Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku

• Authors: Karolina Kalicka , Beata Bieniaś , Anna Wieczorkiewicz-Płaza , Elżbieta Wójcik-Skierucha , Marcin Zaniew , Hae II Cheong , Przemysław Sikora

Title variants

EN

Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.

EN

Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.

Keywords

EN

Bartter syndrome; congenital chloride diarrhea; hipochloremiczna alkaloza metaboliczna; hypochloremic alkalosis; wrodzona biegunka chlorowa; zespół Barttera

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
• Journal: Annales Academiae Medicae Silesiensis
• Year: 2017
• Volume: 71
• Pages: 87-91

Contributors

author

Karolina Kalicka

• Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

author

Beata Bieniaś

• Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

author

Anna Wieczorkiewicz-Płaza

• Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

author

Elżbieta Wójcik-Skierucha

• Klinika Patologii Noworodków i Niemowląt, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

author

Marcin Zaniew

• Specjalistyczny Zakład Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu

author

Hae II Cheong

• Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Korea; Research Coordination Center for Rare Diseases, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea; Kidney Research Institute, Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea

author

Przemysław Sikora

• Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

References

• 1. Wedenoja S., Höglund P., Holmberg C. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhoea. Aliment. Pharmacol. Ther. 2009; 31: 477–485.
• 2. Özbay Hoşnut F., Karadağ Öncel E., Öncel MY., Özcay F. A Turkish case of congenital chloride diarrhea withSLC26A3 gene (c.2025_2026ins-ATC) mutation: Diagnostic pitfalls. Turk. J. Gastroenterol. 2010; 21(4): 443–447.
• 3. Iijima S., Ohzeki T. A case of congenital chloride diarrhea: information obtained through long-term follow-up with reduced electrolyte substitution. Clin. J. Gastroenterol. 2008; 1: 28–31.
• 4. Bakuła A., Gliwicz-Miedzińska D., Socha P., Litwin M., Socha J., Hoglund P., Wedenoja S. Nietypowy przebieg biegunki chlorowej – opis przypadku. Stand. Med. Pediatr. 2009; 6: 983–989.
• 5. Krzemień G., Szmigielska A., Jankowska K., Roszkowska-Blaim M. Wrodzona biegunka chlorowa u noworodka imitująca niedrożność smółkową. Dev. Period Med. 2013: XVII(4): 320–323.
• 6. Jóżwiak L., Jaroszyński A., Baranowicz-Gąszczyk I., Borowicz E., Książek A. Rzekomy zespół Barttera – opis 2 przypadków. Prz. Lek. 2010; 67(3): 222–224.

• Document Type: article