PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2018 | 14 | 1 | 54–60
Article title

Problemy w realizacji diety u osób chorych na fenyloketonurię

Content
Title variants
EN
Difficulties in maintaining diet in patients with phenylketonuria
Languages of publication
PL EN
Abstracts
EN
Phenylketonuria is the most common inborn error of amino acid metabolism. The defect is due to mutations in genes encoding enzymatic proteins, which result in deficient or impaired activity of phenylalanine hydroxylase, an enzyme responsible for converting phenylalanine into tyrosine. The therapy is based on an individually selected and appropriately balanced normal-protein, low-phenylalanine diet. The aim of the study was to identify and evaluate the most common difficulties in the maintenance of strict diet and to assess the objective measurable parameters indicating compliance with the low-phenylalanine diet. The study included 63 patients with phenylketonuria aged between 3 months and 44 years (mean age 12.65 ± 10.41 years), attending the Outpatient Metabolic Clinic in the Polish Mother’s Memorial Hospital Research Institute in Lodz. All patients were asked to complete an original questionnaire. The analyses showed that high costs of a lowprotein diet, poor taste of phenylalanine-free dietary supplements as well as reduced appetite due to the use of restrictive diet are the major problems faced by patients. A total of 68% of adult and 16% of adolescent patients failed to comply with the diet, as confirmed by increased serum phenylalanine levels. Young patients and their parents are more aware of the demand for phenylalanine than adult patients.
PL
Fenyloketonuria jest najczęściej występującym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. U podłoża tej choroby leżą mutacje genów kodujących białka enzymatyczne, co skutkuje brakiem lub zaburzeniem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Podstawą terapii jest indywidualnie dobrana i odpowiednio zbilansowana dieta normobiałkowa, ubogofenyloalaninowa. Cele niniejszej pracy obejmują poznanie i analizę najczęstszych problemów związanych z realizacją restrykcyjnej diety oraz ocenę obiektywnych parametrów mierzalnych świadczących o przestrzeganiu diety niskofenyloalaninowej. Badaniami objęto 63 osoby chore na fenyloketonurię w wieku od 3 miesięcy do 44 lat (średnia 12,65 ± 10,41 roku), pozostające pod opieką Poradni Metabolicznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. U wszystkich badanych przeprowadzono autorską ankietę. Wyniki analiz wykazały, że największy problem dla chorych na fenyloketonurię stanowią wysokie koszty żywności niskobiałkowej, niedobry smak preparatów bezfenyloalaninowych, a także spadek apetytu spowodowany stosowaniem restrykcyjnej diety. Zaleceń dietetycznych nie stosuje 68% chorych dorosłych i 16% młodzieży, co odzwierciedlają podwyższone wyniki stężenia fenyloalaniny we krwi. Pacjenci młodociani oraz ich rodzice orientują się w zapotrzebowaniu na fenyloalaninę znacznie lepiej niż pacjenci dorośli.
Discipline
Publisher

Year
Volume
14
Issue
1
Pages
54–60
Physical description
Contributors
  • Wydział Zdrowia Publicznego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska
  • Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, Polska
References
  • 1. Starostecka E, Lange A, Lewiński A: Fenyloketonuria – wrodzona choroba metaboliczna. Aktualny stan wiedzy. Klin Pediatr 2011; 19: 1: 4–7.
  • 2. Wróblewska J, Plutowska-Hoffmann K, Maruniak-Chudek I: Co neonatolog powinien wiedzieć na temat fenyloketonurii? Post Neonatol 2012; 18: 25–31.
  • 3. Kałużny Ł, Cichy W: Fenyloketonuria dziś. Klin Pediatr 2012; 20: 5079–5085.
  • 4. Cabalska B: Fenyloketonuria. Wydawnictwo lekarskie PZWL, Warszawa 1987.
  • 5. Blau N (ed.): PKU and BH4. Advances in Phenylketonuria and Tetrahydrobiopterin. SPS Verlagsgesellschaft, Heilbronn 2006.
  • 6. Żółkowska J: Postępowanie dietetyczne w klasycznej postaci fenyloketonurii. Stand Med Pediatr 2014; 11: 4: 555–564.
  • 7. Sternal D, Grzywna T: Problemy rodziców w opiece nad dzieckiem z fenyloketonurią wynikające ze stosowania diety ubogofenyloalaninowej. Probl Pielęg 2007; 15: 26–31.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-68dff1c8-174b-4200-b0fb-258057e16344
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.