PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2018 | 14 | 4 | 396-401
Article title

Ocena fenotypu i haplotypu pacjentów z chorobą trzewną hospitalizowanych w Klinice Pediatrii, Immunologii i Nefrologii Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi w latach 2012–2018

Content
Title variants
EN
An assessment of phenotype and haplotype in patients with coeliac disease hospitalised in the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology of the Polish Mother’s Memorial Hospital – Research Institute in Łódź between 2012 and 2018
Languages of publication
PL EN
Abstracts
EN
Introduction: Coeliac disease is a genetically determined intolerance to gluten found in European cereal grains (wheat, rye, barley). Four clinical forms of coeliac disease have been distinguished: classical, non-classical, subclinical and potential. According to the ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) 2012 criteria, coeliac disease is diagnosed in a patient with clinical manifestations indicative of coeliac disease, tissue-transglutaminase antibody titers with levels >10 times the upper limit of normal, who is tested positive for endomysial antibodies and HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 haplotype. Inclusion of and compliance with a gluten-free diet is the only appropriate treatment for patients diagnosed with coeliac disease. Aim: The aim of the study was to perform a haplotype and phenotype analysis in children diagnosed for coeliac disease in the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology of the Polish Mother’s Memorial Hospital – Research Institute in Łódź in the years 2012–2018. Material and methods: A total of 40 patients aged between 12 months and 17 years and 3 months (mean age 7 years and 1 month), including 24 girls and 16 boys, hospitalised in the Department due to suspected coeliac disease were included in the study. The presented findings were part of standard diagnostic management following a child’s admission to hospital. Results: Two cases of classical and 38 cases of non-classical coeliac disease were diagnosed in the study group of 40 patients. A total of 31 children presented with HLA-DQ2, 5 with HLA-DQ8, and 4 with DQ2/DQ8. Conclusions: The non-classical form of coeliac disease and HLA-DQ2 genotype were the most common findings in patients with coeliac disease.
PL
Wstęp: Choroba trzewna (celiakia) to genetycznie uwarunkowana nietolerancja glutenu, występującego w ziarnach zbóż europejskich (pszenicy, żyta, jęczmienia). Wyróżniamy cztery postacie kliniczne choroby trzewnej: klasyczną, nieklasyczną, subkliniczną i potencjalną. Celiakię rozpoznajemy (według European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition – ESPGHAN z 2012 roku), gdy u pacjenta z objawami klinicznymi wskazującymi na chorobę trzewną stwierdzimy ponaddziesięciokrotnie wyższe niż górna granicy normy stężenie przeciwciał dla transglutaminazy tkankowej, obecność przeciwciał endomyzjalnych i haplotypu HLA-DQ2/HLA-DQ8. Jedyną właściwą metodą postępowania z pacjentem, u którego rozpoznano chorobę trzewną, jest wprowadzenie i przestrzeganie diety bez glutenu. Cel: Celem pracy była analiza fenotypu i genotypu dzieci diagnozowanych w kierunku choroby trzewnej w latach 2012–2018 w Klinice Pediatrii, Immunologii i Nefrologii Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi. Materiał i metody: Czterdzieścioro pacjentów, w wieku od 12. miesiąca życia do 17 lat i 3 miesięcy (średnia 7 lat i 1 miesiąc), w tym 24 dziewczęta i 16 chłopców, hospitalizowanych w Klinice z powodu podejrzenia choroby trzewnej. Prezentowane wyniki badań stanowiły część standardowej diagnostyki, wykonywanej po przyjęciu dziecka do szpitala. Wyniki: Wśród zbadanych 40 pacjentów fenotypowo rozpoznano 2 przypadki klasycznej i 38 nieklasycznej choroby trzewnej. W badanej grupie 31 dzieci prezentowało haplotyp HLA-DQ2, 5 – HLA-DQ8 i 4 – DQ2 i DQ8. Wnioski: Najczęściej u pacjentów z celiakią w badanej grupie występowała nieklasyczna postać choroby trzewnej i z genotypem HLA-DQ2.
Discipline
Publisher

Year
Volume
14
Issue
4
Pages
396-401
Physical description
Contributors
  • Klinika Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska, dorota.szalowska@umed.lodz.pl
  • Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut „Centrum Zdrowia Matki Polki”, Łódź, Polska
  • Zakład Żywienia w Chorobach Przewodu Pokarmowego, Katedra Gastroenterologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska
References
  • Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR et al.; ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis; ESPGHAN Gastroenterology Committee; European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition: European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136–160.
  • Iwańczak F, Iwańczak B: Nowe wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia choroby trzewnej u dzieci i młodzieży. Prz Gastroenterol 2012; 7: 185–191.
  • Sapone A, Bai JC, Ciacci C et al.: Spectrum of gluten-related disorders: consensus on new nomenclature and classification. BMC Med 2012; 10: 13.
  • Ludvigsson JF, Leffler DA, Bai JC et al.: The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut 2013; 62: 43–52.
  • Jarzumbek A, Kwiecień J, Bąk-Drabik K et al.: Celiakia – powrót do lat siedemdziesiątych. Jedenastomiesięczna dziewczynka z obrazem kryzy celiakalnej – opis przypadku. Pediatr Med Rodz 2013; 9: 91–96.
  • Stańczyk M, Stańczyk-Przyłuska A, Bąk-Romaniszyn L et al.: Opis przypadku późno rozpoznanej celiakii klasycznej. Prz Pediatr 2015; 44: 51–57.
  • Cukrowska B, Szaflarska-Popławska A: Patogeneza i objawy choroby trzewnej. Stand Med Pediatr 2015; 12: 945–949.
  • Zelnik N, Pacht A, Obeid R et al.: Range of neurologic disorders in patients with celiac disease. Pediatrics 2004; 113: 1672–1676.
  • Szczeblowska D, Hebzda A, Serwin D et al.: Celiakia – domena nie tylko pediatrii. Pediatr Med Rodz 2010; 6: 22–26.
  • Ferster M, Obuchowicz A, Jarecka B et al.: Trudności związane z przestrzeganiem diety bezglutenowej przez chorych na celiakię mieszkających na Górnym Śląsku. Pediatr Med Rodz 2015; 11: 410–418.
  • Lebwohl B, Granath F, Ekbom A et al.: Mucosal healing and risk for lymphoproliferative malignancy in celiac disease: a population-based cohort study. Ann Intern Med 2013; 159: 169–175.
  • Heikkilä K, Koskinen OA, Agarwal A et al.: Associations of coeliac disease with coronary heart disease and cerebrovascular disease: a systematic review and meta-analysis. Nutr Metab Cardiovasc Dis 2015; 25: 816–831.
  • Stolarczyk A, Matuszczyk M, Rybak A et al.: Ocena sposobu żywienia dzieci z celiakią – czy dieta może być czynnikiem ryzyka miażdżycy? Stand Med Pediatr 2014; 11: 428–438.
  • Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP et al.: ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013; 108: 656–676.
  • Bierła JB, Trojanowska I, Konopka E et al.: Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka. Diagn Lab 2016; 52: 205–210.
  • Hadithi M, von Blomberg BM, Crusius JB et al.: Accuracy of serologic tests and HLA-DQ typing for diagnosing celiac disease. Ann Intern Med 2007; 147: 294–302.
  • Giezowska H, Giezowski D: Choroba trzewna – patogeneza, diagnostyka, leczenie i możliwości działań profilaktycznych. Probl Hig Epidemiol 2014; 95: 823–826.
  • Biagi F, Campanella J, Bianchi PI et al.: The incidence of coeliac disease in adult first degree relatives. Dig Liver Dis 2008; 40: 97–100.
  • Nisticò L, Fagnani C, Coto I et al.: Concordance, disease progression, and heritability of coeliac disease in Italian twins. Gut 2006; 55: 803–808.
  • Hill ID, Dirks MH, Liptak GS et al.; North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition: Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40: 1–19.
  • Szałowska D, Bąk-Romaniszyn L: Family recognition of celiac disease. Prz Gastroenterol 2013; 8: 390–395.
  • Szaflarska-Popławska A, Soroczyńska-Wrzyszcz A, Barg E et al.: Assessment of coeliac disease prevalence in patients with Down syndrome in Poland – a multi-centre study. Prz Gastroenterol 2016; 11: 41–46.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-3b0edc0c-9637-4367-be5d-1dfa3e2a3635
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.