PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2014 | 10 | 3 | 322-328
Article title

Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku

Content
Title variants
EN
End-stage renal disease in the course of urinary tract defects in Wolf-Hirschhorn syndrome - case report
Languages of publication
EN PL
Abstracts
EN
Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of  development retardation depend on deletion size. In our article we present a  boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
PL
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
Discipline
Publisher

Year
Volume
10
Issue
3
Pages
322-328
Physical description
Dates
published
2014
Contributors
  • Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Wrocławski Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich, ul. Borowska 213, 50-556 Wrocław
  • Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Wrocławski Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich, Wrocław, Polska
  • Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Wrocławski Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich, Wrocław, Polska
  • Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Wrocławski Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich, Wrocław, Polska
References
  • 1. Battaglia A, Carey JC: Health supervision and anticipatory guid- ance of individuals with Wolf–Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet1999; 89: 111–115.
  • 2. Boog G, Le Vaillant C, Collet M et al.: Prenatal sonographic pat- terns in six cases of Wolf–Hirschhorn (4p-) syndrome. Fetal Diagn Ther2004; 19: 421–430.
  • 3. Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K: The etiology of Wolf– Hirschhorn syndrome. Trends Genet2005; 21: 188–195.
  • 4. Hirschhorn K: A short history of the initial discovery of the Wolf–Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet2008; 148C: 244–245.
  • 5. Zollino M, Di Stefano C, Zampino G et al.: Genotype-phenotype correlations and clinical diagnostic criteria in Wolf–Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet2000; 94: 254–261.
  • 6. Estabrooks LL, Lamb AN, Aylsworth AS et al.: Molecular charac- terisation of  chromosome 4p deletions resulting in  Wolf– Hirschhorn syndrome. J Med Genet1994; 31: 103–107.
  • 7. Sakallioglu O, Gok F: Oligomeganephronia in Wolf–Hirschhorn syndrome. Indian Pediatr2006; 43: 923–924.
  • 8. Grisaru S, Ramage IJ, Rosenblum ND: Vesicoureteric reflux associated with renal dysplasia in the Wolf–Hirschhorn syndrome. Pediatr Nephrol 2000; 14: 146–148.
  • 9. Ferrara P, Del Bufalo F, Nicoletti A et al.: Wolf–Hirschhorn syn- drome with improvement of renal function. Am J Med Genet A 2010; 152A: 1283–1284.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-1734-1531-2014-10-3-11
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.