Czy pediatra powinien wykonywać badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej u dzieci rodziców z wielotorbielowatością nerek?

• Authors: Krzysztof Wróblewski , Katarzyna Młudzik , Susan Afshari , Piotr Grzelak , Marcin Tkaczyk

Title variants

EN

Should a paediatrician perform abdominal ultrasonography in children of parents with polycystic kidney disease?

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Autosomal dominant polycystic kidney disease produces symptoms mainly in adulthood. Renal cysts and/or elevated blood pressure can be the first signs of the disease in children. Because of the lack of a targeted therapy, early diagnosis and implementation of actions to slow its progression are the essence of treatment. Aim: The aim of the study was to assess the clinical course of autosomal dominant polycystic kidney disease in children. Material and methods: The study involved the assessment of 28 patients with autosomal dominant polycystic kidney disease diagnosed before the age of 18. The disease was diagnosed during a routine abdominal ultrasound scan in 24 patients and during a scan conducted due to abdominal pain reported by patients in 4 cases. Two patients had the disease diagnosed based on the Ravine criteria, whereas an ultrasound image and family history helped establish the diagnosis in 26 cases. The children enrolled had blood pressure measured, serum creatinine concentration determined and general urinalysis performed. Results: The median age at the diagnosis was 5 years. The family history was positive in 89.3% (25) of patients. Siblings had the disease in 46.43% (13) of cases. None of the children presented with abnormalities in urinalysis or creatinine levels. Two patients were diagnosed with arterial hypertension and in 1 child blood pressure was elevated above the 97th percentile. Urine albumin-to-creatinine ratio exceeding 30 mg/g was observed in 20.8% of children. Conclusions: Autosomal dominant polycystic kidney disease in children is asymptomatic. There are no irregularities either in urinalysis or renal function parameters. An abdominal ultrasound examination, which is inexpensive and non-invasive, is worth considering in all children of parents with autosomal dominant polycystic kidney disease in order to implement early nephroprotection.

PL

Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco daje objawy kliniczne głównie w wieku dorosłym. U dzieci pierwszymi oznakami choroby mogą być obecność torbieli w nerkach i/lub podwyższone ciśnienie tętnicze krwi. Istotą leczenia, ze względu na brak terapii celowanej, jest wczesne wykrycie choroby i wdrożenie działań, które ją spowolnią. Cel pracy: Celem pracy była ocena przebiegu klinicznego autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek u dzieci. Materiał i metody: Badaniem objęto 28 osób, u których wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco rozpoznano poniżej 18. roku życia. U 24 chorobę zdiagnozowano w trakcie rutynowego badania ultrasonograficznego jamy brzusznej, natomiast u 4 na podstawie badania wykonanego z powodu zgłaszanych dolegliwości bólowych brzucha. U 2 osób wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco rozpoznano na podstawie kryteriów Ravine’a, a u 26 na podstawie obrazu ultrasonograficznego i wywiadu rodzinnego. U badanych dzieci zmierzono ciśnienie tętnicze, oznaczono stężenie kreatyniny w surowicy oraz wykonano ogólną analizę moczu. Wyniki: Mediana wieku, w którym rozpoznano chorobę, wyniosła 5 lat, wywiad rodzinny był dodatni u 89,3% (25) osób, rodzeństwo chorowało w przypadku 46,43% (13) pacjentów. U żadnego dziecka nie stwierdzono odchyleń w badaniu ogólnym moczu ani w stężeniu kreatyniny. U 2 osób zdiagnozowano nadciśnienie tętnicze, a 1 miała podwyższone wartości ciśnienia tętniczego powyżej 97. centyla. U 20,8% dzieci stwierdzono stosunek stężenia albumin do stężenia kreatyniny w moczu powyżej 30 mg/g. Wnioski: Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco w dzieciństwie przebiega bezobjawowo, nie stwierdza się również odchyleń w badaniu ogólnym moczu ani w funkcji nerek. Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, które jest tanie i nieinwazyjne, warto wykonywać u wszystkich dzieci rodziców z wielotorbielowatością nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco w celu wczesnego wdrożenia nefroprotekcji.

Keywords

EN

children; dzieci; early detection; polycystic kidney disease; ultrasonografia; ultrasonography; wczesne wykrycie; wielotorbielowatość nerek

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2016
• Volume: 12
• Issue: 3
• Pages: 303–309

Contributors

author

Krzysztof Wróblewski

• Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii USK im. WAM, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, tel.: [phone]

author

Katarzyna Młudzik

• Klinika Kardiologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska

author

Susan Afshari

• Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska

author

Piotr Grzelak

• Zakład Diagnostyki Obrazowej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska

author

Marcin Tkaczyk

• Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska, Zakład Dydaktyki Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska

References

• 1. Ravine D, Walker RG, Gibson RN et al.: Phenotype and genotype heterogeneity in autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet 1992; 340: 1330–1333.
• 2. Kułaga Z, Litwin M, Grajda A et al.; OLAF Study Group: Oscillometric blood pressure percentiles for Polish normal-weight school-aged children and adolescents. J Hypertens 2012; 30: 1942–1954.
• 3. Kułaga Z, Grajda A, Gurzkowska B et al.: Polish 2012 growth references for preschool children. Eur J Pediatr 2013; 172: 753–761.
• 4. Schwartz GJ, Muñoz A, Schneider MF et al.: New equations to estimate GFR in children with CKD. J Am Soc Nephrol 2009; 20: 629–637.
• 5. Watnick TJ, Torres VE, Gandolph MA et al.: Somatic mutation in individual liver cysts supports a two-hit model of cystogenesis in autosomal dominant polycystic kidney disease. Mol Cell 1998; 2: 247–251.
• 6. Audrézet MP, Corbiere C, Lebbah S et al.: Comprehensive PKD1 and PKD2 mutation analysis in prenatal autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2016; 27: 722–729.
• 7. Hoyer PF: Clinical manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease. Curr Opin Pediatr 2015; 27: 186–192.
• 8. Sweeney WE Jr, Avner ED: Diagnosis and management of childhood polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2011; 26: 675–692.
• 9. Taitz LS, Brown CB, Blank CE et al.: Screening for polycystic kidney disease: importance of clinical presentation in the newborn. Arch Dis Child 1987; 62: 45–49.
• 10. Estroff JA, Mandell J, Benacerraf BR: Increased renal parenchymal echogenicity in the fetus: importance and clinical outcome. Radiology 1991; 181: 135–139.
• 11. Niaudet P: Autosomal dominant polycystic kidney disease in children. Available from: http://www.uptodate.com/contents/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-in-children. 12. Chapman AB: Autosomal dominant polycystic kidney disease: time for a change? J Am Soc Nephrol 2007; 18: 1399–1407.
• 13. Sharp C, Johnson A, Gabow P: Factors relating to urinary protein excretion in children with autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 1998; 9: 1908–1914.
• 14. Hogan MC, Norby SM: Evaluation and management of pain in autosomal dominant polycystic kidney disease. Adv Chronic Kidney Dis 2010; 17: e1–e16.
• 15. Ecder T, Schrier RW: Hypertension in autosomal-dominant polycystic kidney disease: early occurrence and unique aspects. J Am Soc Nephrol 2001; 12: 194–200.
• 16. Chapman AB, Johnson A, Gabow PA et al.: The renin-angiotensin-aldosterone system and autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 1990; 323: 1091–1096.
• 17. Torres VE, Chapman AB, Devuyst O et al.; TEMPO 3:4 Trial Investigators: Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 2012; 367: 2407–2418.
• 18. Cadnapaphornchai MA, George DM, McFann et al.: Effect of pravastatin on total kidney volume, left ventricular mass index, and microalbuminuria in pediatric autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 2014; 9: 889–896.

• Document Type: article