Rzadsze przyczyny kamicy układu moczowego na przykładzie pacjentów z nadczynnością przytarczyc i podejrzeniem hiperkalciurii samoistnej

• Authors: Ewa Straż-Żebrowska , Anna Jung

Title variants

EN

Rare causes of urolithiasis exampled by patients with hyperparathyroidism and suspected of Williams’ syndrome

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Urolithiasis is a significant and a common health problem in children’s nephrology and urology. Taking into account the consequences, such as colic renal pain, recurrent urinary tract infection and renal failure, fast diagnosis and treatment of urolithiasis is needed. Hypercalciuria is the most common metabolic abnormality in patients with calcium kidney stones. Hypercalciuria may be caused by increased intestinal calcium absorption, decreased renal calcium reabsorption or hyperparathyroidism. A serum calcium level is steady and is regulated by the actions of parathyroid hormone, vitamin D3 and the opposing effect of calcitonin. We describe two clinical cases that demonstrate uncommon aetiology of urolithiasis: the male patient with recurrent urolithiasis caused by hyperparathyroidism due to parathyroid gland hyperplasia and the female patient with hypercalcaemia accompanied by urolithiasis and Williams syndrome suspicion. Hyperparathyroidism is characterised by high serum calcium level, hypercalciuria, elevated PTH and renal metabolite of vitamin D3 concentration. The clinical manifestation of Williams’ syndrome include distinct facial appearance associated with cardiovascular anomalies, intermittent hypercalcaemia and hypercalciuria, neurodevelopmental and gastrointestinal tract abnormalities. A characteristic behavioural profile, in children with Williams’ syndrome, is observed and called “cocktail party”.

PL

Kamica układu moczowego stanowi istotny i częsty problem zdrowotny w nefrologii i urologii dziecięcej. Z uwagi na konsekwencje tej choroby, takie jak dolegliwości bólowe, nawroty zakażeń układu moczowego, a nawet niewydolność nerek, wskazane jest szybkie rozpoznanie i leczenie kamicy układu moczowego. Najczęstszą przyczyną metaboliczną tego schorzenia jest hiperkalciuria. Może ona występować jako hiperkalciuria absorpcyjna, nerkowa lub związana z nadczynnością przytarczyc. W prawidłowych warunkach stężenie wapnia w surowicy jest stałe i podlega regulacji hormonalnej poprzez działanie parathormonu, witaminy D3 oraz przeciwstawnie działającej kalcytoniny. W pracy przedstawiono dwie prezentacje kliniczne będące przykładem rzadszych przyczyn kamicy układu moczowego: pacjenta z nawrotową kamicą układu moczowego, której przyczyną była nadczynność przytarczyc spowodowana hiperplazją przytarczyc, oraz dziewczynkę z podejrzeniem genetycznego podłoża kamicy, jakim jest hiperkalcemia samoistna. Dla nadczynności przytarczyc właściwe są podwyższone stężenia wapnia w surowicy, hiperkalciuria, podwyższone wartości parathormonu i nerkowego metabolitu witaminy D3. Na zespół Williamsa (hiperkalcemia samoistna) składają się: charakterystyczna dysmorfia twarzy, której mogą towarzyszyć wady serca, przejściowa hiperkalcemia oraz hiperkalciuria, objawy ze strony układu nerwowego i pokarmowego. Dzieci cierpiące na to schorzenie są obdarzone specyficzną osobowością, tzw. cocktail party.

Keywords

EN

Williams’ syndrome; hiperkalcemia; hiperkalcemia samoistna; hiperkalciuria; hypercalcaemia; hypercalciuria; hyperparathyroidism; kamica układu moczowego; nadczynność przytarczyc; rolithiasis

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2009
• Volume: 5
• Issue: 2
• Pages: 126-130

Contributors

author

Ewa Straż-Żebrowska

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

author

Anna Jung

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

References

• 1. Iguchi M., Umekawa T, Katoh Y. i wsp.: Prevalence of urolithiasis in Kaizuka City Japan - an epidemiologic study of urinary stones. Int. J. Urol. 1996; 3: 175-179.
• 2. Milliner D.S., Murphy M.E.: Urolithiasis in pediatric patients. Mayo Clin. Proc. 1993; 68: 241-248.
• 3. Pak C.Y.: Etiology and treatment of urolithiasis. Am. J. Kidney Dis. 1991; 18: 624-637.
• 4. Konopielko Z.: Hiperkalciuria idiopatyczna. Standardy Medyczne 2001; 3 (supl.): 24-27.
• 5. Pak C.Y., Oata M., Lawrence E.C., Snyder W: The hypercalciurias. Causes, parathyroid functions, and diagnostic criteria. J. Clin. Invest. 1974; 54: 387-400.
• 6. Zajączkowska M.M.: Komentarz. Pediatria po Dyplomie 2006; 10: 64-65.
• 7. Kamińska A., Sdtyski J., Roszkowska-Blaim M.: Przydatność testu Paka w modyfikacji Stapletona w diagnostyce hiperkalciurii u dzieci. Pol. Merkuriusz Lek. 2008; 24 (supl. 4): 38-40.
• 8. Gillespie R.S., Stapleton B.F.: Kamica układu moczowego u dzieci. Pediatria po Dyplomie 2006; 10: 56-63.
• 9. Pronicka E.: Zaburzenia przemiany wapniowo-fosforanowej. W: Romer TE. (red.): Zaburzenia hormonalne u dzieci i młodzieży. Split Trading, Warszawa 1995: 365-373.
• 10. Kowalska E.: Hiperkalcemia u niemowląt. . Pediatria Współczesna. Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka 2004; 6: 161-163.
• 11. Horneff G., Weimann E.: Gospodarka wapniowo-fosforanowa. W: Weimann E., Horneff G.: Endokrynologiczne i immunologiczne problemy w pediatrii. Podręcznik diagnostyki i terapii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004: 48-59.
• 12. Eberdt-Gołąbek B.: Kamica układu moczowego (cz. II). Metaboliczne czynniki powstawania kamicy moczowej. Urol. Pol. 2005; 58.
• 13. DiGeorge A.: Układ dokrewny. W: Behrman R.E. (red.): Podręcznik pediatrii - Nelson. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 1996: 1587-1672.
• 14. Probst FJ., Beaudet A.L.: Problemy kliniczne. Pediatria po Dyplomie 2009; 13: 191.
• 15. Pronicka E.: Idiopatyczna hiperkalcemia niemowląt a zespół Williamsa. Postępy w Pediatrii 1998; 6: 51-61.
• 16. Hutyra T, Iwańczak B., Mowszet K., Kosmowska A.: Zespół Williamsa u 2-letniego chłopca. Wiad. Lek. 2007; 60: 466-469.

• Document Type: article