Łagodna symetryczna tłuszczakowatość – choroba metaboliczna o nieznanej etiologii

• Authors: Dariusz Waniczek , Elżbieta Kamińska , Tomasz Kamiński , Jan Pilch , Paweł Nawrocki

Title variants

EN

Benign symmetrical lipomatosis – a metabolic disease of unknown etiology

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Łagodna symetryczna tłuszczakowatość (benign symmetrical lipomatosis – BSL) jest znana również pod nazwami: choroba Madelunga, zespół Launois- Bensaude (Launois-Bensaude syndrome – LBS) czy też liczna symetryczna tłuszczakowatość (multiple symmetrical lipomatosis – MSL). Jest to rzadka choroba metaboliczna o nieznanej etiologii. Najczęściej ujawnia się między 30. a 60. rokiem życia, rozwija się w okresie od kilku miesięcy do kilku lat, 15–30 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Głównie dotyczy osób długotrwale nadużywających alkoholu. Chrakteryzuje się symetrycznym gromadzeniem nieotorebkowanych mas tłuszczakowych głównie w okolicy głowy i szyi, ale także w innych okolicach, z wyjątkiem przedramion, podudzi i twarzy. Obok zaburzeń neurologicznych o charakterze polineuropatii, w chorobie występują marskość stłuszczeniowa wątroby oraz uszkodzenie kanalików nerkowych, a także nietolerancja glukozy lub cukrzyca. Molekularne badania genetyczne chorych na BSL potwierdzają liczne delecje mitochondrialnego DNA w komórkach mięśniowych i tłuszczowych, które są także wywołane wpływem alkoholu. Rozpoznanie ustala się głównie na podstawie badania podmiotowego i przedmiotowego. Nie ma żadnego specyficznego parametru laboratoryjnego charakteryzującego BSL. Pomocnymi metodami diagnostycznymi są USG z możliwością BAC, TK oraz MRI. Głównymi wskazaniami do leczenia BSL są duszność, zaburzenia połykania, trudności w poruszaniu głową i szyją, względy estetyczne. Podstawową metodą leczenia jest chirurgiczne usunięcie patologicznych tkanek. Choroba ma charakter postępujący, po usunięciu tkanek często obserwuje się nawroty.

EN

Benign symmetrical lipomatosis (BSL) is known as Madelung’s disease or the Launois-Bensaude syndrome (LBS) and Multiple symmetrical lipomatosis (MSL) as well. It is a rare metabolic disorder, whose etiology remains unknown. The condition mainly aff ects 30–60 year-old people, 15–30 times more males than females. Typically BSL progression occurs during the period of a few months to a few years in patients who have or have had a history of alcohol abuse. The patient’s appearance is characterized by symmetrical, multiple, nonencapsulated masses of lipomata mainly around the head and neck but also in other regions excluding the face, forearms and legs. Neurological disturbances in the form of polyneuropathy in BSL are accompanied by hepatopathy, nephropathy, glucose intolerance or diabetes. The molecular genetic examinations of patients with BSL showed numerous deletions of mitochondrial DNA in muscle and tissue cells due to alcohol abuse as well. The diagnosis of BSL confi rms the unique appearence of the patients and anamnesis. No laboratory parameters specifi c to the condition exist. USG with biopsy, cross-sectional imaging with CT or MR imaging confi rm the diagnosis. The main indications for the treatment of BSL are shortness of breath, swallowing disorders, restriction of head and neck motion and aesthetic considerations. The standard treatment is surgical excision of the pathological tissues. The disease is progressive and relapses after removal are often observed.

Keywords

EN

Launois-Bensaude syndrome LBS; Madelung’s disease; Multiplesymmetrical lipomatosis MSL; benign symmetric lipomatosis BSL; choroba Madelunga; liczna symetryczna tłuszczakowatość MSL; zespółLaunois-Bensaude LBS; łagodna symetryczna tłuszczakowatość BSL

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
• Journal: Annales Academiae Medicae Silesiensis
• Year: 2012
• Volume: 66
• Issue: 6
• Pages: 85–90

Contributors

author

Dariusz Waniczek

• Katedra i Oddział Kliniczny Chirurgii Ogólnej i Gastroenterologicznej Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

author

Elżbieta Kamińska

• Zakład Anatomii i Antropologii Katedry Nauk Fizjologiczno-Medycznych Akademii Wychowania Fizycznego w Katowicach

author

Tomasz Kamiński

• Zakład Anatomii i Antropologii Katedry Nauk Fizjologiczno-Medycznych Akademii Wychowania Fizycznego w Katowicach ul. Raciborska 1 40-074 Katowice tel. [phone]

author

Jan Pilch

• Zakład Anatomii i Antropologii Katedry Nauk Fizjologiczno-Medycznych Akademii Wychowania Fizycznego w Katowicach

author

Paweł Nawrocki

• Oddział Chirurgii Ogólnej, 106 Szpital Wojskowy w Gliwicach

References

• 1. Lamb A.S., Guill M.A. Multiple symmetrical lipomatosis. Cutis 1992; 49: 246–248.
• 2. Enzinger F.M., Weiss S.W. Soft tissue tumors. Mosby 1995: 381–430.
• 3. Brodie B.C. Clinical lectures on surgery delivered at St George’s Hospital. Philadelphia: Lea and Blanchard 1846; 201.
• 4. Findlay G.H., Duvenage M. Acquired symmetrical lipomatosis of the hands – a distal form of the Madelung-Launois- -Bensaude syndrome. Clin. Exp. Dermatol. 1989; 14: 58–59.
• 5. Ruzicka T., Vieluf D., Landthaler M., Falco O.B. Benign symmetrical lipomatosis. J. Am. Acad. Dermatol. 1987; 17: 663 –674.
• 6. Wiszniewski A., Meissner A. J., Huszcza S., Bilski R., Ratajczak J. Liczna symetryczna tłuszczakowatość (choroba Madelunga) – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa Chir. Pol. 2004; 6, 2: 113–122.
• 7. Enzi G. Multiple symmetrical lipomatosis: an updated clinical report. Medicine 1984; 63: 56.
• 8. Uglesic V., Knezevic P., Milic M., Jokic D., Kosutic D. Madelung syndrome (benign lipomatosis): clinical course and treatment. Scand. J. Plast. Reconstr. Surg. Hand. Surg. 2004; 38: 240–243.
• 9. Enzi G., Biondetti P.R., Fiore D. Mazzoleni F. Computed tomography of deep fat masses in MSL. Radiology 1982; 144: 121.
• 10. Chalk C.H., Mills K.R., Jacobs J.M., Donaghy M. Familial multiple symmetric lipomatosis with peripheral neuropathy. Neurology 1990; 40, 1246–1250.
• 11. Pollock M., Nicholson G.I., Nukada H., Cameron S., Frankish P. Neuropathy in multiple symmetric lipomatosis. Brain 1988; 111: 1157–1171.
• 12. Kitano H., Nakanishi Y., Takaeuchi F., Nagahora K. Multiple symmetrical lipomatosis: no longer a Mediterranean disease. ORL J. Otorinolaryngol. Relat. Spec. 1994; 56: 177–180.
• 13. Gonzalez-Garcia R., Rodriguez-Campo F.J., Sastre-Perez J., Munoz-Guerra M.F. Benign symmetric lipomatosis (Madelung’s disease): case reports and current management. Aesthetic Plast. Surg. 2004; 28: 108–112.
• 14. Klopstock T., Naumann M., Seibel P., Shalke B., Reiners K., Reichmann H. Mitochondrial DNA mutations in MSL. Mol. Cell. Biochem. 1997; 174: 271.
• 15. Brackenbury E.T., Morgan W.E. Surgical management of Launois-Bensaude syndrome. Thorax 1997; 52: 834–835.
• 16. Ross M., Goodman M.M. Multiple symmetric lipomatosis (Launois-Bensaude syndrome). Int. J. Dermatol. 1992; 31: 80–82.
• 17. Knopper D., Feidt H., Hornberger W. Madelung‘s lipomatosis of the neck – Expression of an alkohol – induced of endocrine disorder? HNO 1996; 34: 474.
• 18. Nisoli E., Regianini L., Briscini L. i wsp. Multiple symmetric lipomatosis may be the consequence of defective noradrenergic modulation of proliferation and diff erentiation of brown fat cells. J. Pathol. 2002; 198: 378–387.
• 19. Dorigo P., Prosdocimi M., Carpenedo F., Caparrotta L., Tessari F., Enzi G. Multiple symmetric lipomatosis. A defect in adrenergic stimulated lipolysis II. Pharmacol. Res. Commun. 1980; 12: 625–638.
• 20. Enzi G., Inelmen E.M., Baritussio A., Dorigo P., Prosdocimi M., Mazzoleni F. Multiple symmetric lipomatosis: a defect in adrenergic-stimulated lipolysis. J. Clin. Invest. 1977; 60: 1221–1229.
• 21. Enzi G., Favaretto L., Martini S. i wsp. Metabolic abnormalities in multiple symmetric lipomatosis: elevated lipoprotein lipase activity in adipose tissue with hyperalphalipoproteinemia. J. Lipid. Res. 1983; 24: 566–574.
• 22. Harsch I.A., Schahin S.P., Fuchs F.S. i wsp. Insulin resistance, hyperleptinemia, and obstructive sleep apnea in Launois- -Bensaude syndrome. Obes. Res. 2002; 10, 7: 632.
• 23. Harsch I.A., Michaeli P., Hahn E.G., Fikker J.H., Konturek P.C. Launois-Bensaude syndrome in a female with type 2 diabetes. Med. Sci. Monit. 2003; 9, CS5–8.
• 24. Ahuja A.T., King A.D., Chan E.S.Y. i wsp. Madelung disease: distri bution of cervical fat and preoperative fi ndings at sonography, MR, and CT. Am. J. Neuroradiol. 1998; 19: 707–710.
• 25. Conroy J.P. Airway management: a patient with Madelung disease. AANA J. 2006; 74: 281–284.
• 26. Hacker S.M., Ramos-Caro F.A. An uncommon presentation of multiple symmetric lipomatosis. Int. J. Dermatol. 1993; 32: 594–597.
• 27. Chan E.S., Ahuja A.T., King A.D., Lau W.Y. Head and neck cancers associated with Madelung’s disease. Ann. Surg. Oncol. 1999; 6: 395–397.
• 28. Lemaire O., Paul C., Zabraniecki L. Distal Madelung-Launois-Bensaude disease: an unusual diff erential diagnosis of acromelic arthritis. Clin. Exp. Rheumatol. 2008; 26: 351–353.
• 29. Boozan J., Maves M., Schuller D. Surgical management of benign symmetrical lipomatosis. Laryngoscope 1992; 102: 94–99.
• 30. Kuipers T., Greulich M., Gubisch W. Klinik und Therapie der benignen symmetrischen Lipomatose-Morbus Madelung. Handchir. Mikrochir. Plast. Chir. 1999; 31: 393–400.
• 31. Wong D.S., Lam L.K., Chung J.H., Ng R.W., Li G.K., Chan V.S. Aesthetic considerations in the cervicofacial management of Madelung syndrome. Scand. J. Plast. Reconstr. Surg. Hand. Surg 2003; 37: 34–40.
• 32. Di Paolo N., Bocci V., Garosi G. i wsp. Extracorporeal blood oxygenation and ozonation (EBOO) in man. preliminary report. Int. J. Artif. Organs. 2000; 23: 131–141.
• 33. Tizian C., Berger A., Vykouph K. Malignant, degeneration in Madelung’s disease. Br. J. Plast. Surg. 1983; 36: 187.
• 34. Chan E.S., Ahuja A.T., King A.D., Lau W.Y. Head and neck cancers associated with Madelung’s disease. Ann. Surg. Oncol. 1999; 6: 395–397.
• 35. Zeidler R., Lang S., Rasp G. Giant Madelung’s adisease Report of a Case and review of literature. HNO (Germany) 2002; 50: 1075–1078.
• 36. Stavropoulos P.G., Zoubolis C.C., Trautmann C., Orfanos C.E. Symmetric lipomatoses in female patients. Dermatology 1997; 194: 26–31.
• 37. Nielsen S., Levine J., Clay R., Jensen M.D. Adipose tissue metabolism in benign symmetric lipomatosis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001; 86: 2717–2720.

• Document Type: article