Choroba Creutzfeldta-Jakoba − współczesne metody diagnostyki

• Authors: Marianna Makowska

Title variants

EN

Creutzfeldt-Jakob disease − diagnostic methods

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) należy do chorób wywoływanych przez priony (encefalopatii gąbczastych). Jest to postępująca, śmiertelna i nieuleczalna choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Jej przyczyną jest akumulacja patologicznego białka prionu (scrapie, PrPSc) w ośrodkowym układzie nerwowym. Choroba objawia się postępującym otępieniem, zaburzeniami mowy i wzroku oraz motoryki pod postacią mioklonii, ataksji oraz niedowładu kończyn i zaburzeń równowagi. Bezpośrednią przyczyną zgonu jest najczęściej odoskrzelowe zapalenie płuc. Okres inkubacji choroby wynosi zazwyczaj od kilku do kilkunastu lat, a zgon następuje najczęściej od kilku do kilkunastu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Trudności w przyżyciowym rozpoznawaniu choroby Creutzfeldta-Jakoba wynikają z braku swoistego markera umożliwiającego pewną identyfikację czynnika infekcyjnego oraz nie zawsze charakterystycznego obrazu klinicznego wymagającego różnicowania z innymi chorobami o charakterze otępiennym. Aktualnie jedyną pewną metodą rozpoznania jest przeprowadzenie badania neuropatologicznego. Klasyczna triada objawów neuropatologicznych występujących w przebiegu chorób wywoływanych przez priony obejmuje zmiany gąbczaste, rozplem astrogleju oraz utratę neuronów. Publikacja jest przeglądem aktualnych informacji na temat najnowszych metod diagnostycznych, w tym EEG, badań neuroobrazowych oraz laboratoryjnych, które znacznie poprawiły możliwość rozpoznania.

EN

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) belongs to prion diseases (transmissible spongiform encephalopathies). It’s a progressive, fatal and untreatable neurodegenerative disease. Creutzfeldt-Jakob disease is caused by the pathological prion protein (scrapie, PrPSc) that accumulates in the central nervous system and other tissues. Symptoms of the disease include: rapidly progressing dementia, speach impairment and blurred vision, involuntary muscle movements e.g. myoclonus, ataxia, paresis or problems of balance and co-ordination. The direct cause of death is mostly pneumonia. The incubation period may vary from a few months to several years, death occurs over a few weeks or months after the onset of clinical symptoms. According to the current criteria, histopathological verification is mandatory for definitive diagnosis for a CJD. The neuropathological features of CJD are characterized by a triad of spongiosis, astrocytosis and neuronal loss. It’s difficult to diagnose CJD because of the lack of a biospecific marker for CJD and not always characteristic clinical signs, which require differentiation with other disorders associated with dementia. This article is a short review of the recently published data on detection methods.

Keywords

EN

Creutzfeldt-Jakob disease; choroba Creutzfeldta-Jakoba; choroby prionowe; diagnosis; diagnostyka; pasażowalne encefalopatie gąbczaste; prion; prion disease; transmissible spongiform encephalopathies

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2013
• Volume: 13
• Issue: 3
• Pages: 195–200

Contributors

author

Marianna Makowska

• Zakład Patologii Molekularnej i Neuropatologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,

References

• 1. Büeler H., Fischer M., Lang Y. i wsp.: Normal development and behaviour of mice lacking the neuronal cell-surface PrP protein. Nature 1992; 356: 577–582.
• 2. Bounhar Y., Zhang Y., Goodyer C.G., LeBlanc A.: Prion protein protects human neurons against Bax-mediated apoptosis. J. Biol. Chem. 2001; 276: 39145–39149.
• 3. Brown D.R., Schulz-Schaeffer W.J., Schmidt B., Kretzschmar H.A.: Prion protein-deficient cells show altered response to oxidative stress due to decreased SOD-1 activity. Exp. Neurol. 1997; 146: 104–112.
• 4. Aguzzi A., Brandner S., Marino S., Steinbach J.P.: Transgenic and knockout mice in the study of neurodegenerative diseases. J. Mol. Med. (Berl.) 1996; 74: 111–126.
• 5. Zerr I., Poser S.: Clinical diagnosis and differential diagnosis of CJD and vCJD. With special emphasis on laboratory tests. APMIS 2002; 110: 88–98.
• 6. McGuire L.I., Peden A.H., Orrú C.D. i wsp.: Real time quaking-induced conversion analysis of cerebrospinal fluid in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2012; 72: 278–285.
• 7. Hill A.F., Butterworth R.J., Joiner S. i wsp.: Investigation of variant Creutzfeldt-Jakob disease and other human prion diseases with tonsil biopsy samples. Lancet 1999; 353: 183–189.
• 8. Zerr I., Pocchiari M., Collins S. i wsp.: Analysis of EEG and CSF 14-3-3 proteins as aids to the diagnosis of Creutzfeldt- Jakob disease. Neurology 2000; 55: 811–815.
• 9. Krasnianski A., Meissner B., Heinemann U., Zerr I.: Clinical findings and diagnostic tests in Creutzfeldt-Jakob disease and variant Creutzfeldt-Jakob disease. Folia Neuropathol. 2004; 42 supl. B: 24–38.
• 10. Wieser H.G., Schindler K., Zumsteg D.: EEG in Creutzfeldt- Jakob disease. Clin. Neurophysiol. 2006; 117: 935–951.
• 11. Wieser H.G., Schwarz U., Blättler T. i wsp.: Serial EEG findings in sporadic and iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease. Clin. Neurophysiol. 2004; 115: 2467–2478.
• 12. Collie D.A., Sellar R.J., Zeidler M. i wsp.: MRI of Creutzfeldt- Jakob disease: imaging features and recommended MRI protocol. Clin. Radiol. 2001; 56: 726–739.
• 13. Shiga Y., Miyazawa K., Sato S. i wsp.: Diffusion-weighted MRI abnormalities as an early diagnostic marker for Creutzfeldt- Jakob disease. Neurology 2004; 63: 443–449.
• 14. Jacobi C., Arlt S., Reiber H. i wsp.: Immunoglobulins and virus-specific antibodies in patients with Creutzfeldt-Jakob disease. Acta Neurol. Scand. 2005; 111: 185–190.
• 15. Sanchez-Juan P., Green A., Ladogana A. i wsp.: CSF tests in the differential diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2006; 67: 637–643.
• 16. Berg D., Holzmann C., Riess O.: 14-3-3 proteins in the nervous system. Nat. Rev. Neurosci. 2003; 4: 752–762.
• 17. Steinacker P., Aitken A., Otto M.: 14-3-3 proteins in neurodegeneration. Semin. Cell Dev. Biol. 201; 22: 696–704.
• 18. Brandel J.P., Peoch K., Beaudry P. i wsp.: 14-3-3 protein cerebrospinal fluid detection in human growth hormone-treated Creutzfeldt-Jakob disease patients. Ann. Neurol. 2001; 49: 257–260.
• 19. Hamlin C., Puoti G., Berri S. i wsp.: A comparison of tau and 14-3-3 protein in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2012; 79: 547–552.
• 20. Soto C., Saborio G.P., Anderes L.: Cyclic amplification of protein misfolding: application to prion-related disorders and beyond. Trends Neurosci. 2002; 25: 390–394.
• 21. Morales R., Duran-Aniotz C., Diaz-Espinoza R. i wsp.: Protein misfolding cyclic amplification of infectious prions. Nat. Protoc. 2012; 287: 1397–1409.
• 22. Atarashi R., Sano K., Satoh K., Nishida N.: Real-time quaking-induced conversion: a highly sensitive assay for prion detection. Prion 2011; 5: 150–153.
• 23. Wilham J.M., Orrú C.D., Bessen R.A. i wsp.: Rapid end-point quantitation of prion seeding activity with sensitivity comparable to bioassays. PLoS Pathog. 2010; 6: e1001217.
• 24. Peden A.H., McGuire L.I., Appleford N.E.: Sensitive and specific detection of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease brain prion protein using real-time quaking-induced conversion. J. Gen. Virol. 2012; 93: 438–449.
• 25. Zou W.Q., Zheng J., Gray D.M. i wsp.: Antibody to DNA detects scrapie but not normal prion protein. PNAS 2004; 101: 1380–1385.
• 26. Liberski P.P., Ironside J.W.: An outline of the neuropathology of transmissible spongiform encephalopathies (prion diseases). Folia Neuropathol. 2004; 42 supl. B: 39–58.
• 27. Steinacker P., Aitken A., Otto M.: 14-3-3 proteins in neurodegeneration. Semin. Cell Dev. Biol. 201; 22: 696–704.
• 28. Brandel J.P., Peoch K., Beaudry P. i wsp.: 14-3-3 protein cerebrospinal fluid detection in human growth hormone-treated Creutzfeldt-Jakob disease patients. Ann. Neurol. 2001; 49: 257–260.
• 29. Hamlin C., Puoti G., Berri S. i wsp.: A comparison of tau and 14-3-3 protein in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2012; 79: 547–552.
• 30. Soto C., Saborio G.P., Anderes L.: Cyclic amplification of protein misfolding: application to prion-related disorders and beyond. Trends Neurosci. 2002; 25: 390–394.
• 31. Morales R., Duran-Aniotz C., Diaz-Espinoza R. i wsp.: Protein misfolding cyclic amplification of infectious prions. Nat. Protoc. 2012; 287: 1397–1409.
• 32. Atarashi R., Sano K., Satoh K., Nishida N.: Real-time quaking- induced conversion: a highly sensitive assay for prion detection. Prion 2011; 5: 150–153.
• 33. Wilham J.M., Orrú C.D., Bessen R.A. i wsp.: Rapid end-point quantitation of prion seeding activity with sensitivity comparable to bioassays. PLoS Pathog. 2010; 6: e1001217.
• 34. Peden A.H., McGuire L.I., Appleford N.E.: Sensitive and specific detection of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease brain prion protein using real-time quaking-induced conversion. J. Gen. Virol. 2012; 93: 438–449.
• 35. Zou W.Q., Zheng J., Gray D.M. i wsp.: Antibody to DNA detects scrapie but not normal prion protein. PNAS 2004; 101: 1380–1385.
• 36. Liberski P.P., Ironside J.W.: An outline of the neuropathology of transmissible spongiform encephalopathies (prion diseases). Folia Neuropathol. 2004; 42 supl. B: 39–58.

• Document Type: article