Przypadek kostniejącego zapalenia mięśni

• Authors: Władysław Godlewski , Jarosław Zagórski , Bogdan Błaszczyk

Title variants

EN

Myositis ossificans progressiva

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Fibrodysplasia ossificans progressiva is uncommon genetic disease of connective tissue characterized by congenital defects already in newborns. Clinical symptoms of that disease develop usually in the beginning of human life. The disease was displaying forms of big pain swellings. At first, the focus was to treat it like a benign tumour. Later, those swellings started to change in calcinosis. We report of the case 30-year-old woman, who was born with congenital defects characterized by distort of the fingers and feet. That disease was started in 4-5 year of old. The process of ossification walked progressively. The sharp worsening of health occurred after injury (fall of the bike). Diagnoses of downloading stretch the muscle and biopsy of muscle was performed. The diagnosis of the disease was early in 6 years of old and the treatment with etidronate sodium was unsuccessful on natural course of the disease.

PL

Myositis ossificans albo fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) to bardzo rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie tkanki łącznej objawiające się wrodzonymi wadami paluchów stóp już u noworodków, a w dalszym życiu postępującym procesem kostnienia tkanek miękkich, stopniowo prowadzącym do unieruchomienia pacjenta. Kliniczne objawy choroby rozwijają się zwykle już w pierwszej dekadzie życia. Przybierają wówczas postać dużych i bolesnych obrzmień w obszarach tkanki łącznej. Początkowo ogniska te przypominają proces nowotworowy. Obrzmienia przechodzą później w formę kostnienia. W pracy opisano przypadek 30-letniej chorej, która obecnie jest całkowicie unieruchomiona, a urodziła się z wrodzoną koślawością i zniekształceniem palców stóp i rąk. Początek choroby miał miejsce w 4.-5. roku życia. Proces kostnienia tkanki łącznej postępował u chorej stopniowo, z gwałtownym nasileniem po urazie tułowia (upadek z roweru) i pobraniu wycinka mięśnia do badania histopatologicznego. Diagnozę choroby postawiono dość wcześnie (w 6. roku życia) i wdrożono leczenie etydronianem sodu (Didronel), jednak wydaje się, że bez wpływu na naturalny przebieg choroby.

Keywords

EN

calcinosis; clinical course; fibrodysplasia ossificans progressiva; kostnienie; pathogenesis; patogeneza; proof of treatment; przebieg kliniczny; próby terapeutyczne

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2008
• Volume: 8
• Issue: 1
• Pages: 56-61

Contributors

author

Władysław Godlewski

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Chorób Układu Nerwowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

author

Jarosław Zagórski

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Chorób Układu Nerwowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

author

Bogdan Błaszczyk

• Zakład Diagnostyki i Terapii Radiologicznej i Izotopowej Katedry Medycyny Nuklearnej i Diagnostyki Obrazowej UM w Łodzi

References

• 1. Pilch-Kowalczyk J., Klimek B., Konopka M., Zymor-Zagórska A.: Postępujące kostniejące zapalenie mięśni - opis przypadku. Wiad. Lek. 2003; 56: 293-297.
• 2. Szulc A.: Postępujące kostnienie mięśni: choroba Munchmeyera. W: Marciniak W, Szulc A. (red.): Ortopedia i rehabilitacja. PZWL, Warszawa 2005: 193-194.
• 3. Goldman A.B.: Heritable diseases of connective tissue, epiphyseal dysplasia, and related conditions. W: Resnick D. (red.): Diagnosis of Bone and Joint Disorders. WB Saunders, Philadelphia 2002: 4409-4415.
• 4. Mahboubi S., Glaser D.L., Shore E.M., Kaplan F.S.: Fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr. Radiol. 2001; 31:307-314.
• 5. Whyte M.P.: Fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva. W: Favus M.J. (red.): Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. Wyd. 2, Raven Press Ltd., New York 1993: 393-395.
• 6. Smith R., Athanasou N.A., Vipond S.E.: Fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva: clinicopathological features and natural history. QJM 1996; 89: 445-446.
• 7. Levy C.E., Lash A.T., Janoff H.B., Kaplan F.S.: Conductive hearing loss in individuals with fibrodysplasia ossificans progressiva. Am. J. Audiol. 1999; 8: 29-33.
• 8. Hausmanowa-Petrusewicz I.: Choroby mięśni. PWN, Warszawa 1993: 413-415.
• 9. Shafritz A.B., Shore E.M., Gannon F.H. i wsp.: Overexpression of an osteogenic morphogen in fibrodysplasia ossificans progressiva. N. Engl. J. Med. 1996; 335:555-561.
• 10. Glaser D.L., Kaplan F.S.: Treatment considerations for the management of fibrodysplasia ossificans progressiva. Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism 2005; 3: 243-250.
• 11. Puszczewicz M., Kołczewska A., Zimmermann-Górska I. i wsp.: Postępujące kostnienie mięśni - opis przypadku. Pol. Arch. Med. Wewn. 2007; 117: 53-56.
• 12. Brantus J.E, Meunier PJ.: Effects of intravenous etidronate and oral corticosteroids in fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin. Orthop. Relat. Res. 1998; (346): 117-120.
• 13. Semonin O., Fontaine K., Daviaud C. i wsp.: Identification of three novel mutations of the noggin gene in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. Am. J. Med. Genet. 2001; 102: 314-317.

• Document Type: article