Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym

• Authors: Małgorzata Kot , Małgorzata Lewandowska , Julia Kruk-Jeromin

Title variants

EN

Oculopharyngeal muscular dystrophy – case report with positive family history

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant muscle disorder. Occasional cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The pathogenic mechanism of OPMD is unknown. The mutation of the gene encoding PABP1 protein has been detected in patient with OPMD. It consists in expansion of GCG triplet repeat sequence in this gene. Pathological alleles consist of expansions greater that 8 and up to 13 GCG repeats. Due to its prevalence of 1 to 2% in the Western world, the (GCG)7 allele per se is condidered a polymorphism. Clinically OPMD is characterized by slowly progressive blepharoptosis, dysphagia, limb weakness and dysarthria during the fifth or sixth decade of life. Cases of OPMD have been reported in 30 countries. In this report, we described 68-year-old patient with OPMD that has been verified by genetic testing. Dysphagia was occurred in the patient at the age of 28. The blepharoptosis, limb weakness and dysarthria occurred later than dysphagia. Additionally, patient’s mother, older patient’s sister and one brother of the patient’s mother similar symptoms are presented.

PL

Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.

Keywords

EN

blepharoptosis; dysarthria; dysfagia; dysphagia; dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa; dyzartria; ekspansja powtórzeń trinukleotydowych; oculopharyngeal muscular dystrophy; opadnięcie powiek; trinucleotide repeat expansion

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2009
• Volume: 9
• Issue: 3
• Pages: 214-218

Contributors

author

Małgorzata Kot

• Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Julia Kruk-Jeromin

author

Małgorzata Lewandowska

• Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi, ul. Kopcińskiego 22, 90-153 Łódź, tel.: [phone]

author

Julia Kruk-Jeromin

• Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Julia Kruk-Jeromin

References

• 1. Taylor E.W: Progressive vagus-glossopharyngeal paralysis with ptosis. A contribution to the group of family, diseases. J. Nerv. Ment. Dis. 1915; 42: 129-139.
• 2. Brais B., Bouchard J.P., Xie Y.G. i wsp.: Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nat. Genet. 1998; 18: 164-167.
• 3. Fried K., Arlozorov A., Spira R.: Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy. J. Med. Genet. 1975; 12: 416-418.
• 4. Becher M.W, Morrison L., Davis L.E. i wsp.: Oculopharyngeal muscular dystrophy in Hispanic New Mexicans. JAMA 2001; 286: 2437-2440.
• 5. Christopher K, Horkan C., Patterson R.B., Yodice PC.: Oculopharyngeal muscular dystrophy complicating airway management. Chest 2001; 120: 2101-2103.
• 6. Victor M., Hayes R., Adams R.D.: Oculopharyngeal muscular dystrophy: a familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids. N. Engl. J. Med. 1962; 267: 1267-1272.
• 7. Perie S., Eymard B., Laccourreye L. i wsp.: Dysphagia in oculopharyngeal muscular dystrophy: a series of 22 French cases. Neuromuscul. Disord. 1997; 7 (supl. 1): S96-S99.
• 8. Bouchard J.P., Brais B., Tome F.M.: Proceedings of the first international symposium on oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. 1997; 7 (supl. 1): S1-S104.
• 9. Brais B., Rouleau G.A., Bouchard J.P. i wsp.: Oculopharyngeal muscular dystrophy. Semin. Neurol. 1999; 19: 59-66.
• 10. Domenech E., Kelly J.: Swallowing disorders. Med. Clin. North Am. 1999; 83: 97-113.
• 11. Messaed C., Dion PA., Abu-Baker A. i wsp.: Soluble expanded PABPN1 promotes cell death in oculopharyngeal muscular dystrophy. Neurobiol. Dis. 2007; 26: 546-557.
• 12. Wahle E., Ruegsegger U.: 3’-End processing of pre-mRNA in eukaryotes. FEMS Microbiol. Rev. 1999; 23: 277-295.
• 13. Keller R.W, Kuhn U., Aragón M. i wsp.: The nuclear poly(A) binding protein, PABP2, forms an oligomeric particle covering the length of the poly(A) tail. J. Mol. Biol. 2000; 297: 569-583.
• 14. Tomé F.M., Fardeau M.: Nuclear inclusions in oculopharyngeal dystrophy. Acta Neuropathol. 1980; 49: 85-87.
• 15. Bouchard J.P, Gagne F., Tome F.M., Brunet D.: Nuclear inclusions in oculopharyngeal muscular dystrophy in Quebec. Can. J. Neurol. Sci. 1989; 16: 446-450.
• 16. Rüegg S., Lehgy Hagen M., Hohl U. i wsp.: Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder? Swiss Med. Wkly 2005; 135: 574-586.
• 17. Fardeau M., ToméF.M.: Oculopharyngeal muscular dystrophy in France. Neuromuscul. Disord. 1997; 7 (supl. 1): S30-S33.
• 18. Porschke H., Kress W, Reichmann H. i wsp.: Oculopharyngeal muscular dystrophy in a northern German family linked to chromosome 14q, and presenting carnitine deficiency. Neuromuscul. Disord. 1997; 7 (supl. 1): S57-S62.
• 19. Hill M.E., Creed G.A., McMullan T.F. i wsp.: Oculopharyngeal muscular dystrophy: phenotypic and genotypic studies in a UK population. Brain 2001; 124: 522-526.
• 20. Uyama E., Nohira O., Chateau D. i wsp.: Oculopharyngeal muscular dystrophy in two unrelated Japanese families. Neurology 1996; 46: 773-778.
• 21. Mirabella M., Silvestri G., de Rosa G. i wsp.: GCG genetic expansions in Italian patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. Neurology 2000; 54: 608-614.
• 22. Stajich J.M., Gilchrist J.M., Lennon F. i wsp.: Confirmation of linkage of oculopharyngeal muscular dystrophy to chromosome 14q11.2-q13 in American families suggests the existence of a second causal mutation. Neuromuscul. Disord. 1997; 7 (supl. 1): S75-S81.
• 23. Scacheri P.C., Garcia C., Hebert R. i wsp.: Unique PABP2 mutations in “Cajuns” suggest multiple founders of oculopharyngeal muscular dystrophy in populations with French ancestry. Am. J. Med. Genet. 1999; 86: 477-481.
• 24. Grewal R.P., Karkera J.D., Grewal R.K., Detera-Wadleigh
• S.D.: Mutation analysis of oculopharyngeal muscular dystrophy in Hispanic American families. Arch. Neurol. 1999; 56: 1378-1381.
• 25. Klimek A., Skłodowski P., Omulecka A.: Przypadek dystrofii mięśniowej oczno-gardzielowej. Aktualn. Neurol. 2004; 4: 132-135.
• 26. Wang Q., Mosser D.D., Bag J.: Induction of HSP70 expression and recruitment of HSC70 and HSP70 in the nucleus reduce aggregation of a polyalanine expansion mutant of PABPN1 in HeLa cells. Hum. Mol. Genet. 2005; 14: 3673-3684.
• 27. Bao Y.P., Sarkar S., Uyama E., Rubinsztein D.C.: Congo red, doxycycline, and HSP70 overexpression reduce aggregate formation and cell death in cell models of oculopharyngeal muscular dystrophy. J. Med. Genet. 2004; 41: 47-51.
• 28. Kamińska A., Kwieciński H.: Choroby nerwowo-mięśniowe w praktyce lekarza rodzinnego. Przew. Lek. 2001; 11: 91-103.
• 29. Zieliński A., Kruk-Jeromin J.: Ocena metod chirurgicznego leczenia wrodzonego opadnięcia powieki. Klin. Oczna 1993; 95: 139-142.
• 30. Kot M., Lewandowska M., Kruk-Jeromin J.: Chirurgiczne leczenie opadnięcia powiek górnych. Fam. Med. Prim. Care Rev. 2008; 3: 450-452.
• 31. Duranceau A.C., Beauchamp G., Jamieson G.G., Barbeau A.: Oropharyngeal dysphagia and oculopharyngeal muscular dystrophy. Surg. Clin. North Am. 1983; 63: 825-832.
• 32. Coiffier L., Périé S., Laforêt P. i wsp.: Long-term results of cricopharyngeal myotomy in oculopharyngeal muscular dystrophy. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2006; 135: 218-222.

• Document Type: article