Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – mało znana choroba o różnych obliczach

• Authors: Katarzyna Napiórkowska-Baran , Sylwia Kołtan , Patrycja Coblewska , Oliwia Abramczyk , Marta Tykwińska , Ewa Alska , Natalia Bąkowska-Kociak , Alena Fadzina-Abukhouska , Zbigniew Bartuzi

Title variants

EN

Autoimmune lymphoproliferative syndrome – a little known disease with different faces

• Languages of publication: PL PL

Abstracts

PL

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie dominująco, zaliczana do pierwotnych niedoborów odporności. Manifestacje kliniczne w ALPS są konsekwencją zaburzeń apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Do głównych objawów klinicznych zalicza się przewlekłą limfoproliferację, objawiającą się limfadenopatią oraz splenomegalią, wstępowanie patologii o podłożu autoimmunologicznym, zwłaszcza cytopenii we krwi obwodowej oraz skłonności do transformacji nowotworowych, głównie rozwoju chłoniaków. Charakterystyczną cechą ALPS jest brak korelacji genotyp-fenotyp, co powoduje, że u poszczególnych członków rodziny manifestacja kliniczna choroby może być zupełnie odmienna, a to powoduje, że bardzo długo lub wcale nie podejrzewa się schorzenia uwarunkowanego genetycznie. ALPS jest nadal mało znanym zespołem, a rozpoznawalność jest istotnie zaniżona w stosunku do rzeczywistego występowania. Pacjenci są kierowani do wielu różnych specjalistów, którzy leczą jedynie aktualne objawy, często mało skutecznie, gdyż nie rozumieją podłoża choroby. Dlatego ważne jest propagowanie wiedzy na temat tego trudnego zespołu chorobowego.

EN

Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disease with autosomal dominant inheritance, qualified as a primary immunodeficiency. Clinical manifestations in ALPS are a consequence of inappropriate apoptosis, that is programmed cell death. The main clinical symptoms include chronic lymphoproliferation, manifested by lymphadenopathy and splenomegaly, the occurrence of autoimmune disorders, especially peripheral blood cytopenia and a tendency to cancerous transformation, mainly the development of lymphomas. A characteristic feature of ALPS is the lack of genotype-phenotype correlation, which may cause completely different clinical manifestation of the disease in individual family members. Consequently, a genetically determined disease is not suspected for a long time or at all. ALPS is still a little-known syndrome, and the diagnosis is significantly lower than its actual occurrence. Patients are referred to many different specialists who treat only the current symptoms, often not very effectively, because they do not understand the underlying disease. That is why it is important to spread the knowledge about this difficult syndrome.

Keywords

EN

ALPS; autoimmune cytopeni; autoimmune lymphoproliferative syndrome; lymphoproliferation

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Oficyna Wydawnicza Mediton
• Journal: Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
• Year: 2019
• Volume: 24
• Issue: 2
• Pages: 44-50

Contributors

author

Katarzyna Napiórkowska-Baran

• Katedra i Klinika Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

author

Sylwia Kołtan

• Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

author

Patrycja Coblewska

• Studenckie Koło Naukowe Immunologii Klinicznej, Katedra i Klinika Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

author

Oliwia Abramczyk

• Studenckie Koło Naukowe Immunologii Klinicznej, Katedra i Klinika Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

author

Marta Tykwińska

• Katedra i Klinika Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

author

Ewa Alska

• Katedra i Klinika Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

author

Natalia Bąkowska-Kociak

• Centrum Onkologii im. prof. F. Łukaszczyka w Bydgoszczy

author

Alena Fadzina-Abukhouska

• Katedra i Klinika Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

author

Zbigniew Bartuzi

• Katedra i Klinika Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

References

• Oliveira JB. The expanding spectrum of the autoimmune lymphoproliferative syndromes. Curr Opin Pediatr 2013; 25: 722-9.
• Rao VK, Oliveira JB. How I treat autoimmune lymphoproliferative syndrome. Blood 2011; 118: 5741-51.
• Bride K, Teachey D. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: more than a FAScinating disease. F1000Res 2017; 6: 1928.
• Shah S, Wu E, Rao VK, Tarrant TK. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: an update and review of the literature. Curr Allergy Asthma Rep 2014; 14: 462.
• Cerutti E, Campagnoli MF, Ferretti M, et al. Co-inherited mutations of Fas and caspase-10 in development of the autoimmune lymphoproliferative syndrome. BMC Immunol 2007; 8: 28.
• Su HC, Lenardo MJ. Genetic defects of apoptosis and primary immunodeficiency. Immunol Allergy Clin North Am 2008; 28: 329-51.
• Teachey DT, Greiner R, Seif A, e tal. Treatment with sirolimus results in complete responses in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome. Br J Haematol 2009; 145: 101-6.
• Teachey DT, Seif AE, Grupp SA. Advances in the management and understanding of autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). Br J Haematol 2010; 148: 205-16.
• Teachey DT. New advances in the diagnosis and treatment of autoimmune lymphoproliferative syndrome. Curr Opin Pediatr 2012; 24: 1-8.
• Pace R, Vinh DC. Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome and Epstein-Barr Virus-Associated Lymphoma: An Adjunctive Diagnostic Role for Monitoring EBV Viremia? Case Reports Immunol 2013; 2013: 245893.
• Arora S, Singh N, Chaudhary GK, John MJ. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: response to mycophenolate mofetil and pyrimethamine/sulfadoxine in a 5-year-old child. Indian J Hematol Blood Transfus 2011; 27: 101-3.
• Kuehn HS, Caminha I, Niemela JE, et al. FAS haploinsufficiency is a common disease mechanism in the human autoimmune lymphoproliferative syndrome. J Immunol 2011; 186: 6035-43.
• Spergel AR, Walkovich K, Price S, et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome misdiagnosed as hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatrics 2013; 132: e1440-4.
• Oliveira JB, Bleesing JJ, Dianzani U, et al. Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH International Workshop. Blood 2010; 116: e35-40.
• Sneller MC, Dale JK, Straus SE. Autoimmune lymphoproliferative syndrome. Curr Opin Rheumatol 2003; 15: 417-21.
• Straus SE, Jaffe ES, Puck JM, et al. The development of lymphomas in families with autoimmune lymphoproliferative syndrome with germline Fas mutations and defective lymphocyte apoptosis. Blood 2001; 98: 194-200.
• Wei A, Cowie T. Rituximab responsive immune thrombocytopenic purpura in an adult with underlying autoimmune lymphoproliferative syndrome due to a splice-site mutation (IVS7+2 T>C) affecting the Fas gene. Eur J Haematol 2007; 79: 363-6.
• Pac M, Bernatowska E, Piotrowska-Jastrzębska J. Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny u chłopca z mutacją genu Fas/CD95. Nowa Pediatria 2003; 1: 20-3.
• Caminha I, Fleisher TA, Hornung RL, et al. Using biomarkers to predict the presence of FAS mutations in patients with features of the autoimmune lymphoproliferative syndrome. J Allergy Clin Immunol 2010; 125: 946-949.e6.
• Rao VK, Price S, Perkins K, et al. Use of rituximab for refractory cytopenias associated with autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). Pediatr Blood Cancer 2009; 52: 847-52.

• Document Type: article