Double-chambered right ventricle in a 16-year-old patient with Williams syndrome

• Authors: Wojciech Mądry , Maciej A. Karolczak , Ewa Zacharska-Kokot

Title variants

PL

Przypadek dwujamowej prawej komory u 16-letniego pacjenta z zespołem Williamsa

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

We present a case of double-chambered right ventricle diagnosed during preparation for colonoscopy due to gastrointestinal bleeding in a 16-year-old, mentally disabled boy with Williams syndrome. The patient was previously diagnosed with ventricular septal defect and mild pulmonary stenosis. Echocardiography performed under general anesthesia revealed hypertrophied muscular bundles in the right ventricle with the maximum gradient of 100 mmHg, causing severe outflow obstruction. This type of defect is extremely rare in patients with Williams syndrome, with only one case, which was diagnosed during invasive angiocardiography, described in world literature. A successful total surgical correction was performed based on echocardiography data.

PL

Prezentujemy przypadek dwujamowej prawej komory rozpoznany u głęboko upośledzonego umysłowo 16-letniego chłopca z zespołem Williamsa. W przeszłości stwierdzono ubytek w przegrodzie międzykomorowej i łagodne zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej. Dwujamową prawą komorę rozpoznano w trakcie przygotowywania pacjenta do kolonoskopii w znieczuleniu ogólnym z powodu krwawienia z przewodu pokarmowego. W wykonanej w znieczuleniu ogólnym echokardiografii stwierdzono ciężkie mięśniowe zwężenie śródkomorowe prawej komory z maksymalnym gradientem 100 mm Hg. Jest to wada niezwykle rzadka u pacjenta z zespołem Williamsa – w analizowanym piśmiennictwie światowym autorzy odnaleźli tylko jeden podobny przypadek, rozpoznany podczas inwazyjnej angiokardiografii. Na podstawie wyłącznie danych z badania echokardiograficznego przeprowadzono pełną korekcję kardiochirurgiczną. Artykuł w wersji polskojęzycznej jest dostępny na stronie http://jultrason.pl/index.php/wydawnictwa/volume-17-no-71

Keywords

EN

Williams syndrome   double-chambered
right ventricle   echocardiography  

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Journal of Ultrasonography
• Year: 2017
• Volume: 17
• Issue: 71
• Pages: 289–293

References

• 1. Ergul Y, Nisli K, Kayserili H, Karaman B, Basaran S, Koca B et al.: Cardiovascular abnormalities in Williams syndrome: 20 years’ experience in Istanbul. Acta Cardiol 2012; 67: 649–655.
• 2. Collins RT 2nd, Kaplan P, Somes GW, Rome JJ: Cardiovascular abnormalities, interventions, and long-term outcomes in infantile Williams syndrome. J Pediatr 2010; 156: 253–258.
• 3. Bruno E, Rossi N, Thüer O, Córdoba R, Alday LE: Cardiovascular findings, and clinical course, in patients with Williams syndrome. Cardiol Young 2003; 13: 532–536.
• 4. Eronen M, Peippo M, Hiippala A, Raatikka M, Arvio M, Johansson R et al.: Cardiovascular manifestations in 75 patients with Williams syndrome. J Med Genet 2002; 39: 554–558.
• 5. Scheiber D, Fekete G, Urban Z, Tarjan I, Balaton G, Kosa L et al.: Echocardiographic findings in patients with Williams-Beuren syndrome. Wien Klin Wochenschr 2006; 118: 538–542.
• 6. Del Pasqua A, Rinelli G, Toscano A, Iacobelli R, Digilio C, Marino B et al.: New findings concerning cardiovascular manifestations emerging from long-term follow-up of 150 patients with the Williams-Beuren- -Beuren syndrome. Cardiol Young 2009; 19: 563–567.
• 7. Wang CC, Hwu WL, Wu ET, Lu F, Wang JK, Wu MH: Outcome of pulmonary and aortic stenosis in Williams-Beuren syndrome in an Asian cohort. Acta Paediatr 2007; 96: 906–909.
• 8. Grech VE, Xuereb R, Degiovanni JV: Isolated obstruction of the right ventricular infundibulum in a patient with Williams’ syndrome. Cardiol Young 2007; 17: 105–106.
• 9. Loukas M, Housman B, Blaak C, Kralovic S, Tubbs RS, Anderson RH: Double-chambered right ventricle: a review. Cardivasc Pathol 2013; 22: 417–423.

• Document Type: article