PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2008 | 8 | 1 | 62-65
Article title

Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?

Content
Title variants
EN
Globoid cell leucodystrophy – disease with many faces?
Languages of publication
EN PL
Abstracts
EN
Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is a progressive, autosomal recessive inherited disorder affecting peripheral and central nervous system. This disease is associated with mutation in GALC gene and its locus has been mapped to chromosome 14q31. GALC gene code lysosomal hydrolytic enzyme galactocerebroside β-galactosidase (galactosylceramidase) which is crucial for degradation of galactolipids mostly: galactosylsphingosine (psychosine) and galactosylceramide (a major sphingolipid in the white matter of the central nervous system). This enzyme activity is required for correct metabolism of myelin. Krabbe disease is unique among the lipid storage diseases because there is no increase of lipid in the brain except within specialized microglia/macrophage cells described as globoid cells. Typically, the disease occurs among infants (90-95%), but rarer late-onset forms also exist. The disease may be subdivided into four types: infantile form demieliniwith onset within the first six months, child form presenting between 6 months and 3 years, juvenile form presenting between 3 and 10 years and the rarest adult form with onset after 10 years. The diagnosis of Krabbe disease is based on clinical findings and confirmation of galactocerebroside β-galactosidase deficiency. We have found two families: first with child-onset and second with adult-onset disease. To our knowledge, it is the first observation of patient with adult form of Krabbe disease in Poland. We suggest that the founder effect in Polish population took place during Swedish Deluge.
PL
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą dotyczącą głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Leukodystrofia globoidalna jest związana z mutacjami genu GALC, którego locus zmapowano na chromosomie 14., ramieniu długim, regionie 3., prążku 1. (14q31). Gen ten koduje hydrolityczny, lizosomalny enzym β-galaktozydazę galaktocerebro-zydu (galaktozyloceramidaza), który jest niezbędny do degradacji galaktolipidów, przede wszystkim galakto-zylosfingozyny (psychozyny) i galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu substancji białej mózgu), co jest niezbędne do prawidłowych przemian mieliny. Choroba ta jest rzadko spotykana wśród chorób spichrzenio-wych lipidów, ponieważ dochodzi w niej do odkładania się lipidów nie w całym mózgu, lecz w wyspecjalizowanych pochodnych mikrogleju/makrofagów komórek opisanych jako komórki globoidalne. Klasycznie choroba Krabbego dotyczy noworodków, niemniej może też się zdarzyć w późniejszym wieku. Wyróżnia się cztery postacie choroby: postać niemowlęcą o początku w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, postać dziecięcą o początku pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia, postać młodzieńczą o początku pomiędzy 3. a 10. rokiem życia oraz najrzadszą postać dorosłych o początku w wieku powyżej 10 lat. Rozpoznanie ustalane jest w oparciu o przesłanki kliniczne potwierdzone znacznym spadkiem aktywności (mniej niż 5% prawidłowej) β-galak-tozydazy galaktocerebrozydu. Autorzy niniejszej pracy znaleźli dwie rodziny, w których stwierdzili postać dziecięcą choroby (pierwsza rodzina) oraz postać dorosłych (druga rodzina). W dostępnej literaturze polskiej nie spotkali opodobnego opisu przypadku choroby Krabbego o początku w wieku dorosłym. Sugerują oni, że efekt założyciela w populacji polskiej mógł mieć miejsce w czasie potopu szwedzkiego.
Discipline
Year
Volume
8
Issue
1
Pages
62-65
Physical description
References
  • 1. Krabbe K.H.: A new familial infantile form of diffuse brain sclerosis. Brain 1916; 39: 74-115.
  • 2. Czartoryska B., Tylki-Szymańska A., Górska D., Sawnor-Korszyńska D.: Lipidoses detected in Poland through 1993. Pediatr. Neurol. 1994; 11: 295-297.
  • 3. Marszał E.: Część szczegółowa. W: Marszał E. (red.): Leukodystrofie oraz inne choroby ośrodkowego układu nerwowego z uszkodzeniem istoty białej u dzieci i młodzieży. Śląska Akademia Medyczna, Katowice 1998: 171-209.
  • 4. Suzuki K., Suzuki Y.: Globoid cell leucodystrophy (Krabbe’s disease): deficiency of galactocerebroside β-galactosidase. Proc. Natl Acad. Sci. USA 1970; 66: 302-309.
  • 5. Cannizzaro L.A., Chen Y.Q., Rafi M.A., Wenger D.A.: Regional mapping of the human galactocerebrosidase gene (GALC) to 14q31 by in situ hybridization. Cytogenet. Cell Genet. 1994; 66: 244-245.
  • 6. Oehlmann R., Zlotogora J., Wenger D.A., Knowlton R.G.: Localization of the Krabbe disease gene (GALC) on chromosome 14 by multipoint linkage analysis. Am. J. Hum. Genet. 1993; 53: 1250-1255.
  • 7. Zlotogora J., Chakraborty S., Knowlton R.G., Wenger DA.: Krabbe disease locus mapped to chromosome 14 by genetic linkage. Am. J. Hum. Genet. 1990; 47: 37-44.
  • 8. Kaye E.M.: Update on genetic disorders affecting white matter. Pediatr. Neurol. 2001; 24: 11-24.
  • 9. Kobayashi S., Katayama M., Bourque E. i wsp.: The twitcher mouse: positive immunohistochemical staining of globoid cells with monoclonal antibody against Mac-1 antigen. Brain Res. 1985; 352: 49-54.
  • 10. Wu Y.P, Matsuda J., Kubota A. i wsp.: Infiltration of hematogenous lineage cells into the demyelinating central nervous system of twitcher mice. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2000; 59: 628-639.
  • 11. Giri S., Khan M., Nath N. i wsp.: The role of AMPK in psychosine mediated effects on oligodendrocytes and astrocytes: implication for Krabbe disease. J. Neurochem. 2008: 105: 1820-1833.
  • 12. Kozutsumi Y., Kanazawa T, Sun Y. i wsp.: Sphingolipids involved in the induction of multinuclear cell formation. Biochim. Biophys. Acta 2002; 1582: 138-143.
  • 13. Wender M.: Leukodystrofie. W: Liberski P.P., Mossakowski M.J. (red.): Neurodegeneracje. Tom II, Centrum Upowszechniania Nauki PAN, Warszawa 2003: 109-122.
  • 14. Rafi M.A., Luzi P., Chen Y.Q., Wenger D.A.: A large deletion together with a point mutation in the GALC gene is a common mutant allele in patients with infantile Krabbe disease. Hum. Mol. Genet. 1995; 4: 1285-1289.
  • 15. Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P.: Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat. 1997; 10: 268-279.
  • 16. Wenger D.A.: Krabbe disease [serial online]. Adres: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book= gene&part=krabbe.
  • 17. Satoh J.I., Tokumoto H., Kurohara K. i wsp.: Adult-onset Krabbe disease with homozygous T1853C mutation in the galactocerebrosidase gene. Unusual MRI findings of corticospinal tract demyelination. Neurology 1997; 49: 1392-1399.
  • 18. Heim P., Claussen M., Hoffmann B. i wsp.: Leukodystrophy incidence in Germany. Am. J. Med. Genet. 1997; 71:475-478.
  • 19. Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer WJ. i wsp.: The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum. Genet. 1999; 105: 151-156.
  • 20. Ozkara H.A., Topęu M.: Sphingolipidoses in Turkey. Brain Dev. 2004: 26: 363-366.
  • 21. Hagberg B.: Clinical aspects of globoid cell and metachromatic leukodystrophies. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1971; 7: 103-112.
  • 22. De Gasperi R., Gama Sosa M.A., Sartorato E.L. i wsp.: Molecular heterogeneity of late-onset forms of globoid-cell leukodystrophy. Am. J. Hum. Genet. 1996; 59:1233-1242.
  • 23. Bajaj N.P., Waldman A., Orrell R. i wsp.: Familial adult onset of Krabbe’s disease resembling hereditary spastic paraplegia with normal neuroimaging. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2002; 72: 635-638.
  • 24. Morse L.E., Rosman N.P.: Myoclonic seizures in Krabbe disease: a unique presentation in late-onset type. Pediatr. Neurol. 2006; 35: 154-157.
  • 25. Luzi P., Rafi M.A., Wenger D.A.: Multiple mutations in the GALC gene in a patient with adult-onset Krabbe disease. Ann. Neurol. 1996; 40: 116-119.
Document Type
article
Publication order reference
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-4756e5ac-303e-4038-8f04-4f4d579ffcf7
Identifiers
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.