Trudności diagnostyczne zaburzeń elektrolitowych i kwasowo-zasadowych u 1,5-miesięcznego chłopca – opis przypadku

• Authors: Eugenia Kik , Anna Noczyńska

Title variants

EN

Diagnostic difficulties of electrolyte and acid-base disorders present in 1.5 month old boy – a case study

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Praca dotyczy 1,5-miesięcznego chłopca przyjętego do Kliniki z powodu hiponatremii oraz odwodnienia z podejrzeniem wrodzonego przerostu nadnerczy. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono: hiponatremię, hipokaliemię, hipochloremię oraz zasadowicę metaboliczną. U dziecka wykluczono wrodzony przerost nadnerczy jako przyczynę zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej i wodno-elektrolitowej. Analizując dane z wywiadu (zapalenie płuc, niedrożność smółkowa, dyselektrolitemia, słaby przyrost masy ciała), wykonano diagnostykę w kierunku mukowiscydozy, którą w oparciu o badanie jontoforezy pilokarpinowej oraz badanie genetyczne również wykluczono. Na podstawie badań laboratoryjnych (poziom chlorków w surowicy i kale, obraz kliniczny) ustalono, że przyczyną obserwowanych zaburzeń jest wrodzona biegunka chlorowa, której wiodącym objawem były utrata łaknienia, słaby przyrost masy ciała, niepokój i okresowe wymioty. Endokrynol. Ped. 13/2014;2(47):85-88.

EN

The subject of the study is a 1.5 month old baby boy admitted to the clinic with hyponatremia and ehydration with suspected congenital adrenal hyperplasia. Laboratory findings showed hyponatremia, hypochloremia, hypokalemia, metabolic alkalosis. Congenital adrenal hyperplasia was excluded as a cause of acid-base homeostasis disorder, water-electrolyte imbalance. Upon analysis of medical history (pneumonia, dysmolity, electrolyte balance disorder, slow weight increase) pilocarpine iontophoresis as well as genetic testing for mucoviscidosis were performed but mucoviscidosis was also excluded. On the basis of laboratory findings (chloride concentration level in serum and fecal secretion of chloride and clinical findings) it was determined that the symptoms were caused by congenital chloride diarrhea. The prevailing symptoms of the disease were: lack of appetite, slow weight gain, anxiety and periodical vomiting. Pediatr. Endocrinol.13/2014;2(47):85-88.

Keywords

EN

alkaloza metaboliczna; congenital chloride diarrhoea; electrolyte imbalance; metabolic alkalosis; wrodzona biegunka chlorowa; zaburzenia elektrolitowe

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: PROQURAT
• Journal: Endokrynologia Pediatryczna
• Year: 2014
• Volume: 13
• Issue: 2 (47)
• Pages: 85-88

Dates

published

2014

Contributors

author

Eugenia Kik

author

Anna Noczyńska

References

• [1] Hilczer M., Smyczyńska J.: Wrodzony przerost kory nadnerczy u dzieci. Klin. Pediatr., 2001:vol 9, no2, 262-268.
• [2] Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylaze deficiency. Hum. Re- prod. Update., 2004 Nov-Dec:10 (6), 469-485.
• [3] Forest M.G., Tardy V., Nicolino M., David M., Morel Y.: 21-Hydroxylase deficiency: an exemplary model of the contribution of molecular biology in the understanding and management of the disease. Ann. Endocrinol. (Paris), 2005 Jun:66 (3), 225-232.
• [4] Jaruratanasirikul S., Janjindamai W.: Pseudohypoaldosteronism: mineralocorticoid unresponsiveness syndrome. J. Med. Assoc. Thai., 2000 Aug:83 (8), 948-952.
• [5] Klingenberg C., Hagen I.J.: Transient pseudohypoaldosteronism in infants with vesicoureteral reflux. Tidsskr. Nor. Laegeforen, 2006 Jan:26, 126 (3), 315-317.
• [6] Sopfe J., Simmons J.H.: Failure to thrive, hyponatremia, and hyperkalemia in neonate. Pediatr. Ann., 2013 May:42 (5), 74-79.
• [7] Wedenoja S., Hōglund, Holmberg C.: Review article: clinical management of congenital chloride diarrhoea. Aliment Pharmacol. Ther., 2010:31, 477-480.
• [8] Holmberg C.: Congenital chloride diarrhoea. Clin. Gastroenterol., 1986:15, 583-602.
• [9] Hihnala S., Hoglund P., Lammi L. et al.: Long term clinical outcome in patients with congenital chloride diarrhea. J. Pediatr. Gastro- enterol. Nutr., 2006:42, 369-375.
• [10] Vanhaesebrouck S., Allegaert K., Vanhole C. et al.: Pseudo- Bartter syndrome in a neonate on prostaglandin infusion. Eur. J. Pediatr., 2003:162, 569-571.
• [11] Shaoul R., Enav B., Steiner Z., Mogilner J., Jaffe M.: Clinical presentation of pyloric stenosis: the change is in our hands. Isr. Med. Assoc. j, 2004 Mar:6 (3), 134-137.
• [12] Bonar B.M., Shestobuz S.V., Brozhyk V.L.: Diagnosis and results of treatment of congenital pyloric stenosis in children. Klin. Khir., 2002 Nov-Dec:(11-12),108-109.
• [13] Shaer A.J.: Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes. Am. J. Med. Sci., 2001 Dec: 322 (6), 316-332.
• [14] Daniluk U., Kaczmarski M., Semeniuk J., Matuszewska E., Sidor K.: Rodzinne występowanie zespołu Barttera. Przegl. Pediatr., 2003:33, 242-245.
• [15] Milanowski A., Sands D., Nowakowska A. et al.: Ocena kliniczna dzieci z mukowiscydozą rozpoznawaną w wyniku badania przesiewowego noworodków w latach 1999 i 2000. Pediatr. Pol., 2002:77, 459-468.
• [16] Piotrowski R., Gołąbek B.: Zaburzenia elektrolitowe z alkalozą metaboliczną jako pierwsze objawy mukowiscydozy. Pediatr. Pol., 1998:73, 335-338.
• [17] Sauter R., Will M., Helwig H.: Severe hyponatremia as diagnostic symptom of cystic fibrosis. Klin. Pediatr., 1997:209, 361-363.
• [18] Mowszet K., Reich M., Kosmowska A., Iwańczak F.: Objawy sugerujące zespół Barttera u 5-miesięcznego niemowlęcia chorego na mukowiscydozę. Adv. Clin. Exp. Med., 2005:14, 6, 1341-1344.
• [19] Krawczyński M., Cichy W., Czarnecka A.: Badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF): fakty, opinie, kon- trowersje. Pediatr. Pol., 2003:78, 91-96.
• [20] Sands D., Nowakowska A., Piotrowski R. et al.: Postępowanie diagnostyczne w mukowiscydozie (cystis fibrosis- CF). Przegl. Pedi- atr.,2003:33, 198-203.
• [21] Bakuła A., Gliwicz-Miedzińska D., Socha P. et al.: Nietypowy przebieg biegunki chlorowej – opis przypadku. Standardy Med. Pedi- atria, 2009:vol 6, no 6, 983-989.

• Document Type: article