Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom NMDA – przegląd aktualnego stanu wiedzy w oparciu o przypadek kliniczny

• Authors: Rafał Wójtowicz , Magdalena Krawiec , Piotr Orlicz

Title variants

EN

Autoimmune anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis – current state of knowledge overview based on the clinical case

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom NMDA (N-metylo-D-asparaginowym) zostało zidentyfikowane w 2007 roku. Należy do rzadkich przyczyn zapaleń mózgu (około 4%) o typie limbicznego zapalenia mózgu i typowo jest diagnozowane u młodych kobiet z potworniakami paraneoplastycznymi. Zablokowanie receptorów NMDA w mózgu prowadzi do charakterystycznych objawów choroby. Skutkiem inaktywacji neuronów GABA-ergicznych są zaburzenia psychotyczne, ruchy mimowolne, drżenia pęczkowe mięśni, oczopląs, a poprzez wpływ na ośrodek oddechowy w pniu mózgu możliwe są zaburzenia oddychania wymagające wentylacji mechanicznej. Występują również objawy wynikające z wpływu na autonomiczny układ nerwowy, takie jak ślinotok, zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie tętnicze. Zaburzenia czynności receptorów NMDA mają charakter funkcjonalny i są w większości odwracalne, wobec czego właściwa diagnoza oraz szybko wdrożone leczenie w postaci usunięcia guza i zastosowania immunoterapii mogą przynieść korzystne efekty terapeutyczne. W około 75% przypadków autoimmunologicznego zapalenia mózgu z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom NMDA chorzy w pełni wrócili do zdrowia lub obserwowano jedynie niewielkie następstwa choroby, podczas gdy u pozostałych pacjentów zapalenie doprowadziło do poważnych deficytów, a 7% zachorowań zakończyło się śmiercią. W pracy przedstawiono przypadek 23-letniej kobiety z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu związanym z obecnością potworniaka jajnika. Choroba została późno rozpoznana i miała bardzo ciężki przebieg – z wieloma powikłaniami i koniecznością leczenia w oddziale intensywnej terapii. Po kilku miesiącach pacjentka powróciła do pełnej sprawności intelektualnej, zamierza kontynuować studia prawnicze. Celem opisu tego przypadku jest zwrócenie uwagi na rzadką przyczynę zapalenia mózgu o podłożu autoimmunologicznym, którego wczesne rozpoznanie daje szanse na pełne wyzdrowienie. Szczególną uwagę trzeba zwrócić na młode kobiety demonstrujące nietypowe objawy kliniczne ze strony ośrodkowego układu nerwowego bez uchwytnych zmian w badaniach obrazowych – w takich przypadkach należy ukierunkować diagnostykę na obecność guza w jamie brzusznej.

EN

Autoimmune anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis was identified in 2007. It is a rare encephalitis (approximately 4%) of the limbic type and is typically diagnosed in young females with paraneoplastic teratomas. Cerebral NMDA receptor blockade leads to characteristic symptoms. GABA neuron inactivation results in psychotic disorders, involuntary movements, fasciculations and nystagmus. Moreover, by affecting the respiratory centre in the brainstem, it can cause respiratory disorders requiring mechanical ventilation. Other symptoms, such as sialorrhea, arrhythmias or arterial hypertension, result from the influence on the autonomous nervous system. NMDA receptor disorders are functional in nature and are mostly reversible. That is why proper diagnosis and prompt treatment, involving tumour removal and immunotherapy, may bring positive therapeutic effects. Approximately 75% of patients with autoimmune anti-NMDA receptor encephalitis have recovered completely or the disease has left only slight consequences. However, it has led to severe deficits in the remaining patients and was fatal in 7% of cases. The paper presents a case of a 23-year-old female with autoimmune encephalitis associated with ovarian teratoma. The disease was diagnosed late and its course was severe with numerous complications and necessity of intensive care. After several months, the patient regained full intellectual functions and intends to continue studying law. The aim of this report was to draw attention to a rare cause of autoimmune encephalitis, which when detected early makes it possible to obtain full recovery. Particular attention should be paid to young women who manifest atypical clinical signs within the central nervous system without tangible changes in imaging. This should prompt the search for a tumour in the abdominal cavity.

Keywords

EN

autoimmunologiczne zapalenie mózgu; intensywna terapia; potworniak jajnika; receptor NMDA

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2017
• Volume: 17
• Issue: 1
• Pages: 49–54

Contributors

author

Rafał Wójtowicz

• Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie, Warszawa, Polska

author

Magdalena Krawiec

• Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Centralny Szpital Kliniczny MSWiA wWarszawie, Warszawa, Polska

author

Piotr Orlicz

• Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie, Warszawa, Polska

References

• Braverman JA, Marcus C, Garg R: Anti-NMDA-receptor encephalitis: a neuropsychiatric syndrome associated with ovarian teratoma. Gynecol Oncol Rep 2015; 14: 1–3.
• Brierley JB, Corsellis JAN, Hierons R et al.: Subacute encephalitis of later adult life. Mainly affecting the limbic areas. Brain 1960; 83: 357–368.
• Cahalan S: Brain on Fire: My Month of Madness. Simon & Schuster, New York 2013a. Cahalan S: Umysł w ogniu. Wydawnictwo Filia, Poznań 2013b.
• Dalmau J, Gleichman AJ, Hughes EG et al.: Anti-NMDA-receptor encephalitis: case series and analysis of the effects of antibodies. Lancet Neurol 2008; 7: 1091–1098.
• Dalmau J, Lancaster E, Martinez-Hernandez E et al.: Clinical experience and laboratory investigations in patients with anti-NMDAR encephalitis. Lancet Neurol 2011; 10: 63–74.
• Dalmau J, Tüzün E, Wu HY et al.: Paraneoplastic anti-N-methylD-aspartate receptor encephalitis associated with ovarian teratoma. Ann Neurol 2007; 61: 25–36.
• Mann AP, Grebenciucova E, Lukas RV: Anti-N-methyl-D-aspartatereceptor encephalitis: diagnosis, optimal management, and challenges. Ther Clin Risk Manag 2014; 10: 517–525.
• Miya K, Takahashi Y, Mori H: Anti-NMDAR autoimmune encephalitis. Brain Dev 2014; 36: 645–652.
• Thomas A, Rauschkolb P, Gresa-Arribas N et al.: Anti-N-methylD-aspartate receptor encephalitis: a patient with refractory illness after 25 months of intensive immunotherapy. JAMA Neurol 2013; 70: 1566–1568.
• Titulaer MJ, McCracken L, Gabilondo I et al.: Treatment and prognostic factors for long-term outcome in patients with anti-NMDA receptor encephalitis: an observational cohort study. Lancet Neurol 2013; 12: 157–165.
• Vitaliani R, Mason W, Ances B et al.: Paraneoplastic encephalitis, psychiatric symptoms, and hypoventilation in ovarian teratoma. Ann Neurol 2005; 58: 594–604.

• Document Type: article