Zapobieganie zespołowi fenyloketonurii matczynej, czyli leczenie dietetyczne fenyloketonurii w okresie prekoncepcyjnym i w czasie ciąży

• Authors: Joanna Żółkowska , Kamil Konrad Hozyasz , Maria Nowacka

Title variants

EN

Prevention of maternal phenylketonuria. Dietary management in the preconception period and during pregnancy

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

EN

Phenylketonuria (Online Mendelian Inheritance in Man 261600) is the most common genetic autosomal recessive disease affecting metabolism. This diet-dependent condition is found in Poland in 1:8,000 live births. Its prevalence in the world (in screened populations) is estimated at 1:12,000, and every 55th individual is a carrier of the defective phenylalanine hydroxylase gene. Phenylketonuria involves the complete absence or partial activity deficit of the phenylalanine hydroxylase enzyme. The metabolic block results in the accumulation of excessive amounts of phenylalanine and its metabolites in body fluids, which leads to central nervous system injury. Adjusting nutrition to the metabolic efficiency of phenylketonuria patients determines proper psychomotor development. A low-phenylalanine diet is the referential treatment method of the classic form of phenylketonuria. Adult women with phenylketonuria in the preconception period and during pregnancy are a particular group of patients. They require a very restrictive low-phenylalanine diet as abnormal blood concentrations of phenylalanine lead to maternal phenylketonuria syndrome, i.e. foetal injury, in pregnant woman with phenylketonuria and poor metabolic control. It is therefore important that adult women with hyperphenylalaninaemia remain under close specialist care (doctors and dieticians), and that gynaecologists, obstetricians, neonatologists, paediatricians and primary care physicians are familiar with maternal phenylketonuria syndrome.

PL

Fenyloketonuria (Online Mendelian Inheritance in Man 261600) jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą z kręgu wad metabolizmu, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Jest to schorzenie dietozależne, występujące w Polsce z częstością 1:8000 żywych urodzeń. Szacuje się, że częstość występowania tej choroby na świecie (w populacji objętej badaniami przesiewowymi) wynosi 1:12 000, a nosicielem wadliwego genu hydroksylazy fenyloalaniny jest co 55. osoba. Istotę fenyloketonurii stanowi brak lub częściowy deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Efektem bloku metabolicznego jest gromadzenie się w płynach ustrojowych nadmiernej ilości fenyloalaniny i jej metabolitów, co prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Dostosowanie żywienia chorych na fenyloketonurię do ich wydolności metabolicznej decyduje o prawidłowym rozwoju psychomotorycznym. Metodą referencyjną leczenia klasycznej postaci fenyloketonurii pozostaje dieta niskofenyloalaninowa. Szczególną grupę chorych na fenyloketonurię stanowią dorosłe kobiety w okresie prekoncepcyjnym i w ciąży. Pacjentki te wymagają stosowania bardzo restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej, gdyż nieprawidłowe stężenia fenyloalaniny w ich krwi prowadzą do wystąpienia zespołu fenyloketonurii matczynej, czyli uszkodzenia płodu u ciężarnych chorych na fenyloketonurię ze złą kontrolą metaboliczną. Dlatego konieczne jest, aby dorosłe kobiety z hiperfenyloalaninemią pozostawały pod ścisłą opieką specjalistyczną (lekarzy oraz dietetyków), a zagadnienie zespołu fenyloketonurii matczynej nie było obce także ginekologom położnikom, neonatologom, pediatrom i lekarzom rodzinnym.

Keywords

EN

dieta niskofenyloalaninowa; fenyloketonuria; hydroksylaza fenyloalaninowa; zespół fenyloketonurii matczynej

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2018
• Volume: 14
• Issue: 1
• Pages: 47–53

Contributors

author

Joanna Żółkowska

• Poradnia Chorób Metabolicznych, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska,

author

Kamil Konrad Hozyasz

• Klinika Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska

author

Maria Nowacka

• Klinika Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska

References

• 1. Sendecka E, Żółkowska J: Leczenie fenyloketonurii. In: Cabalska B (ed.): Wybrane choroby metaboliczne u dzieci. Wydawnictwo lekarskie PZWL, Warszawa 2002: 58–95.
• 2. Sendecka E: Zespół fenyloketonurii matczynej. In: Cabalska B (ed.): Wybrane choroby metaboliczne u dzieci. Wydawnictwo lekarskie PZWL, Warszawa 2002: 106–112.
• 3. Nowacka M: Analiza korelacji genotyp – fenotyp u dzieci z hiperfenyloalaninemią. Praca doktorska, 1998.
• 4. Sendecka E: Ocena wpływu hiperfenyloalaninemii matki na rozwój płodu. Praca doktorska, 1995.
• 5. Rogowiecka E, Sendecka E, Chazan B et al.: Zespół fenyloketonurii matczynej jako problem położniczy – przedstawienie współczesnych poglądów i własnych doświadczeń klinicznych. Ginekol Pol 1998; 69: 1007–1015.
• 6. Dent C: Discussion of Armstrong MD: relation of biochemical abnormality to development of mental defect in phenylketonuria. In: Etiologic Factors in Mental Retardation: Report of the 23rd Ross Pediatric Research Conference, November 8–9, 1956. Ross Laboratories, Columbus, OH 1957: 32–33.
• 7. Hozyasz KK: 80-lecie fenyloketonurii. Część III: Charles E. Dent – biochemik-naukowiec i klinicysta, który dostrzegł piętno choroby matki u potomstwa i zrutynizował badanie profilu aminokwasów. Pediatr Pol 2017; 92: 352–359.
• 8. Mabry CC, Denniston JC, Nelson TL et al.: Maternal phenylketonuria. A cause of mental retardation in children without the metabolic defect. N Engl J Med 1963; 269: 1404–1408.
• 9. Fish RO, Walker WA, Anderson JA: Prenatal and postnatal developmental consequences of maternal phenylketonuria. Pediatrics 1966; 37: 979–986.
• 10. Stevenson RE, Huntley CC: Congenital malformations in offspring of phenylketonuric mothers. Pediatrics 1967; 40: 33–45.
• 11. Lenke RR, Levy HL: Maternal phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. An international survey of the outcome of untreated and treated pregnancies. N Engl J Med 1980; 303: 1202–1208.
• 12. Bernstein LE, Rohr F, Helm JR (eds.): Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. Lessons from Metabolic University. Springer International Publishing, Cham 2015.
• 13. Yano S, Moseley K, Bottiglieri T et al.: Maternal Phenylketonuria International Collaborative Study revisited: evaluation of maternal nutritional risk factors besides phenylalanine for fetal congenital heart defects. J Inherit Metab Dis 2014; 37: 39–42.
• 14. Maillot F, Lilburn M, Baudin J et al.: Factors influencing outcomes in the offspring of mothers with phenylketonuria during pregnancy: the importance of variation in maternal blood phenylalanine. Am J Clin Nutr 2008; 88: 700–705.
• 15. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM et al.; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee: Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med 2014; 16: 188–200.
• 16. van Spronsen FJ, van Wegberg AMJ, Ahring K et al.: Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol 2017; 5: 743–756.
• 17. Acosta PB (ed.): Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett Publishers, Sudbury 2010.
• 18. Blau N (ed.): PKU and BH4. Advances in Phenylketonuria and Tetrahydrobiopterin. SPS Verlagsgesellschaft, Heilbronn 2006.
• 19. Levy HL, Guldberg P, Güttler F et al.: Congenital heart disease in maternal phenylketonuria: report from the Maternal PKU Collaborative Study. Pediatr Res 2001; 49: 636–642.
• 20. Michals-Matalon K, Platt LD, Acosta P et al.: Nutrient intake and congenital heart defects in maternal phenylketonuria. Am J Obstet Gynecol 2002; 187: 441–444.
• 21. Matalon KM, Acosta P, Azen C et al.: Congenital heart disease in maternal phenylketonuria: effects of blood phenylalanine and nutrient intake. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1999; 5: 122–124.
• 22. Żółkowska J: Postępowanie dietetyczne w klasycznej postaci fenyloketonurii. Stand Med Pediatr 2014; 11: 555–564.

• Document Type: article