Rola badania ultrasonograficznego w praktyce lekarza rodzinnego na przykładzie autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek. Opis przypadku

• Authors: Izabela Cwojdzińska-Jankowska , Anna Plewa

Title variants

EN

Relevance of ultrasound examination in general practice. A case report of a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease

• Languages of publication: EN

Abstracts

EN

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a genetic disorder which results in the
development of multiple cysts in the kidneys and other parenchymal organs. The two
genes in which mutations are known to cause autosomal dominant polycystic kidney
disease are PKD1 and PKD2. Approximately 50% of individuals with autosomal dominant
polycystic kidney disease will develop end-stage renal disease by the age of 60.
Early stages of the disease are usually asymptomatic and at the moment of establishing
a definitive diagnosis, complications and associated disorders, including end-stage
renal disease, occur frequently. About 95% of individuals with autosomal dominant
polycystic kidney disease have an affected parent and about 5% have a de novo mutation.
Each child of an affected individual has a 50% chance of inheriting the mutation.
The first symptoms of disease usually develop in the third or fourth decades of life.
Imaging examinations of relatives at risk allow for an early detection when no clinical
symptoms are present as well as enable treatment of complications and associated
disorders. Ultrasound examination as a basic and minimally invasive imaging technique
can be easily used in general practice. In the majority of patients with autosomal
dominant polycystic kidney disease, sonography allows for a certain and reliable diagnosis
of this disease. Additionally, it enables to perform follow-up examinations both of
the patient and their family. The possibility of ultrasound imaging in general practice
broadens clinical examination and facilitates establishing a proper diagnosis. The paper
presents a case report of a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease.
Its aim was to present the relevance of ultrasound examination in general practice.

PL

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek polega na uwarunkowanym genetycznie
powstawaniu licznych torbieli w nerkach, a także innych organach miąższowych.
Jest chorobą związaną z mutacją pojedynczego genu – PKD1 lub PKD2. U prawie 50%
chorych rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek przed 60. rokiem życia. Na początku
autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek zwykle przebiega bezobjawowo,
dlatego często przy ustalaniu rozpoznania współistnieją już powikłania, do schyłkowej
niewydolności nerek włącznie. Około 95% osób z tym schorzeniem ma chorego rodzica,
u 5% mutacja występuje de novo. Prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji u każdego
dziecka osoby chorej wynosi 50%. Pierwsze objawy autosomalnie dominującej wielotorbielowatości
nerek pojawiają się zazwyczaj w trzeciej i czwartej dekadzie życia.
Badania obrazowe krewnych z grupy podwyższonego ryzyka pozwalają na wczesne
wykrycie choroby, jeszcze przy braku objawów klinicznych, a także leczenie powikłań
i schorzeń współistniejących. Minimalnie inwazyjnym badaniem obrazowym, które może
być dostępne w ramach praktyki lekarza rodzinnego, jest badanie ultrasonograficzne.
W większości przypadków autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek metoda
ta pozwala na pewne i wiarygodne rozpoznanie tej jednostki chorobowej. Dodatkowo
umożliwia monitorowanie chorego, jak również jego rodziny. Możliwość wykonania
badania ultrasonograficznego przez lekarza rodzinnego poszerza zakres badania przedmiotowego
pacjenta i ułatwia oraz przyspiesza postawienie właściwej diagnozy. W pracy
przedstawiono przypadek pacjentki z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością
nerek oraz wykazano zasadność przeprowadzania badań ultrasonograficznych w praktyce
lekarza rodzinnego.

Keywords

EN

abdominal ultrasound; autosomal dominant polycystic kidney disease; autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek; badanieultrasonograficzne jamy brzusznej; badanie ultrasonograficzne; choroby nerek; general practitioner; kidney diseases; lekarz rodzinny; ultrasound examination

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Journal of Ultrasonography
• Year: 2013
• Volume: 13
• Issue: 54
• Pages: 344–349

Contributors

author

Izabela Cwojdzińska-Jankowska

• Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej ASKLEPIOS, Pogorzela, Polska

author

Anna Plewa

• Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej ASKLEPIOS, Pogorzela, Polska

References

• 1. Szczeklik A (ed.): Choroby wewnętrzne. Vol. II, Medycyna Praktyczna, Kraków 2006: 1357.
• 2. Wołyniec W, Jankowska MM, Rutkowski B: Nowoczesne leczenie wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek typu dorosłych. Pol Merkur Lekarski 2008; 25: 374–379.
• 3. Schrier RW: Optimal care of autosomal dominant polycystic kidney disease patients. Nephrology (Carlton) 2006; 11: 124–130.
• 4. Wołyniec W, Jankowska MM, Król E, Czarniak P, Rutkowski B: Nowoczesna diagnostyka wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek typu dorosłych. Pol Arch Med Wewn 2008; 118: 767–773.
• 5. Kasper DL, Braunwald E, Hauser S, Jameson JL, Fauci AS, Loscalzo J et al.: Interna Harrisona. Vol. III, Czelej, Lublin 2000: 2719, 2720.
• 6. Jakubowski W (ed.): Diagnostyka ultrasonograficzna w gabinecie lekarza rodzinnego. Seria Wydawnicza „Praktyczna Ultrasonografia”, Roztoczańska Szkoła Ultrasonografii, Warszawa – Zamość 2003: 186.

• Document Type: article