Delecja interstycjalna w chromosomie 8 (8p23.1) skojarzona z zespołem Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser (MRKH)

• Authors: PAWEŁ MADEJ , ANTONI PYRKOSZ , GRZEGORZ FRANIK , ANNA CZECH-MADEJ , SZYMON CZECH , MARTYNA ZBICIAK

Title variants

EN

Monosomy (interstitial deletion) in chromosome 8 (8p23.1) associated with Mayer-Rokitansky-Küstner- -Hauser syndrome (MRKH)

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Chromosom 8 zawiera około 155 milionów par zasad, a liczbą genów mających swoje loci na nim określa się na ok. 700-1000. Delecja 8p23 tego chromosomu została po raz pierwszy opisana przez Orye E, Craen M w 1976r. [1]. Próba opisu cech dotyczących częściowej monosomii krótkiego ramienia chromosomu 8, została podjęta przez Rodewald A, Stengel-Rutkowski S, Schulz P, Cleve H [2]. i zaproponowana, jako nowy zespół malformacyjny z niepełnosprawności1 intelektualn1 i opóźnionym, wolnym rozwojem fizycznym, o określonych charakterystycznych cechach dymorficznych takich jak – wysokie czoło, szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi, nieprawidłowymi dermatoglifami, z niedorozwojem narządów płciowych oraz wrodzonymi wadami narządów wewnętrznych dotyczących głównie układu krążenia – stenozę tętnicy płucnej z ubytkiem w przegrodach międzyprzedsionkowej i/lub międzykomorowej. Późniejsze doniesienia opisywały także inne zaburzenia, jak przepuklina przeponowa, mikrocefalia, wady układu kostnego i zaburzenia emocjonalne. W pracy przedstawiono przypadek 18. letniej pacjentki, u której kliniczne cechy odpowiadają za zespół Meyer-Rokitansky-Küstner-Hauser (MRKH), a u której występuje częściowa, interstycjalna delecja krótkiego ramienia chromosomu 8-o (8p23.1).

EN

Chromosome 8 comprises around 155 million base pairs and loci of, approximately, 700-1000 genes. Deletion 8p23 in the chromosome was described for the first time by Orye E. and Craen M. in 1976 [1]. An attempt to describe traits associated with partial monosomy of short arm in chromosome 8 was undertaken by Rodewald A, Stengel-Rutkowski S, Schulz P. and Cleve H [2]. The authors suggested that the traits formed a new malformation syndrome with intellectual deficiency and a delayed, slow physical development, with specific typical dysmorphic traits, such as – Olympian forehead, broad chest with widely spaced nipples, abnormal dermatoglyphs, hypoplasia of genital organs and inborn errors of inner organs, mainly organs of circulatory system, including stenosis of pulmonary artery with defects in ventricular and/or atrial septum. Subsequent reports quoted also other defects, such as diaphragmatic hernia, microcephaly, defects in skeletal system and emotional disturbances. In the described case 18-year-old female patient is presented, with clinical traits of Meyer-Rokitansky-Küstner-Hauser syndrome (MRKH), manifesting a partial, interstitial deletion in the short arm of chromosome 8-o (8p23.1).

Keywords

EN

chromosom 8; delecja; zespół MRKH; chromosome 8; deletion; MRKH syndrome

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Wydawnictwo SALVE
• Journal: Ginekologia i Położnictwo
• Year: 2014
• Volume: 9
• Issue: 3
• Pages: 74-78

Dates

published

2014

Contributors

author

PAWEŁ MADEJ

author

ANTONI PYRKOSZ

author

GRZEGORZ FRANIK

author

ANNA CZECH-MADEJ

author

SZYMON CZECH

author

MARTYNA ZBICIAK

References

• Orye E, Craen M.A new chromosome deletion syndro- me. Report of a patient with a 46,XY,8p- chromosome constitution. Clin Genet1976;9(3):289-301.
• Rodewald A, Stengel – Rutkowski S, Schulz P et al. New chromosomal malformation syndromes. Partial monosomy 8p. An attempt to establish a new chromo- some deletion syndrome. Eur J Pediatr1977;125(1):45- 57.
• Arceci RJ, King AA, Simon MC et al. Mouse GATA- 4: a Retinoic Acid-Inducible GATA-Binding Transcription Factor Expressed in Endodermally Derived Tissues and Heart. Mol Cell Biol1993;13(4):2235-2246.
• Durocher D, Charron F, Warren R et al. The cardiac transcription factors Nkx2-5 and GATA-4are mutual cofactors. The EMBO Journal1997;16(18):5687–5696.
• Garg V, Kathiriya SI, Barnes R et al. GATA4 mutations cause human congenital heart defects and reveal an interaction with TBX5. Nature2003;424: 443- 447.
• Mika PE, Laitinen E, Anttonen M et al. Transcription Factors GATA-4 and GATA-6 and a GATA Family Cofactor, FOG-2, Are Expressed in Human Ovary and Sex Cord-Derived Ovarian Tumors. J Clin Endocrinol Metab2000;85(9):3476-83.
• Vaskivuo ET, Anttonen M, Herva R et al. Survival of Human Ovarian Follicles from Fetal to Adult Life: Apopto- sis, Apoptosis-Related Proteins, and Transcription Factor GATA-4. J Clin Endocrinol Metab2001; 86(7):3421-3429.
• Mikko AnttonenM, Unkila-KallioL, LeminenA et al. High GATA-4 expression associates with aggressive behavior, whereas low anti-Müllerian hormone expres- sion associates with growth potential of ovarian granu- losa cell tumors. J Clin Endocrinol Metab2005;90(12): 6529-6535.

• Document Type: article