Nefronoftyza – różne obrazy choroby

• Authors: Maria U. Daniel , Beata Leszczyńska , Małgorzata Mizerska-Wasiak , Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska

Title variants

EN

Nephronophthisis – various clinical manifestations

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive, genetically heterogenic kidney disorder. Most commonly (in 20% of cases) a mutation in the NPHP1 gene is detected. The phenotype is characterized by a reduced urinary concentrating ability, corticomedullary cysts and kidney failure, with progression to end-stage renal disease before the age of 30. Three clinical cases of nephronophthisis are distinguished: infantile, juvenile and adult. Extrarenal manifestations occur in 10–20% of cases of nephronophthisis and include i.a. retinitis pigmentosa, hepatic fibrosis and bone deformities. The article comprises the cases of three children with nephronophthisis confirmed by a genetic test. The initial medical signs of the disease were anaemia and nocturnal enuresis. As a result of initial nonspecific medical signs, no or minor abnormalities detected in urine tests (a reduced urinary concentrating ability), as well as an initially normal ultrasonography examination, NPHP was diagnosed late.

EN

Nefronoftyza (NPH) jest genetycznie heterogenną chorobą nerek dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Najczęściej (u 20% chorych) wykrywana jest mutacja w genie NPHP1. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia zdolności zagęszczania moczu, obecność torbielek na granicy korowo-rdzeniowej i utrata funkcji nerek przed 30 r.ż. Wyróżnia się trzy podtypy kliniczne choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Pozanerkowe manifestacje nefronoftyzy, występujące u 10–20% chorych, to m.in. retinopatia barwnikowa, włóknienie wątroby i deformacje kostne. W pracy opisano troje dzieci z rozpoznaniem nefronoftyzy potwierdzonej badaniem genetycznym. Pierwszymi objawami choroby były niedokrwistość i moczenie nocne. Ze względu na pierwsze niespecyficzne objawy kliniczne, brak zmian w badaniu ogólnym moczu lub zmiany łagodne (zmniejszenie ciężaru właściwego moczu) oraz początkowo prawidłowy obraz nerek w badaniu ultrasonograficznym NPH zostało rozpoznane późno.

Keywords

EN

chronic kidney disease; moczenie nocne; nefronoftyza; nephronophthisis; nocturnal enuresis; przewlekła choroba nerek

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
• Journal: Annales Academiae Medicae Silesiensis
• Year: 2017
• Volume: 71
• Pages: 129-133

Contributors

author

Maria U. Daniel

• Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

author

Beata Leszczyńska

• Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

author

Małgorzata Mizerska-Wasiak

• Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

author

Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska

• Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

References

• 1. Hurd T.W., Hildebrandt F. Mechanisms of Nephronophthisis and Related Ciliopathies Nephron. Exp. Nephrol. 2011; 118(1): e9–e14.
• 2. Hildebrandt F., Attanasio M., Otto E. Nephronophthisis: disease mechanisms of a ciliopathy. J. Am. Soc. Nephrol. 2009; 20(1): 23–35.
• 3. Stokman M., Lilien M., Knoers N. Nephronophthisis. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2017.
• 4. Fliegauf M., Benzing T., Omran H. When cilia go bad: cilia defects and ciliopathies. Nat. Rev. Mol. Cell. Biol. 2007; 8(11): 880–893.
• 5. Perrault I., Saunier S., Hanein S., Filhol E., Bizet A.A., Collins F., Salih M.A., Gerber S., Delphin N., Bigot K., Orssaud C., Silva E., Baudouin V., Oud M.M., Shannon N., Le Merrer M., Roche O., Pietrement C., Goumid J., Baumann C., Bole-Feysot C., Nitschke P., Zahrate M., Beales P., Arts H.H., Munnich A., Kaplan J., Antignac C., Cormier-Daire V., Rozet J.M. Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations. Am. J. Hum. Genet. 2012; 90, 864–870.
• 6. Wolf M.T. Nephronophthisis and related syndromes. Curr. Opin. Pediatr. 2015; 27: 201–211.
• 7. Hildebrandt F., Otto E., Rensing C., Nothwang H.G., Vollmer M., Adolphs J., Hanusch H., Brandis M. A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1. Nat. Genet. 1997; 17(2): 149–153.
• 8. Halbritter J., Bizet A.A., Schmidts M. i wsp. Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans. Am. J. Hum. Genet. 2013; 93: 915–925.
• 9. Haider N.B., Carmi R., Shalev H., Sheffield V.C., Landau D.A. Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63: 1404–1410.
• 10. Otto E.A., Schermer B., Obara T., O'Toole J.F., Hiller K.S., Mueller A.M., Ruf R.G., Hoefele J., Beekmann F., Landau D., Foreman J.W., Goodship J.A., Strachan T., Kispert A., Wolf M.T., Gagnadoux M.F., Nivet H., Antignac C.,Walz G., Drummond I.A., Benzing T., Hildebrandt F. Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination. Nat. Genet. 2003; 34: 413–420.
• 11. Soliman N.A., Hildebrandt F., Otto E.A., Nabhan M.M., Allen S.J., Badr A.M., Sheba M., Fadda S., Gawdat G., El-Kiky H. Clinical characterization and NPHP1 mutations in nephronophthisis and associated ciliopathies: a single center experience. Saudi. J. Kidney Dis. Transpl. 2012; 23(5): 1090––1098.
• 12. Olbrich H., Fliegauf M., Hoefele J., Kispert A., Otto E., Volz A., Wolf M.T., Sasmaz G., Trauer U., Reinhardt R., Sudbrak R., Antignac C., Gretz N., Walz G., Schermer B., Benzing T., Hildebrandt F., Omran H. Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis. Nat. Genet. 2003; 34: 455–459.
• 13. Omran H., Fernandez C., Jung M., Häffner K., Fargier B., Villaquiran A., Waldherr R., Gretz N., Brandis M., Rüschendorf F., Reis A., Hildebrandt F. Identification of a new gene locus for adolescent nephronophthisis, on chromosome 3q22 in a large Venezuelan pedigree. Am. J. Hum. Genet. 2000; 66: 118–127.
• 14. Hildebrandt F., Zhou W. Nephronophthisis-associated ciliopathies. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18(6): 1855–1871.
• 15. Stavrou C., Deltas C.C., Christophides T.C., Pierides A. Outcome of kidney transplantation in autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 1. Nephrol. Dial. Transplant. 2003; 18: 2165–2169.
• 16. Deepu A., Karuvattil R., Fitzpatrick M. Stridor in an 11-year-old child. BMJ Case Rep. 2013. pii: bcr2013201025.
• 17. Patel R., Pillutla K., Thoreson L. Case 3: Fatigue, Weight Loss, Pallor, and Polydipsia in 12-year-old Girl. Pediatr. Rev. 2015; 36(11): 508–510.

• Document Type: article