PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2019 | 73 | 199-202
Article title

Functional abilities in children with Cornelia de Lange syndrome – pilot study

Content
Title variants
PL
Zdolności funkcjonalne dzieci z zespołem Cornelii de Lange – badanie pilotażowe
Languages of publication
EN PL
Abstracts
EN
INTRODUCTION: Cornelia de Lange syndrome (CdLS, also called Brachmann de Lange syndrome – BdLS) is a con - genital multisystem developmental disorder characterized by distinctive facial features, growth and mental retardation, limb abnormalities, and behavioral problems caused by various malformations. Despite the efforts of scientists, previous functional assessments were mainly focused on hearing and vision. The aim of the study was twofold: 1) to show the functional status of children with CdLS, 2) to propose a unified protocol/tool for the aforementioned assessment. MATERIAL AND METHODS: 2 7 children with CdLS were assessed in terms of functioning and associated limitations using a questionnaire-aided interview and observational functional assessment. RESULTS: The most common functional problems were contractures (88.89%), deformities (66.67%), and torso asymmetry (66.67%). CONCLUSIONS: The outcomes of the study show the functional status of children with CdLS. Even preliminary findings may shape a further holistic approach to treatment, rehabilitation and care. Moreover the proposed tool was useful. This study could be a good starting point to develop new protocols/tools applicable to such complex diseases. Moreover, further and wider studies are needed in order to allow a more complete and accurate assessment, thereby ensuring more efficient treatment plans.
PL
WSTĘP: Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS, nazywany również Brachmann de Lange syndrome – BdLS) jest wrodzonym wielosystemowym schorzeniem rozwojowym, charakteryzującym się wyróżniającymi się rysami twarzy, opóźnieniem wzrostu i umysłowymi, anomaliami w obszarze kończyn oraz problemami behawioralnymi spowodowanymi deformacjami. Pomimo wysiłków naukowców, dotychczasowe próby oceny funkcjonalnej dzieci z CdLS koncentrowały się głównie na słuchu i wzroku. Cele badania były następujące: 1) przedstawić stan funkcjonalny dzieci z CdLS, 2) zaproponować jednolity protokół/narzędzie do jego oceny. MATERIAŁ I METODY: Badaniu poddano 27 dzieci z CdLS, które oceniono pod kątem funkcjonowania i jego ograniczeń z wykorzystaniem kwestionariusza oraz badania obserwacyjnego. WYNIKI: Najczęściej spotykane problemy funkcjonalne dotyczyły przykurczy (88,89%), deformacji (66,67%) oraz asymetrii tułowia (66,67%). WNIOSKI: Wyniki badania pokazują stan funkcjonalny dzieci z CdLS. Nawet wyniki wstępne mogą kształtować dalsze całościowe podejście do leczenia, rehabilitacji i opieki w tej grupie pacjentów. Prezentowana ocena może być dobrym punktem startowym do rozwoju nowych protokołów/narzędzi stosowanych w tak złożonych schorzeniach. Dalsze, szerzej zakrojone badania są potrzebne do zapewnienia pełniejszej i dokładniejszej diagnostyki, co wpłynie na efektywniejsze postępowanie terapeutyczne.
Discipline
Publisher

Year
Issue
73
Pages
199-202
Physical description
Contributors
  • Department of Physiotherapy, Ludwik Rydygier Collegium Medicum in Bydgoszcz, Nicolaus Copernicus University in Toruń, Poland, emiliam@cm.umk.pl
References
  • 1. Mikołajewska E. Interdisciplinary therapy in Cornelia de Lange syndrome – review of the literature. Adv. Clin. Exp. Med. 2013; 22(4): 571–577.
  • 2. Parisi L., Di Filippo T., Roccella M. Behavioral Phenotype and Autism Spectrum Disorders in Cornelia de Lange Syndrome. Ment. Illn. 2015; 7(2): 5988.
  • 3. Boyle M.I., Jespersgaard C., Brøndum-Nielsen K., Bisgaard A.M., Tümer Z. Cornelia de Lange syndrome. Clin. Genet. 2015; 88(1): 1–12, doi: 10.1111/cge.12499.
  • 4. Yuan B., Pehlivan D., Karaca E., Patel N., Charng W.L., Gambin T., Gonzaga-Jauregui C., Sutton V.R., Yesil G., Bozdogan S.T., Tos T., Koparir A., Koparir E., Beck C.R., Gu S., Aslan H., Yuregir O.O., Al Rubeaan K., Alnaqeb D., Alshammari M.J., Bayram Y., Atik M.M., Aydin H., Geckinli B.B., Seven M., Ulucan H., Fenercioglu E., Ozen M., Jhangiani S., Muzny D.M., Boerwinkle E., Tuysuz B., Alkuraya F.S., Gibbs R.A., Lupski J.R. Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes. J. Clin. Invest. 2015; 125(2): 636–651, doi: 10.1172/JCI77435.
  • 5. Kline A.D., Calof A.L., Lander A.D., Gerton J.L., Krantz I.D., Dorsett D., Deardorff M.A., Blagowidow N., Yokomori K., Shirahige K., Santos R., Woodman J., Megee P.C., O‘Connor J.T., Egense A., Noon S., Belote M., Goodban M.T., Hansen B.D., Timmons J.G., Musio A., Ishman S.L., Bryan Y., Wu Y., Bettini L.R., Mehta D., Zakari M., Mills J.A., Srivastava S., Haaland R.E. Clinical, developmental and molecular update on Cornelia de Lange syndrome and the cohesin complex: abstracts from the 2014 Scientific and Educational Symposium. Am. J. Med. Genet. A. 2015; 167(6): 1179–1192, doi: 10.1002/ajmg.a.37056.
  • 6. Ajmone P.F., Rigamonti C., Dall’Ara F., Monti F., Vizziello P., Milani D., Cereda A., Selicorni A., Costantino A. Communication, cognitive development and behavior in children with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): preliminary results. Am. J. Med. Genet. B. Neuropsychiatr. Genet. 2014; 165B(3): 223–229, doi: 10.1002/ajmg.b.32224.
  • 7. Mulder P.A., Huisman S.A., Hennekam R.C., Oliver C., van Balkom I.D., Piening S. Behaviour in Cornelia de Lange syndrome: a systematic review. Dev. Med. Child. Neurol. 2017; 57(4): 361–366, doi: 10.1111/dmcn.13361.
  • 8. Cacioppo C.N., Conway L.J., Mehta D., Krantz I.D., Noon S.E. Attitudes about the use of internet support groups and the impact among parents of children with Cornelia de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 229–236, doi: 10.1002/ajmg.c.31504.
  • 9. Crawford H., Moss J., McCleery J.P., Anderson G.M., Oliver C. Face scanning and spontaneous emotion preference in Cornelia de Lange syndrome and Rubinstein-Taybi syndrome. J. Neurodev. Disord. 2015; 7(1): 22, doi: 10.1186/s11689-015-9119-4.
  • 10. Silva-Hernández F., Rodríguez-Cuadrado G.I., Martin-Ruaigip R.J., Barreras-Ávila L., González-Chevere B., Valentin-Rivera R., Labat-Alvarez E. Functional Brain Imaging in Cornelia de Lange Syndrome: Case Report and Literature review. Bol. Asoc. Med. P R. 2015; 107(2): 73–77.
  • 11. January K., Conway L.J., Deardorff M., Harrington A., Krantz I.D., LoomesK., Pipan M., Noon S.E. Benefits and limitations of a multidisciplinary approach to individualized management of Cornelia de Lange syndrome and related diagnoses. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 237–245.
  • 12. Wulffaert J., van Berckelaer-Onnes I., Kroonenberg P., Scholte E., Bhuiyan Z., Hennekam R. Simultaneous analysis of the behavioural phenotype, physical factors, and parenting stress in people with Cornelia de Lange syndrome. J. Intellect. Disabil. Res. 2009; 53(7): 604–619, doi: 10.1111/j.1365-2788.2009.01185.x.
  • 13. Roshan Lal T.R., Kliewer M.A., Lopes T., Rebsamen S.L., O’Connor J., Grados M.A., Kimball A., Clemens J., Kline A.D. Cornelia de Lange syndrome: Correlation of brain MRI findings with behavioral assessment. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 190–197, doi: 10.1002/ajmg.c.31503.
  • 14. Mehta D., Vergano S.A., Deardorff M., Aggarwal S., Barot A., Johnson D.M., Miller N.F., Noon S.E., Kaur M., Jackson L., Krantz I.D. Characterization of limb differences in children with Cornelia de Lange Syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 155–162, doi: 10.1002/ajmg.c.31498.
  • 15. Kline A.D., Krantz I.D., Sommer A., Kliewer M., Jackson L.G., FitzPatrick D.R., Levin A.V., Selicorni A. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am. J. Med. Genet. A. 2007; 143A(12): 1287–1296.
  • 16. Baquero-Montoya C., Gil-Rodríguez M.C., Hernández-Marcos M., Teresa--Rodrigo M.E., Vicente-Gabas A., Bernal M.L., Casale C.H., Bueno-Lozano G., Bueno-Martínez I., Queralt E., Villa O., Hernando-Davalillo C., Armengol L., Gómez-Puertas P., Puisac B., Selicorni A., Ramos F.J., Pié J. Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation. Eur. J. Med. Genet. 2014; 57(9): 503–509, doi: 10.1016/j.ejmg.2014.05.006.
  • 17. Mariani M., Decimi V., Bettini L.R., Maitz S., Gervasini C., Masciadri M., Ajmone P., Kullman G., Dinelli M., Panceri R., Cereda A., Selicorni A. Adolescents and adults affected by Cornelia de Lange syndrome: A report of 73 Italian patients. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 206–213, doi: 10.1002/ajmg.c.31502.
  • 18. Lopez-Burks M.E., Santos R., Kawauchi S., Calof A.L., Lander A.D. Genetic enhancement of limb defects in a mouse model of Cornelia de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 146–154, doi: 10.1002/ajmg.c.31491.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-2bd3063a-7f76-4baf-87b8-073d56544ed3
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.