PL
Wstęp. Obecność lub brak niedomykalności zastawki trójdzielnej może być wykorzystana do obliczenia specyficznego ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych. Wykazano, że niedomykalności zastawki trójdzielnej jest niezależnym od stężenia wolnego ß-hCG i PAPP-A czynnikiem ryzyka wystąpienia trisomii 21, 13 i 18 pary chromosomów. Cel pracy. Analiza losów płodów z rozpoznaną w czasie badania ultrasonograficznego między 11 a 13+6 tygodniem trwania ciąży niedomykalnością zastawki trójdzielnej. Materiał i metody. Przebadano 788 kobiet ciężarnych o średniej wieku 36,9 lat (zakres 20-48 lat), w tym 748 kobiet w ciążach pojedynczych i 40 kobiet w ciążach mnogich. Do dalszych analiz uwzględniono tylko ciężarne w ciążach pojedynczych. Badania prowadzono aparatem Logiq 7 sondą przezbrzuszną 3,5mHz i dopochwową 7mHz. W każdym przypadku poza pomiarem przezierności karkowej i przepływu na zastawce trójdzielnej oceniano obecność lub brak kości nosowej, przepływ w przewodzie żylnym i anatomią płodu. Wyniki. Niedomykalność zastawki trójdzielnej stwierdzono u 22 płodów (2,8%). Podwyższone ryzyko wystąpienia aneuploidii w oparciu o badanie ultrasonograficzne i oznaczenia ß-hCG i PAPP-A stwierdzono u 17 (77,3%) kobiet. Najczęstszą wadą chromosomalną w badanym materiale była trisomia 21, stanowiła trzy czwarte przypadków. Badanie ultrasonograficzne przeprowadzone w I i II trymestrze (16-20 tydzień ciąży) ujawniło wadę serca u 10 płodów (45,4%). Wnioski. Niedomykalność zastawki trójdzielnej była rzadko diagnozowana i wiązała się z nieprawidłową wartością przezierności karkowej oraz była pierwszym objawem wady serca u płodu. Izolowanej niedomykalności zastawki trójdzielnej towarzyszył prawidłowy kariotyp. Najczęstszym zespołem genetycznym współistniejącym z niedomykalnością zastawki trójdzielnej była trisomia 21.
EN
Introduction. The presence or absence of tricuspid regurgitation (called also tricuspid insufficiency) can be used to calculate the specific risk for chromosomal defects occurrence. It has been shown that tricuspid regurgitation is independent of the concentration of free ß-hCG and PAPP-A risk factor for trisomy of 21, 13 and 18 pairs of chromosomes. Aim of the study. Analysis of the fate of fetuses with tricuspid regurgitation diagnosed during ultrasound at 11 to 13 + 6 weeks of gestation Material and methods. 788 pregnant women were examined at an average age of 36.9 years (range 20-48 years), of whom 748 women were in the single pregnancies and 40 women in multiple pregnancies. To further analyzes only the pregnant in single pregnancies were included. The study was conducted with use of Logiq 7 ultrasound machine, ransabdominal probe 3,5mHz and vaginal probe 7MHz. In any case beyond the nuchal translucency easurement and tricuspid valve flow, the presence or absence of the nasal bone, the flow in the venous duct and the anatomy of the fetus were assessed. Results. Tricuspid regurgitation was found in 22 fetuses (2.8%). Increased risk of aneuploidy based on ultrasound and ß-hCG and PAPP-A determination was found in 17 (77.3%) women. The most common chromosomal defect in examined material was trisomy 21, it accounted for three-quarters of all cases. Ultrasound examination carried out in the first and second trimester (16-20 weeks of pregnancy) revealed a heart defect in 10 fetuses (45.4%). Conclusions. Tricuspid regurgitation was rarely diagnosed and was associated with an abnormal nuchal translucency values and was the first symptom of heart defects in the fetus. Isolated tricuspid regurgitation was accompanied by the correct karyotype. The most common genetic syndrome coexisting with tricuspid regurgitation was trisomy 21.