Późne rozpoznanie agammaglobulinemii u 8-letniego chłopca

• Authors: Małgorzata Sopińska , Karolina Kapusta , Edyta Heropolitańska-Pliszka , Anna Jung , Bolesław Kalicki

Title variants

EN

Late diagnosis of agammaglobulinemia in an 8-year-old boy

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Chromosome X-linked Bruton agammaglobulinemia is classified as a primary immunodeficiency disorder. It is a genetic condition associated with a mutation in the BTK gene encoding tyrosine kinase. It is characterised by the lack or only trace amounts of B cells and immunoglobulins, which results in humoral immunodeficiency. Clinical signs of Bruton agammaglobulinemia include recurring bacterial respiratory tract infections, sinusitis and otitis media. Physical examination reveals hypoplastic palatine tonsils and peripheral lymph nodes. Patients are predisposed to severe, chronic and life-threatening infections, usually caused by polysaccharide encapsulated bacteria, such as: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis and Moraxella catarrhalis. The diagnostic process of agammaglobulinemia is based on B cell and immunoglobulin counts. Its treatment consists in regular immunoglobulin supplementation. The paper presents a case of a patient admitted to hospital due to pneumonia. The interview revealed recurring infections, including severe pneumonia.

PL

Agammaglobulinemia Brutona związana z chromosomem X zaliczana jest do pierwotnych niedoborów odporności. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, które wiąże się z występowaniem mutacji w genie BTK kodującym kinazę tyrozynową. Charakterystyczną cechą jest brak lub śladowe ilości limfocytów B oraz immunoglobulin, co skutkuje upośledzeniem odporności typu humoralnego. Kliniczne objawy agammaglobulinemii Brutona to nawracające bakteryjne zakażenia dróg oddechowych, zatok obocznych nosa oraz ucha środkowego. W badaniu przedmiotowym zwraca uwagę niedorozwój migdałków podniebiennych i obwodowych węzłów chłonnych. Osoby z agammaglobulinemią Brutona wykazują predyspozycję do ciężkich, przewlekłych, zagrażających życiu zakażeń, które najczęściej wywoływane są przez bakterie z otoczką polisacharydową, takie jak: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis, Moraxella catarrhalis. Diagnostyka w kierunku agammaglobulinemii opiera się na ocenie liczby limfocytów B oraz immunoglobulin. Leczenie agammaglobulinemii Brutona polega na regularnej substytucji immunoglobulin. W pracy przedstawiono przypadek pacjenta przyjętego do szpitala z powodu zapalenia płuc. W wywiadzie występowały nawracające infekcje, w tym ciężkie zapalenia płuc.

Keywords

EN

agammaglobulinemia; bacterialinfections; immunoglobulins; immunoglobuliny; kinaza tyrozynowa; pierwotne niedobory odporności; primary immunodeficiency disorder; tyrosine kinase; zakażeniabakteryjne

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2016
• Volume: 12
• Issue: 2
• Pages: 214–219

Contributors

author

Małgorzata Sopińska

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Bolesław Kalicki

author

Karolina Kapusta

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Bolesław Kalicki

author

Edyta Heropolitańska-Pliszka

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Bolesław Kalicki

author

Anna Jung

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Bolesław Kalicki

author

Bolesław Kalicki

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawa. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Bolesław Kalicki

References

• 1. Havlicekova Z, Jesenak M, Freiberger T et al.: X-linked agammaglobulinemia caused by new mutation in BTK gene: a case report. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub 2014; 158: 470–473.
• 2. Bruton OC: Agammaglobulinemia. Pediatrics 1952; 9: 722–728.
• 3. Lee KH, Shyur SD, Chu SH et al.: Clinical manifestations and BTK gene defect in 4 unrelated Taiwanese families with Bruton’s disease. Asian Pac J Allergy Immunol 2011; 29: 260–265.
• 4. Ochs HD, Smith CIE, Puck JM (eds.): Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach. Oxford University Press, Oxford 2007.
• 5. Väliaho J, Smith CI, Vihinen M: BTKbase: the mutation database for X-linked agammaglobulinemia. Hum Mutat 2006; 27: 1209–1217.
• 6. Conley ME, Howard V: Clinical findings leading to the diagnosis of X-linked agammaglobulinemia. J Pediatr 2002; 141: 566–571.
• 7. Endo LM, Giannobile JV, Dobbs AK et al.: Membranous glomerulopathy in an adult patient with X-linked agammaglobulinemia receiving intravenous gammaglobulin. J Investig Allergol Clin Immunol 2011; 21: 405–409.
• 8. Behniafard N, Aghamohammadi A, Abolhassani H et al.: Autoimmunity in X-linked agammaglobulinemia: Kawasaki disease and review of the literature. Expert Rev Clin Immunol 2012; 8: 155–159.
• 9. Lederman HM, Winkelstein JA: X-linked agammaglobulinemia: an analysis of 96 patients. Medicine (Baltimore) 1985; 64: 145–156.
• 10. Stiehm ER: Clinical and laboratory evaluation of the child with suspected immunodeficiency. Pediatr Rev 1985; 7: 53–61.
• 11. Pacheco SE, Shearer WT: Laboratory aspects of immunology. Pediatr Clin North Am 1994; 41: 623–655.
• 12. Wasserman RL, Church JA, Stein M et al.: Safety, efficacy and pharmacokinetics of a new 10% liquid intravenous immunoglobulin (IVIG) in patients with primary immunodeficiency. J Clin Immunol 2012; 32: 663–669.
• 13. Wood P, Stanworth S, Bruton J et al.; UK Primary Immunodeficiency Network: Recognition, clinical diagnosis and management of patients with primary antibody deficiencies: a systematic review. Clin Exp Immunol 2007; 149: 410–423.
• 14. Bernatowska E (ed.): Profilaktyka zakażeń w stanach zaburzonej odporności. Centrum Doskonałości w Pediatrii przy Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa 2004.

• Document Type: report