PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2012 | 66 | 4 | 48–55
Article title

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia hemostazy w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu

Authors
Content
Title variants
EN
Genetically determined disorders of haemostasis in the pathogenesis of ischemic stroke
Languages of publication
PL
Abstracts
EN
In physiological conditions, the hemostasis system performs two basic functions: stops bleeding by forming blood clots and keeps the circulating blood fl owing by dissolving the clot. The processes of coagulation and fi brinolysis in a state of homeostasis and are controlled by activators and inhibitors. Numerous studies have demonstrated the existence of the relationship between genetically conditioned bleeding disorders/fi brinolysis and an increased risk of ischemic stroke. Among these disorders are the shortage of coagulation inhibitors (AT, protein C and S, heparin cofactor II) and genetically determined high levels of coagulation/fi brinolysis protein (fi brinogen, thrombin-antithrombin complexes and plasminogen activator inhibitor), as well as mutations/polymorphisms of genes encoding coagulation components (factor V, prothrombin, platelet glycoprotein). Clinically, these disorders are risk factors for ischemic stroke and intensify the process of coagulation, favoring embolic-thrombotic incidents. Currently, the wide access to genetic, immunological and biochemical testing allows one to diagnose the causes of stroke. Hence, determination of the concentrations of natural anticoagulants and fi brinogen in plasma as well as the analysis of genetic polymorphisms and mutations occurring in genes encoding coagulation/fi brinolysis seem to be useful in the diagnosis. The results of genetic analysis may allow one to determine the clinical phenotype of the disease, which can be used in estimating the risk of stroke.
PL
W warunkach fizjologicznych układ hemostazy pełni dwie podstawowe funkcje: zatrzymuje krwawienie przez tworzenie skrzepliny oraz utrzymuje płynność krwi poprzez rozpuszczenie skrzepu. Procesy krzepnięcia i fibrynolizy pozostają w stanie homeostazy i kontrolowane są przez odpowiednie aktywatory i inhibitory. W licznych badaniach udowodniono istnienie związków między genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami krzepnięcia/fibrynolizy a zwiększonym ryzykiem udaru niedokrwiennego mózgu. Do zaburzeń tych należą niedobory inhibitorów krzepnięcia (AT, białek C i S, kofaktora heparyny II), a także uwarunkowane genetycznie wysokie stężenia białek układu krzepnięcia/ fibrynolizy (fibrynogen, kompleksów trombina-antytrombina i inhibitora aktywatora plazminogenu) oraz mutacje/polimorfizmy genów kodujących elementy układu krzepnięcia (czynnika V, protrombiny, glikoprotein płytkowych). Klinicznie zaburzenia te należą do czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu i nasilają proces wykrzepiania, sprzyjając incydentom zatorowo-zakrzepowym. Obecnie szeroki dostęp do badań genetycznych, immunologicznych i biochemicznych umożliwia postawienie właściwej diagnozy przyczyn wystąpienia udaru mózgu. Stąd też przydatne w diagnostyce wydają się oznaczanie stężeń naturalnych antykoagulantów i fibrynogenu w osoczu oraz analiza genetyczna polimorfizmów i mutacji występujących w genach kodujących czynniki krzepnięcia/fibrynolizy. Wyniki analiz genetycznych mogą pozwolić określić fenotyp kliniczny choroby, co może być wykorzystane przy szacowaniu ryzyka wystąpienia udaru.
Discipline
Publisher

Year
Volume
66
Issue
4
Pages
48–55
Physical description
Contributors
author
  • Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Medyków 18 Katowice tel. +48 880 300 404, martakap@interia.pl
References
  • 1. Radziwon P., Kłoczko J., Kiss B. Współczesna teoria aktywacji i kontroli krzepnięcia krwi. Prz. Lek. 2004; 11: 50–56.
  • 2. Raszeja-Szpecht A., Kabata J. Praktyczne aspekty koagulologii. Bio-Ksel Sp. z. o.o., Grudziądz 2001, 9–12, 23–34.
  • 3. Sawicka B. Przeciwzakrzepowe i prozakrzepowe działanie układu hemostazy. Bio-Ksel Sp. z. o.o., Grudziądz 2004, 13–16.
  • 4. Jastrzębska M. Diagnostyka laboratoryjna w hemostazie. Ośrodek Informacji Naukowej OINPHARMA Sp. z o.o., Warszawa 2009, 75–88.
  • 5. Wyględowska G. Rola endogennych inhibitorów układu krzepnięcia: antytrombiny III, białka C, białka S w układzie hemostazy. Nowa Pediatr. 2001; 4: 30–32.
  • 6. Abdullah W. Z., Idris S. Z., Bashkar S., Hassan R. Role of fi brinolytic markers in acute stroke, Singapore Med. J. 2009; 50: 604–609.
  • 7. Młynarska A., Waszyrowski T. Inhibitor aktywatorów plazminogenu typu 1 w patogenezie zaburzeń naczyniowych. Forum Kardiol. 2000; 2: 50–54.
  • 8. Błaszczyk B., Czernecki R., Prędota-Panecka H. Profi laktyka pierwotna i wtórna udarów mózgu. Studia Medyczne 2008; 9: 71–75.
  • 9. Łukasik M. Płytki krwi a udar niedokrwienny mózgu. Aktual. Neurol. 2001; 2: 26–31.
  • 10. Bajer-Czajkowska A., Nowacki P., Nocoń D., Podbielski J. Fibrynogen osoczowy a dynamika ostrej fazy udaru niedokrwiennego mózgu. Udar Mózgu 2002; 4: 47–51.
  • 11. Kazibutowska Z., Motta E., Gołba A., Stelmach-Wawrzyczek M., Rogoż B. Dwukrotny zawał niedokrwienny mózgu u chorego z pierwotnym zespołem antyfosfolipidowym i niedoborem białka S. Udar Mózgu 2003; 5: 31–36.
  • 12. Kopyta I., Marszał E. Czynniki ryzyka udaru mózgu u dzieci. Udar Mózgu 2004; 6: 47–55.
  • 13. De Lucia D., Renis V., Belli A. i wsp. Familial coagulation-inhibiting and fi brinolitic protein defi ciences in juvenile transient ischemic attacks. J. Neurosurg. Sci. 1996; 40: 25–35.
  • 14. Amiri M., Schmidley J.W., Fink L.M., Nazarian S.M. Is testing for inherited coagulation inhibitor defi ciencies in young stroke patients worthwhile? Clin. Neurol. Neurosurg. 2000; 102: 219–222.
  • 15. Douay X., Lucas C., Caron C., Goudernand J., Leys D. Antithrombin protein C and protein S levels in 127 consecutive young adults with ischemic stroke. Acta Neurol. Scand. 1998; 98: 124–127.
  • 16. Iskra T., Turaj W., Słowik A., Zwolińska G., Strojny J., Szczudlik A. Hemostatyczne wskaźniki uszkodzenia śródbłonka w udarze niedokrwiennym spowodowanym chorobą dużych lub małych naczyń. Pol. Merkuriusz Lek. 2006; 125: 429–433.
  • 17. Siegerink B., Rosendaal F. R., Algra A. Genetic variation in fi brinogen; its relationship to fi brinogen levels and the risk of myocardial infarction and ischemic stroke. J. Thromb. Haemost. 2009; 7: 385–390.
  • 18. Częstochowska E., Sworczak K. Hematologiczne aspekty udarów mózgu. Udar Mózgu 2006; 8: 28–32.
  • 19. Xu X., Li J., Sheng W., Liu L. Meta- Analysis of genetic studies from journals published in China of ischemic stroke in the Han Chinese Population. Cerebrovasc. Dis. 2008; 26: 48–62.
  • 20. Cheung E. Y., Uitte de Willige S., Vos H. L., Leebeek F. W., Dippel D. W., Bertina R. M., de Maat M., P. Fibrinogen gamma in ischemic stroke: a case-control study. Stroke 2008; 39: 1033–1035.
  • 21. Beauchamp N. J., Dykes A. C., Parikh N., Tait R. C., Daly M. E. The prevalence of, and molecular defects underlying, inherited protein S defi ciency in the general population. Brit. J. Haemat. 2004; 125: 647–654.
  • 22. Millar D.S., Johansen B., Berntorp E. i wsp. Molecular genetic analysis of severe protein C defi ciency. Hum. Genet. 2000; 106: 646–653.
  • 23. Boekholdt S. M., Kramer M.H. Arterial thrombosis and the role of thrombophilia. Semin. Thromb. Hemost. 2007; 33: 588– 596.
  • 24. Tsantes A. E., Nikolopoulos G. K., Bagos P.G., Bonovas S., Kopterides P., Vaiopoulos G. The eff ect of the plasminogen activator inhibitor-PAI 1 4G/5G polimorphism on the thrombotic risk. Thromb. Res. 2008; 122: 736–742.
  • 25. Green D. Thrombophilia and stroke. Top Stroke Rehabil. 2003; 10: 21–33.
  • 26. Adamski M. G., Turaj W., Slowik A., Wloch-Kopec D., Wolkow P., Szczudlik A. A-G-4 G haplotype of PAI- 1 gene polimorphisms 844 G/A, Hind III G/C and 675 4G/5G is associated with increased of ischemic stroke caused by small vessel disease. Acta Neurol. Scand. 2009; 120: 94–100.
  • 27. Jood K., Ladenvall P., Tjarnlund-Wolf A. i wsp. Fibrynolytic gene polymorphism and ischemic stroke. Stroke 2005; 36: 2077–2081.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-2f8b04db-ac0c-46a2-bf6d-dea239232932
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.