Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku

• Authors: Agnieszka Jurecka , Agnieszka Różdżyńska , Jolanta Marucha , Barbara Czartoryska , Anna Tylki-Szymańska

Title variants

EN

Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) – a case report

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome, OMIM 253200) belongs to a group of lysosomal storage disorders (LSD) and is caused by deficient activity of arylsulfatase B (ARSB, EC 3.1.6.12), an enzyme involved in the metabolism of glycosaminoglycans (GAGs). The accumulation of GAG substrate (mainly dermatan sulfate, DS) in cells and tissues results in tissue and organ dysfunction. The disease is inherited in an autosomal recessive manner. MPS VI is associated with a variety of signs and symptoms and a wide variability of progression rates. During the course of the disease, patients develop skeletal changes (dysostosis multiplex), short stature, coarsened facial features, heart valve dysfunction, eye, corneal clouding, restricted joint range of motion and moderate hepatosplenomegaly. About 600 patients have been diagnosed worldwide, including 7 patients from Poland. Because the diagnosis of MPS VI requires diagnostic tests and clinical experience, the disease tends to be diagnosed late, or misdiagnosed. Enzymatic diagnostic for MPS VI is available in Poland since 80s. Paediatricians, ophthalmologists, rheumatologists and cardiologists play the most important role in the early diagnosis of MPS VI. Authors present a case of 16.5-year-old boy. Screening revealed the presence of dermatan sulfate and enzyme assay confirmed significantly decreased activity of ARSB. In June of 2009 the boy started enzyme replacement therapy with rhASB (recombinant form of arylsulfatase B, galsulfase) and he appears to benefit from this therapy.

PL

Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, zespół Maroteaux-Lamy’ego, OMIM 253200) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LChS) i jest spowodowana deficytem aktywności arylosulfatazy B (4-sulfataza N-acetylogalaktozaminy, ARSB, EC 3.1.6.12), enzymu uczestniczącego w metabolizmie glikozoaminoglikanów (GAGs). Odkładanie się glikozoaminoglikanów (głównie siarczanu dermatanu, DS) w komórkach i tkankach całego organizmu prowadzi do uszkodzenia ich funkcji. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. MPS VI charakteryzuje się różnorodnymi objawami oraz zróżnicowanym stopniem postępu. Objawy charakteryzujące większość pacjentów to głównie zmiany szkieletowe (dysostosis multiplex), niskorosłość, pogrubiałe rysy twarzy, dysfunkcja zastawek serca, zmętnienie rogówki, ograniczenie ruchomości w stawach oraz niewielkie powiększenie wątroby. Dotychczas choroba została rozpoznana u około 600 pacjentów na świecie, w tym u 7 w Polsce. Jej rozpoznanie wymaga badań specjalistycznych i doświadczenia klinicznego, dlatego też diagnozowana bywa późno lub, prawdopodobnie, diagnoza bywa mylna. Największe szanse rozpoznania MPS VI na wczesnym etapie mają pediatrzy, okuliści, reumatolodzy oraz kardiolodzy. W Polsce enzymatyczna diagnostyka MPS VI jest dostępna od lat 80. Autorzy przedstawiają przypadek 16,5-letniego chłopca. Elektroforeza mukopolisacharydów w moczu wykazała obecność siarczanu dermatanu, natomiast oznaczanie aktywności ARSB w leukocytach ujawniło jej głęboki niedobór, co potwierdziło rozpoznanie MPS VI. W czerwcu 2009 roku chłopiec rozpoczął leczenie enzymatyczne rhASB (rekombinowana forma arylosulfatazy B, galsulfaza). Wstępne wyniki leczenia są zachęcające.

Keywords

EN

Maroteaux-Lamy syndrome; choroba Maroteaux-Lamy’ego; enzyme replacement therapy; joint stiffness; leczenie enzymatyczne; mucopolysaccharidosis type VI; mukopolisacharydoza typu VI; musculoskeletal problems; problemy mięśniowo-szkieletowe; sztywność stawów

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2010
• Volume: 6
• Issue: 2
• Pages: 151-155

Contributors

author

Agnieszka Jurecka

• Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

author

Agnieszka Różdżyńska

• Pracownia Antropologii, Klinika Pediatrii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Kierownik Pracowni: dr n. biol. Elżbieta Arasimowicz

author

Jolanta Marucha

• Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

author

Barbara Czartoryska

• Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk

author

Anna Tylki-Szymańska

• Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

References

• 1. Neufeld E.F., Muenzer J.: Lysosomal disorders. W: Valle D., Beaudet A.L., Vogelstein B. i wsp. (red.): The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID).
• 2. Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M.: A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med. 1963; 71: 1849-1852.
• 3. Cieślik J., Kaczmarek M., Kaliszewska-Drozdowska M.D.: Dziecko poznańskie ’90: wzrastanie, dojrzewanie, normy i metody oceny rozwoju. Wydawnictwo Naukowe Bogucki, Poznań 1994.
• 4. Palczewska I., Niedźwiedzka Z.: Wskaźniki rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży warszawskiej. Medycyna Wieku Rozwojowego 2001; 5 supl. I.
• 5. Gerhardt J.J., Rondinelli R.D.: Goniometric techniques for range-of-motion assessment. Phys. Med. Rehabil. Clin. N. Am. 2001; 12: 507-527.
• 6. Gerhardt J.J.: Clinical measurements of joint motion and position in the neutral-zero method and SFTR recording: basic principles. Int. Rehabil. Med. 1983; 5: 161-164.
• 7. Zembaty A. (red.): Kinezyterapia. Tom 1, Kasper, Kraków 2002: 62-73: 239-243.
• 8. Azevedo A.C., Schwartz I.V, Kalakun L. i wsp.: Clinical and biochemical study of 28 patients with mucopolysaccharidosis type VI. Clin. Genet. 2004; 66: 208-213.
• 9. Scarpa M., Barone R, Fiumara A. i wsp.: Mucopolysaccharidosis VI: the Italian experience. Eur. J. Pediatr. 2009; 168: 1203-1206.
• 10. Tan C.T., Schaff H.V, Miller F.A. Jr i wsp.: Valvular heart disease in four patients with Maroteaux-Lamy syndrome. Circulation 1992; 85: 188-195.
• 11. Miller G., Partridge A.: Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr. Cardiol. 1983; 4: 61-62.
• 12. Kaczmarek M.: Poznańskie Badania Longitudinalne. Rozwój fizyczny chłopców i dziewcząt. Monografie Instytutu Antropologii UAM, Poznań 2001.
• 13. Tylki-Szymanska A., Rozdzynska A., Jurecka A. i wsp.: Anthropometric data of 14 patients with mucopolysaccharidosis I: retrospective analysis and efficacy of recombinant human α-L-iduronidase (laronidase). Mol. Genet. Metab. 2010; 99: 10-17.
• 14. Simonaro C.M., D’Angelo M., He X. i wsp.: Mechanism of glycosaminoglycan-mediated bone and joint disease: implications for the mucopolysaccharidoses and other connective tissue diseases. Am. J. Pathol. 2008; 172: 112-122.
• 15. Hinek A., Wilson S.E.: Impaired elastogenesis in Hurler disease: dermatan sulfate accumulation linked to deficiency in elastin-binding protein and elastic fiber assembly. Am. J. Pathol. 2000; 156: 925-938.
• 16. Tylki-Szymanska A., Marucha J., Jurecka A. i wsp.: Efficacy of recombinant human α-L-iduronidase (laroni-dase) on restricted range of motion of upper extremities in mucopolysaccharidosis type I patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2010; 33: 151-157.

• Document Type: article