PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2019 | 73 | 255-265
Article title

Select clinical features in the craniofacial region in women with Turner syndrome

Content
Title variants
PL
Wybrane cechy kliniczne w obrębie twarzoczaszki kobiet z zespołem Turnera
Languages of publication
EN PL
Abstracts
EN
INTRODUCTION: Turner syndrome (TS) is a chromosomal aberration in which a female is partly or completely missing an X chromosome. TS is manifested by a wide range of chromosomal karyotypes and clinical phenotypes. TS women may develop a variety of physical features also regarding craniofacial morphology. AIM: The aim was to conduct a review of literature on TS associated craniofacial anomalies as revealed on history taking and physical examination, as well as to evaluate the prevalence of these anomalies in the Polish TS population with different karyotypes. MATERIAL AND METHODS: A review of 1989–2017 MEDLINE resources on craniofacial anomalies in women with TS was conducted. The head circumference was measured and the prevalence of selected craniofacial features was assessed in 93 TS women with 45,X monosomy and 64 TS women with other karyotypes. RESULTS: Significant discrepancies were identified between literature reports with respect to the prevalence and severity of TS associated features in the craniofacial region. Nevertheless, the most common features include retrognathism, a high-arched palate and related feeding problems in infancy as well as a lower prevalence of abnormal dental development compared to the general population. A significantly larger head circumference was the only feature differentiating TS women with 45,X monosomy from those with other karyotypes. CONCLUSIONS: 1. Retrognathism, a high-arched palate and patients’ reports on feeding problems in infancy might serve as key indicators of TS; 2. The literature review and analysis of the prevalence of TS associated craniofacial features are not suggestive of a relationship between these features and a particular karyotype.
PL
WSTĘP: Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Obejmuje on szeroki wachlarz chromosomalnych kariotypów i klinicznych fenotypów występujących także w obrębie twarzoczaszki. CEL: Celem jest przegląd piśmiennictwa dotyczącego typowych dla kobiet z ZT odchyleń od stanu prawidłowego w badaniu podmiotowym i przedmiotowym w obrębie twarzoczaszki oraz występowania tych zmian w polskiej populacji kobiet z ZT o różnych kariotypach. MATERIAŁ I METODY: Dokonano przeglądu piśmiennictwa w bazie MEDLINE z lat 1989–2017 dotyczącego zmian w obrębie twarzoczaszki u kobiet z ZT. Zbadano pomiary obwodów głowy i oceniono częstość występowania wybranych cech klinicznych zespołu Turnera w obszarze twarzoczaszki u 93 kobiet o kariotypie 45,X i 64 kobiet z pozostałymi kariotypami. WYNIKI: Obserwuje się istotne rozbieżności w piśmiennictwie odnośnie do częstości i nasilenia objawów ZT w obszarze twarzoczaszki. Zwracają uwagę: częste występowanie retrognatyzmu, wysokie (gotyckie) podniebienie oraz informacje o trudnościach z karmieniem w dzieciństwie, ale również lepszy stan uzębienia kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Znamiennie większy obwód głowy kobiet z ZT z kariotypem 45,X niż u prezentujących pozostałe kariotypy, był jedynym parametrem znamiennie różnicującym grupy kobiet z ZT. WNIOSKI: 1. Występowanie retrognatyzmu, wysokiego (gotyckiego) podniebienia oraz informacje o trudnościach z karmieniem we wczesnym dzieciństwie mogłyby pełnić rolę objawów kluczy, sugerujących istnienie ZT. 2. Na podstawie analizy dostępnego piśmiennictwa oraz częstości występowania charakterystycznych dla zespołu Turnera anomalii w obszarze twarzoczaszki, stwierdzono, że nie da się ich powiązać z prezentowanym kariotypem.
Discipline
Year
Issue
73
Pages
255-265
Physical description
Contributors
author
  • Specialist Dental Clinic S.C., Żory, Poland
  • Department of Health Promotion and Community Nursing, Faculty of Health Sciences in Katowice, Medical University of Silesia in Katowice
author
  • Out-patient Clinic for Woman with Turner Syndrom, Specialist Hospital No. 2, Bytom, Poland
  • Department of Health Promotion and Community Nursing, Faculty of Health Sciences in Katowice, Medical University of Silesia in Katowice; Department of Nephrology/ENDO Hospital of the Ministry of the Interior and Administration, Katowice, Poland
References
  • 1. Connor J.M., Loughlin S.A. Molecular genetics of Turner’s syndrome. Acta Pediatr. Scand. Suppl. 1989; 356: 77–80.
  • 2. Stochholm K., Juul S., Juel K., Naeraa R.W., Gravholt C.H. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006; 91(10): 3897–3902.
  • 3. Lippe B. Turner syndrome. Endocrinol. Metab. Clin. North Am. 1991; 20(1): 121–152.
  • 4. Ogata T, Matsuo N. Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features. Hum. Genet. 1995; 95: 607–629.
  • 5. Zin A.R., Tonk V.S., Chen Z., Flejter W.L., Gardner H.A., Guerra R., Kushner H., Schwartz S., Sybert V.P., Van Dyke D.L., Ross J.L. Evidence for a Turner syndrome loci at Xp11.2-p22.1. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63: 1757–1766, doi: 10.1086/302152.
  • 6. Gawlik A., Gawlik T., Małecka-Tendera E., Gajewska A., Kiełbasa A., Właszczuk A. The influence of phenotypic expression on the age at diagnosis in Turner syndrome. Endokrynol. Pediatr. 2006; 5: 21–30.
  • 7. Wojda A. Podłoże molekularne zaburzeń fenotypowych charakterystycznych dla zespołu Turnera. Pediatr. Pol. 1998; 73(12): 1291–1295.
  • 8. Granger A., Zurada A., Zurada-Zielińska A., Gielecki J., Loukas M. Anatomy of Turner syndrome. Clin. Anat. 2016; 29(5): 638–642, doi: 10.1002/ca.22727.
  • 9. Irzyniec T.J., Jeż W. The influence of hormonal replacement and growth hormone treatment on the lipids in Turner syndrome. Gynecol. Endocrinol. 2014; 30(3): 250–253, doi: 10.3109/09513590.2013.872236.
  • 10. Irzyniec T.J., Jeż W. A beneficial effect of estradiol on blood pressure, not on glucose and lipids levels in women with Turner syndrome. Arterial. Hypertens. 2016; 20(4): 206–210, doi: 10.5603/AH.2016.0023.
  • 11. Pospieszyńska B.M. The changes in dentition in girls with Turner Syndrome. Nowa Stomatol. 2001; 6(4): 28–30.
  • 12. Jeż W., Irzyniec T., Pyrkosz A. Selected problems of the diagnosis of Turner’s syndrome. Prz. Lek. 2007; 64(3): 130–133.
  • 13. Frelich A., Jeż W., Irzyniec T. Selected clinical features of the head and neck in women with Turner syndrome and the 45,X/46,XY karyotype. Endokrynol. Pol. 2017; 68(1): 47–52.
  • 14. Peltomaki T., Alvesalo L., Isotupa K. Shape of craniofacial complex in 45,X females: cephalometric study. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1989; 9(4): 331–338.
  • 15. Jensen B.L. Craniofacial morphology in Turner syndrome. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1985; 5(4): 327–340.
  • 16. Knychalska-Karwan Z., Jakób-Doleżal K., Rybakowa M., Sołtysik-Wilk E. Zmiany w jamie ustnej w dysgenezji gonad u dzieci i młodocianych. Czas. Stomat. 1981; 34: 775–782.
  • 17. Townsend G., Jensen B.L., Alvesalo L. Reduced tooth size in 45,X (Turner syndrome) females. Am. J. Phys. Anthropol. 1984; 65(4): 367–371, doi: 10.1002/ajpa.1330650405.
  • 18. Russel K.A. Orthodontic treatment for patients with Turner syndrome. Am. J. Orthod. Dentofacial Orthop. 2001; 120(3): 314–322, doi: 10.1067/mod.2001.115719.
  • 19. Zilberman U., Smith P., Alvesalo L. Crown components of mandibular molar teeth in 45,X females (Turner syndrome). Arch. Oral Biol. 2000; 45(3): 217–225, doi: 10.1016/s0003-9969(99)00130-2.
  • 20. Szilágyi A., Keszthelyi G., Nagy G., Madlena M. Oral manifestations of patients with Turner syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod. 2000; 89(5): 577–584, doi: 10.1067/moe.2000.104475.
  • 21. Corvo G., Tartaro G.P., Stoppoloni F., Balzano G. Cephalometric evaluation of patients with Turner syndrome. Authors’ experience. Minerva Stomatol. 1998; 47(4): 127–133.
  • 22. Kusiak A., Sadlak-Nowicka J., Iliszko M., Limon J. Nieprawidłowości budowy morfologicznej zębów stałych u osób z zespołem Turnera z różnymi aberracjami chromosomu X. Czas. Stomatol. 2000; 53(10): 608–614.
  • 23. Kusiak A., Sadlak-Nowicka J., Limon J., Kochańska B. The frequency of occurence of abnormal frenal attachment of lips and enamel defects in Turner syndrome. Oral Dis. 2008; 14(2): 158–162, doi: 10.1111/j.1601-0825.2007.01366.x.
  • 24. Eklund M., Kotilainen J., Evalahti M., Waltimo-Siren J. Cephalometric analysis of pharyngeal airway space dimension in Turner syndrome. Eur. Orthod. 2012; 34(2): 219–225, doi: 10.1093/ejo/cjs001.
  • 25. Rizell S., Barrenas M.L., Andlin-Sobocki A., Stecksen-Blicks C., Kjelberg H. Turner syndrome isochromosome karyotype correlates with decreased dental crown width. Eur. J. Orthod. 2012; 34(2): 213–218.
  • 26. Rizell S., Kjellberg H., Dietz W., Noren J.G., Lundgren T. Altered inorganic composition of dental enamel and dentin in primary teeth from girls with Turner syndrome. Eur. J. Oral. Sci. 2010; 118(2): 183–190, doi: 10.1111/j.1600-0722.2010.00718.x.
  • 27. Dumanic J., Kaic Z., Varga M.L., Lauc T., Dumic M., Milosevic S.A., Brkic H. Characteristics of craniofacial complex in Turner syndrome. Arch. Oral. Biol. 2010; 55: 81–88, doi: 10.1016/j.archoralbio.2009.10.008.
  • 28. Makishima T., King K., Brewer C.C., Zalewski C.K., Butman J.., Bakalov V.K., Bondy C., Griffith A.J. Otologic markers for the early diagnosis of Turner syndrome. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2009; 73(11): 1564–1567, doi: 10.1016/j.ijporl.2009.08.005.
  • 29. Perkiomaki M.R., Alvesalo L. Palatine ridges and tongue position in Turner syndrome subjects. Eur. J. Orthod. 2008; 30(2): 163–168, doi: 10.1093/ejo/cjm118.
  • 30. Miquel-Neto J., Carvalho A.B., Marques-de-Faria A.P., Guerra-Junior G., Maciel-Guerra A.T. New approach to phenotypic variability and karyotype-phenotype correlation in Turner syndrome. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2016; 29(4): 475–479, doi: 10.1515/jpem-2015-0346.
  • 31. Pentinpuro R.H., Lahdesmaki R.E., Niinimaa A.O., Personen P.R., Alvesalo L.J. Crown heights in the permanent teeth of 45,x and 45,X/46,XX females. Acta Odontol. Scand. 2014; 72(8): 908–916, doi: 10.3109/00016357.2014.921327.
  • 32. Jeż W., Cieślik-Bielecka A., Irzyniec T., Cieślik T. Zaburzenia szczękowo-twarzowe u kobiet z zespołem Turnera. Dobrostan, jakość życia i opieka w chorobie i niepełnosprawności. Red. J. Daniluk. Lublin 2008, 75–80.
  • 33. Midtbo M., Halse A. Root lenght, crown height, and root morphology in Turner syndrome. Acta. Odontol. Scand. 1994; 52(5): 303–314, doi: 10.3109/00016359409029043.
  • 34. Hass A.D., Simmons K.E., Davenport M.L. Proffit W.R. The effect of growth hormone on craniofacial growth and dental maturation in Turner syndrome. Angle Orthod. 2001; 71(1): 50–59, doi: 10.1043/0003-3219(2001)071<0050:TEOGHO>2.0.CO;2.
  • 35. Pospieszyńska M.D., Korman E. Nieprawidłowości narządu żucia u dziewcząt z zespołem Turnera. III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zespół Turnera – aspekty medyczne, społeczne i rodzinne. Warszawa 1994.
  • 36. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Oral-motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Dev. Med. Child. Neurol. 1992; 34(2): 141–149, doi: 10.1111/j.1469-8749.1992.tb14980.x.
  • 37. Juloski J., Dumanicic J., Scepan I., Lauc T., Milašin J., Kaić Z., Dumić M., Babić M. Growth hormone positive effects on craniofacial complex in Turner syndrome. Arch. Oral. Biol. 2016; 71: 10–15, doi: 10.1016/j.archoralbio.2016.06.012.
  • 38. Park J.H., Tai K., Sato Y., Nishiyama A., Shin J.W. A case of Klippel-Feil and Turner syndromes. Pediatr. Dent. 2012; 34(2): e35–e39.
  • 39. Svanberg C., Norevall L.I., Ekman B., Wahlberg J., Bagesund M. Cephalometric analysis of adults with Turner syndrome. Swed. Dent. J. 2016; 40(1): 33–41.
  • 40. Jivanescu A., Bratu A.E., Naiche D., Scurtu A., Bratu C.D. Interdisciplinarity in oro-maxillofacial dysmorphism rehabilitation of patient with Turner syndrome. A clinical case report. Rom. J. Morphol. Embryol. 2012; 53(2): 407–411.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-784b0391-a296-44ad-bbf4-b0f8303bee56
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.