PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2014 | 12 | 4 | 259-270
Article title

Nietypowo ukształtowane narządy płciowe lub zaburzenia rozwoju płci. Aspekty medyczne i etyczne

Content
Title variants
EN
Ambiguous genitalia or disorders of sex development. Medical and ethical aspects
Languages of publication
EN PL
Abstracts
EN
Background: Ambiguous genitalia pose significant medical and ethical problems. Information regarding the neonate’s sex is important for upbringing since it has a significant impact on gender identity. Parents should be informed of ambiguous genitalia by obstetric personnel in accordance with medical ethics, in an appropriate, clear, and professional manner. Objective: The authors investigated which medical terms referring to ambiguous genitalia are considered the most appropriate according to the judgement of obstetrics students. Design: Students of obstetrics were presented with diagrams of various genital malformations associated with sexual ambiguity. They were provided with a list of medical terms for each condition and asked to grade them with 0–5 points based on the appropriateness of the term. Setting: Poznan University of Medical Sciences and Vocational State School in Kalisz. Population: 209 medical students specializing in obstetrics. Methods: Students of obstetrics were shown pictures of neonates with genital malformations. They were then asked to select the most appropriate term for ambiguous genitals from the options listed in the ambiguous genitals questionnaire by grading each term with 0–5 points. Main outcome measures: The appropriateness of the medical terms for ambiguous genitalia was assessed on a numerical scale. Results: The analysis revealed which terms referring to ambiguous genitalia were deemed the most appropriate by students. Conclusions: When a child is born with genital abnormalities, interdisciplinary diagnostic procedures must be implemented and counseling for family members should be provided. Moreover, the nomenclature for such anomalies should be reviewed. A proper diagnosis of disorders of sexual development is also important from the oncological point of view – a patient with a “Y” in the karyotype requires prophylactic gonadectomy as part of germinal cancer prevention – for example germinal tumors (dysgerminoma).
PL
Wstęp: Nietypowe ukształtowanie narządów płciowych stanowi istotny problem zarówno z medycznego, jak i etycznego punktu widzenia. Informacje dotyczące płci noworodka są bardzo ważne w procesie wychowania i w sposób istotny wpływają na tożsamość płciową dziecka. O występowaniu nietypowo ukształtowanych narządów płciowych należy informować z zachowaniem zasad etyki lekarskiej, w odpowiedni, przystępny i profesjonalny sposób. Cel: Na podstawie opinii studentów położnictwa autorzy pracy określili, które terminy medyczne odnoszące się do nietypowo ukształtowanych narządów płciowych są najodpowiedniejsze. Opis badania: Studentom położnictwa pokazano zdjęcia dzieci z różnymi malformacjami narządów płciowych. Podano im także listę terminów medycznych odpowiadających każdej wadzie. Następnie poproszono o ocenę adekwatności terminów w skali od 0 do 5. Ośrodek: Uniwersytet Medyczny w Poznaniu i Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Kaliszu. Populacja: 209 studentów medycyny ze specjalizacją „położnictwo”. Metody: Uczestnikom pokazano zdjęcia noworodków z wadami narządów płciowych. Poproszono o wybór najbardziej adekwatnego terminu z listy nazw zawartych w kwestionariuszu – przez przydzielenie każdemu określeniu od 0 do 5 punktów. Główny miernik wyników: Adekwatność terminów medycznych opisujących nietypowo ukształtowane narządy płciowe oceniono na skali liczbowej. Wyniki: Analiza wykazała, które terminy odnoszące się do nietypowo ukształtowanych narządów płciowych zostały przez studentów uznane za najodpowiedniejsze. Wnioski: W przypadku urodzenia się dziecka z nieprawidłowościami w budowie narządów płciowych należy zapewnić rodzicom pomoc psychologiczną i rozpocząć wielospecjalistyczną procedurę diagnostyczną. Powinno się także ocenić terminologię związaną z takimi wadami. Odpowiednia diagnoza zaburzeń rozwoju płci jest istotna również z onkologicznego punktu widzenia – pacjentki z „Y” w kariotypie należy poddać usunięciu gonad w ramach profilaktyki raka germinalnego, np. guzów germinalnych (dysgerminoma).
Discipline
Publisher

Year
Volume
12
Issue
4
Pages
259-270
Physical description
Contributors
  • Katedra Zdrowia Matki i Dziecka, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu. Kierownik Katedry: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Szymanowski. Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Prezydenta Stanisława Wojciechowskiego w Kaliszu
  • Klinika Ginekologii, Katedra Perinatologii i Ginekologii, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Witold Kędzia
  • Zakład Dietetyki, Katedra Higieny Żywienia Człowieka, Uniwersytet Przyrodniczy w Poznaniu. Kierownik Zakładu: prof. dr hab. Jan Jeszka, m.mizgier@wp.pl
author
  • Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu. Kierownik Katedry i Kliniki: prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała
  • Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu. Kierownik Katedry i Kliniki: prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała
  • Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu. Kierownik Katedry i Kliniki: prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała
  • Klinika Endokrynologii, Chorób Metabolicznych i Chorób Wewnętrznych, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anhelli Syrenicz
  • Klinika Ginekologii, Katedra Perinatologii i Ginekologii, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Witold Kędzia
References
  • 1. Jarząbek-Bielecka G., Sowińska-Przepiera E., Wilczak M.: Zaburzenia rozwoju płci jako problem nie tylko ginekologiczny i seksuologiczny. Prz. Menopauz. 2012; 4: 334-338.
  • 2. Berenbaum S.A., Beltz A.M.: Sexual differentiation of human behavior: effects of prenatal and pubertal organizational hormones. Front. Neuroendocrinol. 2011; 32: 183-200.
  • 3. Ngun T.C., Ghahramani N., Sanchez FJ. i wsp.: The genetics of sex differences in brain and behavior. Front. Neuroendocrinol. 2011; 32: 227-246.
  • 4. Rey R.A., Josso N., Forest M.G.: Diagnosis and treatment of disorders of sexual development. W: Jameson J.L., De Groot L.J. (red.): Endocrinology: Adult and Pediatric. Saunders, Philadelphia 2010.
  • 5. Blecher S.R., Erickson R.P.: Genetics of sexual development: a new paradigm. Am. J. Med. Genet. 2007; 143A: 3054-3068.
  • 6. Ludbrook L.M., Bernard P., Bagheri-Fam S. i wsp.: Excess DAX1 leads to XY ovotesticular disorder of sex development (DSD) in mice by inhibiting steroidogenic factor-1 (SF1) activation of the testis enhancer of SRY-box-9 (Sox9). Endocrinology 2012; 153: 1948-1958.
  • 7. Sekido R.: SRY: A transcriptional activator of mammalian testis determination. Int. J. Biochem. Cell Biol. 2010; 42: 417-420.
  • 8. Wilhelm D., Palmer S., Koopman P.: Sex determination and gonadal development in mammals. Physiol. Rev. 2007; 87: 1-28.
  • 9. Massart F., Saggese G.: Morphogenetic targets and genetics of undescended testis. Sex. Dev. 2010; 4: 326-335.
  • 10. Lee P.A., Houk C.P., Ahmed S.F. i wsp.: Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics 2006; 118: e488-e500.
  • 11. Conn J., Gillam L., Conway G.: Revealing the diagnosis of androgen insensitivity syndrome in adulthood. BMJ 2005; 331: 628-630.
  • 12. Dreger A.D., Chase C., Sousa A. i wsp.: Changing the nomenclature/taxonomy for intersex: a scientific and clinical rationale. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2005; 18: 729-733.
  • 13. Fleming A., Vilain E.: The endless quest for sex determination genes. Clin. Genet. 2005; 67: 15-25.
  • 14. Camerino G., Parma P., Radi O., Valentini S.: Sex determination and sex reversal. Curr. Opin. Genet. Dev. 2006; 16: 289-292.
  • 15. Rapaport R.: Disorders of the gonads. W: Behrman R.E., Klieg-man R., Jenson H.B. (red.): Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders, Philadelphia 2007: 783-848.
  • 16. Stein M.T., Sandberg D.E., Mazur T. i wsp.: A newborn infant with a disorder of sexual differentiation. Dev. Behav. Pediatr. 2004; 25 supl. 5: S74-S78.
  • 17. Prader A.: [Genital findings in the female pseudo-hermaphroditism of the congenital adrenogenital syndrome; morphology, frequency, development and heredity of the different genital forms]. Helv. Paediatr. Acta 1954; 9: 231-248.
  • 18. Ogilvy-Stuart A.L., Brain C.: Early assessment of ambiguous genitalia. Arch. Dis. Child. 2004; 89: 401-407.
  • 19. Perlman E.J., Grundy PE., Anderson J.R. i wsp.: WT1 mutation and 11P15 loss of heterozygosity predict relapse in very low-risk Wilms tumors treated with surgery alone: a children’s oncology group study. J. Clin. Oncol. 2011; 29: 698-703.
  • 20. Arlt W., Krone N.: Adult consequences of congenital adrenal hyperplasia. Horm. Res. 2007; 68 supl. 5: 158-164.
  • 21. Sanfilippo J.S.: Congenital adrenal hyperplasia and ambiguous genitalia. J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. 2011; 24: 235.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-2dd17add-2bf1-44f4-8bef-17b3a2046f28
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.