Ocena fenotypu i haplotypu pacjentów z chorobą trzewną hospitalizowanych w Klinice Pediatrii, Immunologii i Nefrologii Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi w latach 2012–2018

• Authors: Dorota Szałowska-Woźniak , Krzysztof Zeman , Leokadia Bąk-Romaniszyn

Title variants

EN

An assessment of phenotype and haplotype in patients with coeliac disease hospitalised in the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology of the Polish Mother’s Memorial Hospital – Research Institute in Łódź between 2012 and 2018

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

EN

Introduction: Coeliac disease is a genetically determined intolerance to gluten found in European cereal grains (wheat, rye, barley). Four clinical forms of coeliac disease have been distinguished: classical, non-classical, subclinical and potential. According to the ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) 2012 criteria, coeliac disease is diagnosed in a patient with clinical manifestations indicative of coeliac disease, tissue-transglutaminase antibody titers with levels >10 times the upper limit of normal, who is tested positive for endomysial antibodies and HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 haplotype. Inclusion of and compliance with a gluten-free diet is the only appropriate treatment for patients diagnosed with coeliac disease. Aim: The aim of the study was to perform a haplotype and phenotype analysis in children diagnosed for coeliac disease in the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology of the Polish Mother’s Memorial Hospital – Research Institute in Łódź in the years 2012–2018. Material and methods: A total of 40 patients aged between 12 months and 17 years and 3 months (mean age 7 years and 1 month), including 24 girls and 16 boys, hospitalised in the Department due to suspected coeliac disease were included in the study. The presented findings were part of standard diagnostic management following a child’s admission to hospital. Results: Two cases of classical and 38 cases of non-classical coeliac disease were diagnosed in the study group of 40 patients. A total of 31 children presented with HLA-DQ2, 5 with HLA-DQ8, and 4 with DQ2/DQ8. Conclusions: The non-classical form of coeliac disease and HLA-DQ2 genotype were the most common findings in patients with coeliac disease.

PL

Wstęp: Choroba trzewna (celiakia) to genetycznie uwarunkowana nietolerancja glutenu, występującego w ziarnach zbóż europejskich (pszenicy, żyta, jęczmienia). Wyróżniamy cztery postacie kliniczne choroby trzewnej: klasyczną, nieklasyczną, subkliniczną i potencjalną. Celiakię rozpoznajemy (według European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition – ESPGHAN z 2012 roku), gdy u pacjenta z objawami klinicznymi wskazującymi na chorobę trzewną stwierdzimy ponaddziesięciokrotnie wyższe niż górna granicy normy stężenie przeciwciał dla transglutaminazy tkankowej, obecność przeciwciał endomyzjalnych i haplotypu HLA-DQ2/HLA-DQ8. Jedyną właściwą metodą postępowania z pacjentem, u którego rozpoznano chorobę trzewną, jest wprowadzenie i przestrzeganie diety bez glutenu. Cel: Celem pracy była analiza fenotypu i genotypu dzieci diagnozowanych w kierunku choroby trzewnej w latach 2012–2018 w Klinice Pediatrii, Immunologii i Nefrologii Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi. Materiał i metody: Czterdzieścioro pacjentów, w wieku od 12. miesiąca życia do 17 lat i 3 miesięcy (średnia 7 lat i 1 miesiąc), w tym 24 dziewczęta i 16 chłopców, hospitalizowanych w Klinice z powodu podejrzenia choroby trzewnej. Prezentowane wyniki badań stanowiły część standardowej diagnostyki, wykonywanej po przyjęciu dziecka do szpitala. Wyniki: Wśród zbadanych 40 pacjentów fenotypowo rozpoznano 2 przypadki klasycznej i 38 nieklasycznej choroby trzewnej. W badanej grupie 31 dzieci prezentowało haplotyp HLA-DQ2, 5 – HLA-DQ8 i 4 – DQ2 i DQ8. Wnioski: Najczęściej u pacjentów z celiakią w badanej grupie występowała nieklasyczna postać choroby trzewnej i z genotypem HLA-DQ2.

Keywords

EN

HLA-DQ2; HLA-DQ8; choroba trzewna (celiakia); transglutaminaza tkankowa

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2018
• Volume: 14
• Issue: 4
• Pages: 396-401

Contributors

author

Dorota Szałowska-Woźniak

• Klinika Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska,

author

Krzysztof Zeman

• Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut „Centrum Zdrowia Matki Polki”, Łódź, Polska

author

Leokadia Bąk-Romaniszyn

• Zakład Żywienia w Chorobach Przewodu Pokarmowego, Katedra Gastroenterologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska

References

• Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR et al.; ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis; ESPGHAN Gastroenterology Committee; European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition: European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136–160.
• Iwańczak F, Iwańczak B: Nowe wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia choroby trzewnej u dzieci i młodzieży. Prz Gastroenterol 2012; 7: 185–191.
• Sapone A, Bai JC, Ciacci C et al.: Spectrum of gluten-related disorders: consensus on new nomenclature and classification. BMC Med 2012; 10: 13.
• Ludvigsson JF, Leffler DA, Bai JC et al.: The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut 2013; 62: 43–52.
• Jarzumbek A, Kwiecień J, Bąk-Drabik K et al.: Celiakia – powrót do lat siedemdziesiątych. Jedenastomiesięczna dziewczynka z obrazem kryzy celiakalnej – opis przypadku. Pediatr Med Rodz 2013; 9: 91–96.
• Stańczyk M, Stańczyk-Przyłuska A, Bąk-Romaniszyn L et al.: Opis przypadku późno rozpoznanej celiakii klasycznej. Prz Pediatr 2015; 44: 51–57.
• Cukrowska B, Szaflarska-Popławska A: Patogeneza i objawy choroby trzewnej. Stand Med Pediatr 2015; 12: 945–949.
• Zelnik N, Pacht A, Obeid R et al.: Range of neurologic disorders in patients with celiac disease. Pediatrics 2004; 113: 1672–1676.
• Szczeblowska D, Hebzda A, Serwin D et al.: Celiakia – domena nie tylko pediatrii. Pediatr Med Rodz 2010; 6: 22–26.
• Ferster M, Obuchowicz A, Jarecka B et al.: Trudności związane z przestrzeganiem diety bezglutenowej przez chorych na celiakię mieszkających na Górnym Śląsku. Pediatr Med Rodz 2015; 11: 410–418.
• Lebwohl B, Granath F, Ekbom A et al.: Mucosal healing and risk for lymphoproliferative malignancy in celiac disease: a population-based cohort study. Ann Intern Med 2013; 159: 169–175.
• Heikkilä K, Koskinen OA, Agarwal A et al.: Associations of coeliac disease with coronary heart disease and cerebrovascular disease: a systematic review and meta-analysis. Nutr Metab Cardiovasc Dis 2015; 25: 816–831.
• Stolarczyk A, Matuszczyk M, Rybak A et al.: Ocena sposobu żywienia dzieci z celiakią – czy dieta może być czynnikiem ryzyka miażdżycy? Stand Med Pediatr 2014; 11: 428–438.
• Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP et al.: ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013; 108: 656–676.
• Bierła JB, Trojanowska I, Konopka E et al.: Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka. Diagn Lab 2016; 52: 205–210.
• Hadithi M, von Blomberg BM, Crusius JB et al.: Accuracy of serologic tests and HLA-DQ typing for diagnosing celiac disease. Ann Intern Med 2007; 147: 294–302.
• Giezowska H, Giezowski D: Choroba trzewna – patogeneza, diagnostyka, leczenie i możliwości działań profilaktycznych. Probl Hig Epidemiol 2014; 95: 823–826.
• Biagi F, Campanella J, Bianchi PI et al.: The incidence of coeliac disease in adult first degree relatives. Dig Liver Dis 2008; 40: 97–100.
• Nisticò L, Fagnani C, Coto I et al.: Concordance, disease progression, and heritability of coeliac disease in Italian twins. Gut 2006; 55: 803–808.
• Hill ID, Dirks MH, Liptak GS et al.; North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition: Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40: 1–19.
• Szałowska D, Bąk-Romaniszyn L: Family recognition of celiac disease. Prz Gastroenterol 2013; 8: 390–395.
• Szaflarska-Popławska A, Soroczyńska-Wrzyszcz A, Barg E et al.: Assessment of coeliac disease prevalence in patients with Down syndrome in Poland – a multi-centre study. Prz Gastroenterol 2016; 11: 41–46.

• Document Type: article