Fetal ultrasound: Early diagnosis and natural evolution of proximal femoral focal deficiency

• Authors: Eugenio O. Gerscovich , Simran Sekhon , Thomas W. Loehfelm , Adam Greenspan

Title variants

PL

USG płodu – wczesne rozpoznanie oraz naturalna ewolucja wrodzonego niedorozwoju kości udowej

• Languages of publication: EN

Abstracts

EN

Proximal femoral focal deficiency is an extremely rare congenital anomaly with only a few case reports in the literature. This case illustrates one diagnosed by prenatal ultrasound. The diagnosis may be isolated or associated with other abnormalities and syndromes. This report describes the early obstetrical ultrasound diagnosis, its evolution and associated findings throughout pregnancy. To the best of our knowledge, it is the first report associating this diagnosis with sickle cell trait. Another finding in our patient was a concomitant intrauterine growth restriction that we attribute to placental infarctions and a retro placental hemorrhage, also on the basis of sickle cell trait. At birth, placental weight was under the 10th percentile for gestational age. Obstetrical ultrasound in the prenatal diagnosis of proximal femoral focal deficiency is important, because early recognition of this malformation could provide useful information to parents and physicians regarding newborn management and therapeutic planning.

PL

Wrodzony niedorozwój kości udowej jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, zaledwie kilkukrotnie udokumentowaną w literaturze przedmiotu. Może występować niezależnie bądź też w powiązaniu z innymi zaburzeniami i zespołami wad. Niniejsza praca dotyczy przypadku rozpoznanego podczas diagnostyki ultrasonograficznej płodu. Opisujemy wczesne rozpoznanie w trakcie ultrasonograficznej diagnostyki położniczej, rozwój przypadku oraz powiązane ustalenia dokonane podczas ciąży. Wedle naszej najlepszej wiedzy jest to pierwszy opis przypadku, w którym wrodzony niedorozwój kości udowej wiąże się z niedokrwistością sierpowatą. Kolejną cechą było wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu, które przypisujemy zawałom łożyska oraz przedwczesnemu oddzieleniu łożyska, również na tle niedokrwistości sierpowatej. Przy urodzeniu waga łożyska znajdowała się poniżej 10. percentyla dla wieku ciążowego. Badanie ultrasonograficzne jest istotne w diagnostyce wrodzonego niedorozwoju kości udowej, ponieważ wczesne rozpoznanie tej malformacji daje rodzicom i lekarzom prowadzącym możliwość uzyskania cennych informacji dotyczących postępowania z dzieckiem po urodzeniu oraz zaplanowanie odpowiedniej terapii. Artykuł w wersji polskojęzycznej jest dostępny na stronie http://jultrason.pl/index.php/wydawnictwa/volume-17-no-71

Keywords

EN

fetus; proximal focalfemoral deficiency; skeletal dysplasia; ultrasound

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Journal of Ultrasonography
• Year: 2017
• Volume: 17
• Issue: 71
• Pages: 294–298

Contributors

author

Eugenio O. Gerscovich

• Department of Radiology, UC Davis Health, Sacramento, California, USA

author

Simran Sekhon

• Department of Radiology, UC Davis Health, Sacramento, California, USA

author

Thomas W. Loehfelm

• Department of Radiology, UC Davis Health, Sacramento, California, USA

author

Adam Greenspan

• Department of Radiology, UC Davis Health, Sacramento, California, USA

References

• 1. Hillmann JS, Mesgarzadeh M, Revesz G, Bonakdarpour A, Clancy M, Betz RR: Proximal femoral focal deficiency: Radiologic analysis of 49 cases. Radiology 1987; 165: 769–773.
• 2. Gonçalves LF, De Luca GR, Vitorello DA, Parente LM, Philippi H, Saab Neto JA et al.: Prenatal diagnosis of bilateral proximal femoral hypoplasia. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8: 127–130.
• 3. Bronstein M, Deutsch M: Early diagnosis of proximal femoral deficiency. Gynecol Obstet Invest 1992; 34: 246–248.
• 4. Otera Y, Morokuma S, Yumoto Y, Hojo S, Gotoh T, Hara T et al.: Prenatal three-dimensional images of proximal focal femoral deficiency produced by helical computed tomography. Fetal Diagn Ther 2009; 25: 349–353.
• 5. D’Ambrosio V, Pasquali G, Squarcella A, Marcoccia E, De Filippis A, Gatto S et al.: Prenatal diagnosis of proximal focal femoral deficiency: Literature review of prenatal sonographic findings. J Clin Ultrasound 2016; 44: 252–259.
• 6. Kudla MJ, Beczkowska-Kielek A, Kutta K, Partyka-Lasota J: Proximal femoral focal deficiency of the fetus – early 3D/4D prenatal ultrasound diagnosis. Med Ultrason 2016; 18: 397–399.
• 7. Levinson ED, Ozonoff MB, Royen PM: Proximal femoral focal deficiency (PFFD). Radiology 1977; 125: 197–203.
• 8. Mailath-Pokorny M, Timor-Tritsch IE, Monteagudo A, Mittal K, Konno F, Santos R: Prenatal diagnosis of unilateral proximal femoral focal deficiency at 19 weeks’ gestation: Case report and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 38: 594–597.
• 9. Lin TH, Chung CH, Shih JC, Lin CH, Lee CN, Su YN: Prenatal diagnosis of proximal femoral focal deficiency: A case report and literature review. Taiwan J Obstet Gynecol 2013; 52: 267–269.
• 10. Lessoway VA, Schulzer M, Wittmann BK: Sonographic measurement of the fetal femur: Factors affecting accuracy. J Clin Ultrasound 1990; 18: 471–476.
• 11. American Institute of Ultrasound in Medicine: AIUM practice guidelines for the performance of obstetric ultrasound examinations. J Ultrasound Med 2010; 29: 157–166.
• 12. Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, Bilardo C, Hernandez-Andrade E, Johnsen SL et al.: Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 116–126.
• 13. Filly AL, Robnett-Filly B, Filly RA: Syndromes with focal femoral deficiency: Strengths and weaknesses of prenatal sonography. J Ultrasound Med 2004; 23: 1511–1516.
• 14. Ackman J, Altiok H, Flanagan A, Peer M, Graf A, Krzak J et al.: Longterm follow-up of Van Nes rotationplasty in patients with congenital proximal focal femoral deficiency. Bone Joint J 2013; 95-B: 192–198.

• Document Type: article