Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne

• Authors: Katarzyna Bieganowska , Maria Miszczak-Knecht , Joanna Rękawek , Maria Borucka-Mankiewicz , Monika Brzezińska-Paszke , Katarzyna Pręgowska , Adam Gałązka

Title variants

EN

Congenital familial long QT syndrome – diagnostic problems

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Congenital long QT syndrome (LQTS) is characterized by prolongation of the QT interval and T wave abnormalities on electrocardiogram (ECG). The prolongation of QT interval (manifestation of prolongation of ventricular repolarization) predisposes to syncope, seizure and sudden cardiac death due to typical polymorphic ventricular tachycardia torsade de pointes or ventricular fibrillation. Long QT syndrome may associate with deafness as Jervell and Lange-Nielsen syndrome, described in 1957, which is very rare and later described Romano-Ward syndrome without deafness affecting 1 in 2500-5000 persons. LQTS is hereditary disorder, genetically heterogeneous, caused by mutations in specific cardiac ion channel genes. The most prevalent form of LQTS is LQT1 with mutation on KCNQ1 gene encoding cardiac potassium IKs channel protein. The result of the mutation is incorrect function of the channel. Genetic tests are important for identification of a mutation. Diagnosis of long QT syndrome may be difficult and sometimes we need several recorded electrocardiograms to find QT interval prolongation. The Schwartz and Moss clinical criteria may be steel useful for LQTS diagnosis. Beta-blockers are effective in patients with long QT syndrome and should be administered at diagnosis. Patients should avoid as physical and emotional stresses, as drugs prolonged corrected QT interval. It is necessary to examine the family members. We present a patient with genetically documented familiar LQT1 syndrome. Diagnostic problems, symptoms and therapy are discussed.

PL

Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą – zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania. Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 (LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze.

Keywords

EN

LQT1; LQT1 syndrome; badania molekularne; diagnostyka elektrokardiograficzna; electrocardiographic diagnosis; familiar mutation; leczenie; molecular tests; mutacja rodzinna; treatment

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2009
• Volume: 5
• Issue: 1
• Pages: 43-49

Contributors

author

Katarzyna Bieganowska

• Klinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec

author

Maria Miszczak-Knecht

• Klinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec

author

Joanna Rękawek

• Klinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec

author

Maria Borucka-Mankiewicz

• Zakład Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek

author

Monika Brzezińska-Paszke

• Klinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec

author

Katarzyna Pręgowska

• Klinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec

author

Adam Gałązka

• Oddział Dziecięcy Specjalistycznego Szpitala Wojewódzkiego w Ciechanowie. Ordynator Oddziału: lek. med. Dorota Sznilik

References

• 1. Jervell A., Lange-Nielsen F.: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval, and sudden death. Am. Heart J. 1957; 54: 59-68.
• 2. Moss A.J., Schwartz PJ., Crampton R.S. i wsp.: The long QT syndrome. Prospective longitudinal study of 328 families. Circulation 1991; 84: 1136-1144.
• 3. Garson Jr A., Dick M. 2nd, Fournier A. i wsp.: The long QT syndrome in children. An international study of 287 patients. Circulation 1993; 87: 1866-1872.
• 4. Keating M., Atkinson D., Dunn C. i wsp.: Linkage of a cardiac arrhythmia, the long QT syndrome, and the Harvey ras-1 gene. Science 1991; 252: 704-706.
• 5. Keating M.T, Dunn C., Atkinson D., i wsp.: Consistant linkage of the long-QT syndrome to the Harvey ras-1 locus on chromosome 11. Am. J. Hum. Genet. 1991; 49: 1335-1339.
• 6. Geelen J.L., Doevendans P.A., Jongbloed R.J. i wsp.: Molecular genetics of inherited long QT syndromes. Eur. Heart J. 1998; 19: 1427-1433.
• 7. Duggal P., Vesely M.R., Wattanasirichaigoon D. i wsp.: Mutation of the gene for IsK associated with both Jervell and Lange-Nielsen and Romano-Ward forms of long-QT syndrome. Circulation 1998; 97: 142-146.
• 8. Hajj Ali R.H., Zaręba W, Moss A.J. i wsp.: Clinical and genetic variables associated with acute arousal and nonarousal-related cardiac events among subjects with the long QT syndrome. Am. J. Cardiol. 2000; 85: 457-461.
• 9. Schwartz PJ., Priori S.G., Spazziolini C. i wsp.: Geno-type-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 2001; 103:89-95.
• 10. Schwartz P.J.: The congenital long QT syndromes from genotype to phenotype: clinical implications. J. Intern. Med. 2006; 259: 39-47.
• 11. Schwartz PJ., Moss A.J., Vincent G.M., Crampton R.S.: Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation 1993; 88: 782-784.
• 12. Goldenberg I., Moss A.J., Zaręba W: QT interval: how to measure it and what is “normal”. J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2006; 17: 333-336.
• 13. Goldenberg I., Mathew J., Moss A.J. i wsp.: Corrected QT variability in serial electrocardiograms in long QT syndrome. The importance of the maximum corrected QT for risk stratification. J. Am. Coll. Cardiol. 2006; 48: 1047-52.
• 14. Monnig G., Eckardt L., Wedekind H. i wsp.: Electrocardiographic risk stratification in families with congenital long QT syndrome. Eur. Heart J. 2006; 27: 2074-2080.
• 15. Viskin S., Rosovski U., Sands A.J. i wsp.: Inaccurate electrocardiographic interpretation of long QT: the majority of physicians cannot recognize a long QT when they see one. Heart Rhythm 2005; 2: 569-574.
• 16. Taggart N.W, Haglund C.M., Tester D.J., Ackerman M.J.: Diagnostic miscues in congenital long-QT syndrome. Circulation 2007; 115: 2613-2620.
• 17. Moss A.J., Zaręba W, Jackson Hall WJ. i wsp.: Effectiveness and limitations of β-blocker therapy in congenital long-QT syndrome. Circulation 2000; 101: 616-623.
• 18. Priori S.G., Napolitano C., Schwartz PJ. i wsp.: Association of long QT syndrome loci and cardiac events among patients treated with β-blockers. JAMA 2004; 292: 1341-1344.
• 19. Shimizu W, Antzelevitch C.: Differential effects of beta-adrenergic agonists and antagonists in LQT1, LQT2 and LQT3 models of the long QT syndrome. J. Am. Coll. Cardiol. 2000; 35: 778-786.
• 20. Vincent G.M., Schwartz PJ., Denjoy I. i wsp.: High efficacy of β-blockers in long-QT syndrome type 1: contribution of noncompliance and QT-prolonging drugs to the occurrence of β-blocker treatment “failures”. Circulation 2009; 119: 215-221.
• 21. Eldar M., Griffin J.C., Abbot J.A. i wsp.: Permanent cardiac pacing in patients with the long QT syndrome. J. Am. Coll. Cardiol. 1987; 10: 600-607.
• 22. Eldar M., Griffin J.C., Van Hare G.F. i wsp.: Combined use of beta-adrenergic blocking agents and long-term cardiac pacing for patients with the long QT syndrome. J. Am. Coll. Cardiol. 1992; 20: 830-837.
• 23. Moss A.J., Liu J.E., Gottlieb S. i wsp.: Efficacy of permanent pacing in the management of high-risk patients with long QT syndrome. Circulation 1991; 84: 1524-1529.
• 24. Dorostkar PC., Eldar M., Belhassen B., Sheinman M.M.: Long-term follow-up of patients with long-QT syndrome treated with β-blockers and continuous pacing. Circulation 1999; 100: 2431-2436.
• 25. Gronefeld G., Holtgen R., Hohnloser S.H.: Implantable cardioverter defibrillator therapy in a patient with the idiopathic long QT syndrome. Pacing. Clin. Electrophysiol. 1996; 19: 1260-1263.
• 26. Gradaus R., Wollmann C., Kobe J. i wsp.: Potential benefit from implantable cardioverter-defibrillator therapy in children and young adolescents. Heart 2004; 90: 328-329.
• 27. Schwartz PJ., Locati E.H., Moss A.J. i wsp.: Left cardiac sympathetic denervation in the therapy of congenital long QT syndrome. A worldwide report. Circulation 1991; 84: 503-511.
• 28. Leung A.K., Sauve R.S.: Whole cow’s milk in infancy. Paediatr. Child Health 2003; 8: 419-421.
• 29. Fiocchi A., Assa’ad A., Bahna S.: Food allergy and the introduction of solid foods to infants: a consensus document. Adverse Reactions to Foods Committee, American College of Allergy, Asthma and Immunology. Ann. Allergy Asthma Immunol. 2006; 97: 10-21.
• 30. Tunnessen WW, Oski FA.: Consequences of starting whole cow milk at 6 months of age. J. Pediatr. 1987; 111: 813-816.
• 31. Ziegler E.E.: Adverse effects of cow’s milk in infants. Nestle Nutr. Workshop Ser. Pediatr. Program 2007; 60: 185-196.
• 32. American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrtion: The use of whole cow’s milk in infancy. Pediatrics 1992; 89: 1105-1109.
• 33. ESPGHAN Committee on Nutrition. Complementary feeding: A commentary by the ESPGHAN Committee on Nutrition. J.P.G.N. 2008; 46: 99-110.
• 34. Książyk J.B., Weker H.: Nowe zalecenia żywienia niemowląt w Polsce od roku 2007. Pediatr. Wsp. Gastroenterol. Hepatol. Żyw. Dziec. 2007; 9: 9-14.
• 35. Zagórecka E., Piotrowska-Jastrzębska J.: Żywienie niemowląt - wybrane aspekty. Pediatr. Pol. 2007; 82: 559-566.
• 36. Stolarczyk A., Zagórecka E.: Wartość odżywcza i sposób żywienia niemowląt w 6. i 12. miesiącu życia w Polsce. Pediatr. Wsp. Gastroenterol. Hepatol. Żyw. Dziec. 2006; 8: 111-115.
• 37. Freeman V, van’t Hof M., Haschke M.: Patterns of milk and food intake in infants from birth to age 36 months: The EURO-Growth Study. J.P.G.N. 2000; 31: S76-S85.
• 38. Michaelsen K.F., Hoppe C., Lauritzen L., Molgaard C.: Whole cow’s milk: why, what and when? Nestle Nutr. Workshop Ser. Pediatr. Program 2007; 60: 201-219.
• 39. Wagner C.L., Greer F.R.: Prevention of rickets and vitamin D deficiency in infants, children, and adolescents. Pediatrics 2008; 122: 1142-1152.
• 40. Binns C.W, Graham K.I., Scott J.A., Oddy WH.: Infants who drink cows milk: a cohort study. J. Paediatr. Child Health 2007; 43: 607-610.
• 41. Davies D.P., O’Hare B.: Weaning: worry as old as time. Curr. Paediatr. 2004; 14: 83-96.
• 42. Książyk J., Weker H.: Model żywienia niemowląt karmionych piersią i schemat żywienia niemowląt, które nie są karmione piersią. Aktualne (2001) zalecenia Instytutu Matki i Dziecka. Med. Prakt. Pediatr. 2002 (wyd. specjalne); 2: 39-40.
• 43. Dang S., Yan H., Yamamoto S., Wang X., Zeng L.: Feeding practice among younger Tibetan children living at high altitudes. Eur. J. Clin. Nutr. 2005; 59: 1022-1029.
• 44. Allen R.E., Myers A.L.: Nutrition in toddlers. Am. Fam. Physician 2006; 74: 1527-1534.
• 45. Bloch C.E.: Klinische Untersuchungen toer Dystrophie und Xerophthalmie bei jungen Kindern Jahrbuch Kinderheilkd. 1919; 89: 409-441.
• 46. Daniels S.R., Greer F.R: Lipid screening and cardiovascular health in childhood. Pediatrics 2008; 122: 198-208.
• 47. Agget PJ., Haschke F., Heine W: Committee Report: childhood diet and prevention of coronary heart disease. J.P.G.N. 1994; 19: 261-269.
• 48. Leiber F., Kreuzer M., Nigg D. i wsp.: A study on the causes for the elevated n-3 fatty acids in cow’s milk of alpine origin. Lipids 2005; 40: 191-202.
• 49. Campanella L., Martini E., Tomassetti M.: New immu-nosensor for lactoferrin determination in human milk and several pharmaceutical dairy milk products recommended for the unweaned diet. J. Pharm. Biomed. Anal. 2008; 48:278-287.

• Document Type: article