Pentalogia Cantrella – opis przypadku

• Authors: Iwona Klisowska , Anna Dąbek , Iwona Zborowska , Jadwiga Staniszewska

Title variants

EN

Pentalogy of Cantrell – a case report

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Zespół wad wrodzonych pod postacią ubytku powłok brzusznych, przepukliny przeponowej, ubytku przeponowej części osierdzia, wady serca i ektopii serca oraz zaburzeń rozwoju mostka nazywany jest pentalogią Cantrella (pentalogy of Cantrell). Jest to wada występująca sporadycznie, tworząca się w okresie od około 3. do 14. tygodnia życia płodowego, cechująca się złym rokowaniem. Literatura medyczna odnotowała na świecie mniej niż 200 przypadków tego zespołu z różnym nasileniem zaburzeń w rozwoju płodu. W niniejszej pracy przedstawiono opis przypadku noworodka płci żeńskiej z rozpoznaną pentalogią Cantrella. Pierwszą wadą rozpoznaną w życiu płodowym była przepuklina pępowinowa. Po urodzeniu dziecko zostało zaintubowane ze względu na ciężką niewydolność oddechowo-krążeniową. Badanie radiologiczne klatki piersiowej uwidoczniło zacienienie prawego płuca i przesunięcie serca na prawą stronę. W toku diagnostyki stwierdzono również tetralogię Fallota, ubytek dolnej części mostka oraz podejrzenie braku przepony w centralnej części. W drugiej dobie życia wykonano zabieg odtworzenia ciągłości przepony i zamknięcia wrót przepukliny. Po zabiegu stan dziecka był krytyczny, lecz ustabilizował się w następnych dobach leczenia. Obecnie dziecko, cechujące się prawidłowym rozwojem psychoruchowym, znajduje się pod stałą opieką specjalistów. Noworodki z tą wadą wymagają wieloletniej, wielokierunkowej, kosztownej i kompleksowej opieki medycznej.

EN

A very rare syndrome of congenital defects, comprising an abdominal wall defect, diaphragmatic hernia, defect of the diaphragmatic part of the pericardium, heart malformations, ectopia cordis and sternal defects is known as pentalogy of Cantrell. It develops approximately from the 3rd to the 14th week of gestation, and is associated with a poor prognosis. Fewer than 200 cases, presenting with a varied severity of the malformations, have been noted worldwide. In this study, we report a case of a female newborn diagnosed with pentalogy of Cantrell. The first defect identified during foetal life was omphalocele. After birth, the infant was intubated due to severe cardiorespiratory failure. Chest radiography showed opacity of the right lung and displacement of the heart to the right. On further studies, a diagnosis of tetralogy of Fallot and a sternal defect as well as a suspicion of a lack of the central portion of the thoracic diaphragm were also established. In the second day of life, surgery restoring the continuity of the diaphragm and closing the rings of hernia was performed. After the procedure, the baby’s condition was critical, but stabilised over the next days of treatment. Currently, the child shows normal psychomotor development and remains under constant care of specialists. Infants with pentalogy of Cantrell require expensive and complex multidisciplinary, medical care for many years.

Keywords

EN

przepuklina przeponowa; przepuklina pępowinowa; wada serca; zespół wad wrodzonych

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2017
• Volume: 13
• Issue: 4
• Pages: 555–560

Contributors

author

Iwona Klisowska

• Zakład Promocji Zdrowia, Katedra Zdrowia Publicznego, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Wrocław, Polska; Oddział Intensywnej Terapii Dziecięcej i Anestezjologii, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 we Wrocławiu, Wrocław, Polska

author

Anna Dąbek

• Zakład Gerontologii, Katedra Zdrowia Publicznego, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Wrocław, Polska

author

Iwona Zborowska

• Zakład Gerontologii, Katedra Zdrowia Publicznego, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Wrocław, Polska

author

Jadwiga Staniszewska

• Zakład Promocji Zdrowia, Katedra Zdrowia Publicznego, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Wrocław, Polska

References

• 1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM: A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet 1958; 107: 602–614.
• 2. van Hoorn JH, Moonen RR, Huysentruyt CJ et al.: Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach. Eur J Pediatr 2008; 167: 29–35.
• 3. Kumar B, Sharma C, Sinha DD et al.: Ectopia cordis associated with Cantrell’s pentalogy. Ann Thorac Med 2008; 3: 152–153.
• 4. Siles C, Boyd PA, Manning N et al.: Omphalocele and pericardial effusion: possible sonographic markers for the pentalogy of Cantrell or its variants. Obstet Gynecol 1996; 87: 840–842.
• 5. Toyama WM: Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 1972; 50: 778–792.
• 6. http://www.ptgin.pl/index.php/lekarze/rekomendacje2/rekomendacje [cited: 31 January 2017].
• 7. Niszczota CS, Koleśnik A: Różne postaci zespołu Fallota – aspekty morfologiczne diagnostyki i terapii wady. Pediatr Pol 2012; 87: 392–403.
• 8. Szymkiewicz-Dangel J: Fizjologia płodowego układu krążenia. In: Szymkiewicz-Dangel J: Kardiologia płodu. Zasady diagnostyki i terapii. Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2007: 29–32.
• 9. Respondek-Liberska M: Kardiologia prenatalna dla położników i kardiologów dziecięcych. Czelej, Lublin 2006: 215–218.
• 10. Deprest J, Nicolaides K, Done’ E et al.: Technical aspects of fetal endoscopic tracheal occlusion for congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 2011; 46: 22–32.
• 11. Szaflik K: Postępy w diagnostyce i terapii płodu. Przew Lek 2009; 12: 179–186.
• 12. Tovar JA: Congenital diaphragmatic hernia. Orphanet J Rare Dis 2012; 7: 1.
• 13. Sfakianaki AK: Wrodzona przepuklina przeponowa. Ginekol Dypl 2012; (6): 11–16.
• 14. Kawalec W, Kubicka K: Choroby układu krążenia. In: Pawlaczyk B (ed.): Zarys pediatrii. Podręcznik dla studiów medycznych. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005: 258.
• 15. Arensman RM, Bambini DA, Chiu B: Congenital diaphragmatic hernia and eventration. In: Ashcraft KW, Holcomb GW III, Murphy JP (eds.): Pediatric Surgery. 4th ed., Elsevier/Saunders, Philadelphia 2005: 304–323.
• 16. Baird R, MacNab YC, Skarsgard ED; Canadian Pediatric Surgery Network: Mortality prediction in congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 2008; 43: 783–787.

• Document Type: article