Objawy oczne choroby Fabry’ego

• Authors: Iwona Szuścik , Stanisława Bazan-Socha

Title variants

EN

Ocular manifestations of Fabry disease

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Choroba Fabry’ego jest sprzężonym z chromosomem X lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym. Cel: Celem pracy jest przedstawienie zmian ocznych w przebiegu choroby Fabry’ego. Materiał i metody: Badaniem objęto 12 chorych w wieku 14–63 lata (średnia wieku 50,2), z czego połowę stanowili mężczyźni. U każdego chorego wykonano pełne badanie okulistyczne. Wyniki: Stwierdzono prawidłowe ciśnienie wewnątrzgałkowe i ostrość wzroku. Zmiany w naczyniach spojówki miało 4 mężczyzn (66,7%) i 2 kobiety (33,3%). Keratopatia wirowata pojawiła się u 10 chorych (83%): u 5 mężczyzn (83%) i u 5 kobiet (83%). U 4 mężczyzn rozpoznano zaćmę podtorebkową tylną. Typowe zmiany naczyń siatkówki stwierdzono u wszystkich mężczyzn i u połowy badanych kobiet. Wnioski: Keratopatia wirowata była najczęstszym objawem ocznym choroby Fabry’ego. Bardziej zaawansowane zmiany występowały u mężczyzn.

EN

Fabry disease is a X-linked lysosomal storage disorder. Aim of the study: The aim was to document the ophthalmological manifestations of Fabry disease. Material and methods: The study was conducted in a group of 12 patients (50% of male subjects); aged 14–63 years (mean 50.2). All patients underwent complete ophthalmologic examination. Results: All patients reported normal intraocular pressure, and visual acuity. Changes in vessels of the conjunctiva were present in 4 males (66.7%) and 2 females (33.3%). Cornea verticillata appeared in 10 patients (83%): 5 men (83%) and 5 women (83%). Four males were diagnosed with posterior subcapsular cataract. Typical retinal changes were documented in all men and half of women. Conclusions: Cornea verticillata was the most common symptom of ocular manifestation. More severe changes occurred in men.

Keywords

EN

choroba Fabry’ego; naczynia siatkówki; rogówka; spojówka; zaćma

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Education
• Journal: OphthaTherapy
• Year: 2015
• Volume: 2
• Issue: 2
• Pages: 130-135

Contributors

author

Iwona Szuścik

• Oko-Laser Kraków

author

Stanisława Bazan-Socha

• II Katedra Chorób Wewnętrznych, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum

References

• 1. Brady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. JAMA 2000; 284: 2771-2775.
• 2. Rodriguez-Mari A, Coll MJ, Chabas A. Molecular analysis in Fabry disease in Spain fifteen novel GLA mutations and identification of a homozygous female. Hum Mutat 2003; 22: 258.
• 3. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: Clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet 2001; 38: 750-760.
• 4. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease. N Engl J Med 2001; 345: 9-16.
• 5. Bazan-Socha S, Miszalski-Jamka T, Petkow-Dimitrow P, et al. Stabilizacja kliniczna choroby Fabry’ego w toku 54-miesięcznej enzymatycznej terapii zastępczej – ciąg dalszy obserwacji. Pol Arch Med Wewn 2007; 117: 260-265.
• 6. Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM 2010; 103: 641-659.
• 7. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 22: 5-30.
• 8. Nguyen TT, Gin T, Nicholls K, et al. Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry disease Treatment Centre. Clin Experiment Ophthalmol 2005; 33: 164-168.
• 9. Sodi A, Ioannidis AS, Mehta A, et al. Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry outcome survey. Br J Ophthalmol 2007; 91: 210-214.
• 10. Orssaud C, Dufier J, Germain D. Ocular manifestations in Fabry disease: a survey of 32 hemizygous male patients. Ophthalmic Genet 2003; 24: 129-139.
• 11. Hirano K, Murata K, Miyagawa A, et al. Histopathologic findings of cornea verticillata in a womean heterozygous for Fabry’s disease. Cornea 2001; 20: 233-236.
• 12. Wasielica-Poslednik J, Pfeiffer N, Reinke J, et al. Confocal laser-scanning microscopy allows differentiation between Fabry disease and amiodarone-induced keratopathy. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2011; 249: 1689-1696.
• 13. Sodi A, Guarducci M, Vauthier L, et al. Computer assisted evaluation of retinal vessels tortuosity in Fabry disease. Acta Ophthalmol 2013; 91: 113-119.

• Document Type: article