BILATERAL OPTIC NEUROPATHY RESPONSIVE TO STEROIDS IN A PATIENT WITH HYPER-IMMUNOGLOBULIN-D-SYNDROME

• Authors: Christoph KLAWE , Jennifer George , Annika Broehl , Matthias Maschke

Title variants

EO

AMBAŬFLANKA NEŬROPATIO DE LA OPTAJ NERVOJ RESPONDANTA AL STEROIDOJ ĈE MALSANULINO KIU SUFERAS DE LA HIPER IMUNGLOBULINO-DD-SINDROMO

• Languages of publication: EO

Abstracts

EN

We present the case of a young woman with hyper-IgD syndrome (HIDS) due to heterozygous V377I and I268T mutations, who developped a bilateral optic neuritis. While the CSF was normal and no NMO-antibodies where detected, she showed signs of systemic inflammation with a raised CRP. The bilateral optic neuritis responded to 5 days of high-dosage corticosteroids in due course. To our knowledge this is until now the first case of such complaints described in a patient with HIDS.

Keywords

EN

Hyper-IgD-syndrome; bilateral optic neuritis; chronic inflammatory optic neuritis; hereditary periodic fever; steroid-responsiveness

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Journal: Medicina Internacia Revuo
• Year: 2013
• Volume: 25
• Issue: 100
• Pages: 96- 98

Contributors

author

Christoph KLAWE

• Departemento de Neŭrologio kaj Neŭrofiziologio, Malsanulejo de la Karitataj Fratoj, Trier, Germanio,

author

Jennifer George

• Departemento de Neŭrologio kaj Neŭrofiziologio, Malsanulejo de la Karitataj Fratoj, Trier, Germanio

author

Annika Broehl

• Departemento de Neŭrologio kaj Neŭrofiziologio, Malsanulejo de la Karitataj Fratoj, Trier, Germanio

author

Matthias Maschke

• Departemento de Neŭrologio kaj Neŭrofiziologio, Malsanulejo de la Karitataj Fratoj, Trier, Germanio

References

• Drenth, J.P.H.; van der Meer, J.W.M.; N Engl J Med, 2001, 24, 1748-1757.
• Kidd, B.; Burton, B.; Plant, G.T.;Graham, E.M.; Brain, 2003, 126, 276-284.
• van der Hilst, J.C.H.; Bodar, E.J.; Barron, K.S.;Frenkel, J.; Drenth, J.P.H., van der Meer, J.W.M.; Simon, A. and the International HIDS Study Group; Medicine, 2008, 6, 301-310.

• Document Type: article