Attention to biotinidase deficiency in children! A case report

• Authors: Cigdem Alkan , Makbule Neslişah Tan , Vildan Mevsim

Title variants

PL

Uwaga na niedobór biotynidazy u dzieci! Opis przypadku

• Languages of publication: EN

Abstracts

EN

Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic disease that causes biotin deficiency. The exact diagnosis of the lack of biotinidase is made by demonstrating the absence of enzyme activity in the serum. Biotinidase deficiency is treated with oral biotin taken for lifetime. Early diagnosis and treatment are very important and prevent a number of complications. In this case report, a newborn baby was referred for periodic healthcare assessments to a family medicine centre, where biotinidase deficiency was diagnosed. Screening performed as part of periodic health assessment in the primary care setting is important for the detection of certain diseases, as many disease-related disabilities can be prevented with early diagnosis. In family practice, “shared decision-making,” which represents one of the elements of the patient-centred clinical method, is very effective, provided that patients and their relatives adapt to preventive healthcare.

PL

Niedobór biotynidazy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym powodującym niedobór biotyny. Rozpoznanie niedoboru biotynidazy ustala się na podstawie braku aktywności enzymatycznej w surowicy, a jego leczenie polega na doustnym przyjmowaniu biotyny przez całe życie. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają bardzo istotne znaczenie i pozwalają zapobiec licznym powikłaniom. W opisanym przypadku niedobór biotynidazy został rozpoznany u noworodka w ośrodku medycyny rodzinnej, gdzie został on skierowany w celu przeprowadzenia okresowej oceny stanu zdrowia. Badania przesiewowe wykonywane w ramach okresowej kontroli w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej odgrywają ważną rolę w wykrywaniu niektórych chorób. W praktyce lekarza rodzinnego „wspólne podejmowanie decyzji”, które stanowi jeden z elementów klinicznej metody zorientowanej na pacjenta, jest skuteczne o tyle, o ile pacjenci i ich krewni potrafią dostosować się do wymogów profilaktycznej opieki zdrowotnej.

Keywords

EN

biotinidase deficiency; newborn screening; primary care

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2018
• Volume: 14
• Issue: 4
• Pages: 428–430

Contributors

author

Cigdem Alkan

• Karaburun State Hospital, Izmir, Turkey

author

Makbule Neslişah Tan

• Department of Family Medicine, Faculty of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey

author

Vildan Mevsim

• Department of Family Medicine, Faculty of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey

References

• Rezvani I, Rosenblatt DS: Valine, leucine, isoleucine, and related organic acidemias. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed., W.B. Saunders, Philadelphia 2004: 409–418.
• Haagerup A, Andersen JB, Blichfeldt S et al.: Biotinidase deficiency: two cases of very early presentation. Dev Med Child Neurol 1997; 39: 832–835.
• Porta F, Pagliardini V, Celestino I et al.: Neonatal screening for biotinidase deficiency: a 30-year single center experience. Mol Genet Metab Rep 2017; 13: 80–82.
• Hoffman TL, Simon EM, Ficicioglu C: Biotinidase deficiency: the importance of adequate follow-up for an inconclusive newborn screening result. Eur J Pediatr 2005; 164: 298–301.
• Wolf B: Biotinidase: its role in biotinidase deficiency and biotin metabolism. J Nutr Biochem 2005; 16: 441–445.
• Baykal T, Hüner G, Sarbat G et al.: Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns. Acta Paediatr 1998; 87: 1102–1103.
• Pomponio RJ, Coskun T, Demirkol M et al.: Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children. J Inherit Metab Dis 2000; 23: 120–128.
• Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG et al.: Current status of newborn screening worldwide: 2015. Semin Perinatol 2015; 39: 171–187.
• Allen J, Gay B, Crebolder H et al.: The European definition of general practice/family medicine. In: Evans P (ed.): WONCA Europe 3rd ed.; 2011. Available from: http://www.woncaeurope. org/gp-definitions.

• Document Type: article