Zespół Susaca – trudności diagnostyczne

• Authors: Magdalena Włoch-Targońska , Beata Dubiel-Braszczok , Przemysław Kotyla

Title variants

EN

Susac syndrome – diagnostic difficulties

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Zespół Susaca (RED-M, SICRET, waskulopatia siatkówkowo-ślimakowo-mózgowa) to rzadka choroba autoimmunologiczna, należąca do układowych chorób tkanki łącznej. Choroba najczęściej występuje u młodych (21-41 r.ż.) kobiet (3:1). Etiologia choroby nie jest dokładnie znana. Wydaje się, że na rozwój choroby mogą mieć wpływ czynniki infekcyjne lub immunologiczne (obecność u części chorych przeciwciał przeciwjądrowych, czynnika reumatoidalnego w niskim mianie, a tak- że regresja zmian pod wpływem terapii immunosupresyjnej). Zespół Susaca najczęściej rozpoczyna się zaburzeniami ze strony centralnego układu nerwowego, a następnie po kilku tygodniach lub miesiącach objawia się pod postacią triady objawów obejmujących podostrą encefalopatię, zaburzenia widzenia, niedosłuch. Zmiany nie muszą występować równocześnie, a ponadto mogą mieć zmienne nasilenie. Diagnostyka zespołu Susaca opiera się głównie na objawach klinicznych, diagnostyce okulistycznej i MRI. Ze względu na rzadkość schorzenia i jego nieznaną etiopatogenezę nie ma jednoznacznych wytycznych dotyczących terapii zespołu Susaca. Często choroba ma charakter samoograniczający i wówczas trwa ok. 2-4 lata. W leczeniu stosuje się glikokortykosteroidy, leki immunosupersyjne (cyklofosfamid, azatioprynę, mykofenolat mofetilu, metotreksat, cyklosporynę A), dożylne preparaty immunoglobulin, leki przeciwpłytkowe, leki przeciwkrzepliwe, tlen hiperbaryczny i plazmaferezę. W opornych na leczenie przypadkach można podjąć próbę terapii infliximabem lub rituximabem. Wielu ekspertów uważa, że jako uzupełniającą terapię u chorych z zespołem Susaca powinno stosować się leki przeciwpłytkowe, rozkurczające i rozszerzające łożysko naczyniowe. U chorych z niedosłuchem znacznego stopnia poprawę słuchu można uzyskać stosując implanty ślimakowe. W ostrej fazie utraty słuchu oraz szumów usznych pró- buje się stosować iniekcje z deksametazonem do błony bębenkowej. W leczeniu migrenowych bólów głowy stosowane są na tryptany i topiramat, natomiast w leczeniu uogólnionych bólów głowy - pulsy metyloprednizolonu.

EN

Susac’s syndrome (RED-M, SICRET, retinocochlearcerebral vasculopathy) is a rare autoimmune disorder that belongs to systemic connective tissue diseases. The syndrome mainly affects young women aged 21 to 41 years; the female to male ratio is 3:1. The exact cause of the disease is still unknown although it has been hypothesized that some infectious or immune factors can contribute to its development (some patients have low-titer antinuclear antibody or rheumatoid factor tests; remission has been observed in patients receiving immunosuppressive therapy). Susac’s syndrome commonly starts with central nervous system dysfunction followed by the triad of subacute encephalopathy, vision disorders and hearing loss. These signs do not necessarily develop simultaneously; furthermore, they may vary in severity. The diagnosis is typically made based on clinical symptoms, detailed ophthalmic examination and MRI findings. Due to its rare occurrence and unknown pathogenesis, no consistent recommendations have been developed regarding the treatment of Susac’s syndrome. The disease is frequently self-limited and spontaneously remits after 2 to 4 years. The therapies include corticosteroids, immunosuppression (cyclophosphamide, azathioprine, mycophenylate mofetil, methotrexate, cyclosporin A), intravenous immunoglobulin, antiplatelet antithrombotic agents, hyperbaric oxygen and plasmapheresis. In patients who are unresponsive to standard therapy, infliximab or rituximab might be added. Numerous experts believe antiplatelet medication as well as vasorelaxants and vasodilators should be used as adjuvant treatment. Patients with severe hearing loss may benefit from cochlear implants. Intratympanic injections of dexamethasone have been administered in the acute phase of hearing loss and tinnitus. Treatment of migraine-like headaches includes naratriptan and topiramate while methylprednisolone pulse therapy is used to relieve generalized headaches.

Keywords

EN

encefalopatia; niedosłuch czuciowo-ruchowy; zamknięcie gałęzi tętnicy siatkówkowej; zespół Susaca

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Oficyna Wydawnicza Mediton
• Journal: Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
• Year: 2018
• Volume: 23
• Issue: 1
• Pages: 24-28

Contributors

author

Magdalena Włoch-Targońska

• Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Reumatologii, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 7 ŚUM w Katowicach, Górnośląskie Centrum Medyczne im. Prof. Leszka Gieca

author

Beata Dubiel-Braszczok

• Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Reumatologii, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 7 ŚUM w Katowicach, Górnośląskie Centrum Medyczne im. Prof. Leszka Gieca, Oddział Onkologii, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 7 ŚUM w Katowicach, Górnośląskie Centrum Medyczne im. Prof. Leszka Gieca

author

Przemysław Kotyla

• Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Reumatologii, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 7 ŚUM w Katowicach, Górnośląskie Centrum Medyczne im. Prof. Leszka Gieca

References

• 1. Susac JO. Susac’s syndrome. Am J Neuroradiol 2004; 25: 351-2.
• 2. Garcia-Carrasco M, Mendoza-Pinto C, Cervera R. Diagnosis and classification of Susac syndrome. Autoimmun Rev 2014; 13: 347- 50.
• 3. Nazari F, Azimi Am, Abdi S. What is Susac syndrom? – A brief review of articles. Iran J Neurol 2014; 13: 209-14.
• 4. Olszanecka-Glinianowicz M, Hrycek A. Zespół Susaca – przykład rzadko spotykanej waskulopatii. Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej 2009; 119: 80-82
• 5. Sokalska-Jurkiewicz M. Rzadkie schorzenia w reumatologii. Zespół Susaca. Przegląd reumatologiczny 2009; 6: 6.
• 6. Bucciarelli S, Cervera R, Martinez M, et al. Susac’s syndrome or catastrophic antiphospholipid syndrome. Lupus 2004; 13: 607-8.
• 7. Susac JO, Egan RA, Rennebohm RM, et al. Susac syndrome: 1975- 2005 microangiopathy/autoimmune endotheliopathy. J Neurol Sci 2007; 257: 270-2.
• 8. Adelpoor M, Farahvash MS, Fard MA, et al. Susac’s syndrome in 27-year-old female. Middle East Afr J Ophtamol 2011; 18: 320-2.
• 9. Papo T, Biousse V, Letoang P, et al. Susac syndrome. Medicine 1998; 77: 3-11.
• 10. Rennebohm RM, Susac JO, Egan RA, et al. Susac’s syndrome – update. J Neurol Sci 2010; 299: 86-91.
• 11. Garcia-Carrasco M, Jimenez-Hernandez C, Jimenez-Hernandez M, et al. Susac’s syndrome: an update. Autoimmune Rev 2011; 10: 548-52.
• 12. Rennebohm RM, Lubow M, Rusin J, et al. Aggressive immunosupresive treatment of Susac’s syndrome in an adolescent: using treatment of dermatomyositis as a model. Pediatr Rheumatol Online 2008; 6: 3.
• 13. Demir MK. Case 142: Susac Syndrome. Radiology 2009; 250: 598- 602.
• 14. Saenz R, Quan AW, Magalhaes A i wsp. MRI of Susac’s syndrome. AJR 2005; 184: 1688-90.
• 15. Rennebohm RM, Egan RA, Susac JO. Treatment of Susac’s syndrome. Curr Treat Options Neurol 2008; 10: 67-74.
• 16. Magro CM, Poe JC, Lubow M, et al. Susac syndrome:an organ-specific autoimmune endotheliopathy syndrome associated with anti- -endothelial cel antibodies. Am J Clin Pathol 2011; 136: 903-12.
• 17. Vattoth S, Compton CJ, Roberson GH, et al. Susac syndrome. A differentia diagnosis for demyelination. Neuroscienses 2013; 18: 74-8.
• 18. Bitra RK, Eggenberger E. Review of Susac Syndrome. Curr Opin Ophtalmol 2001; 22: 472-6.
• 19. Petty GW, Engel AG, Younge BR, et al. Retinocochleocerebral vasculopathy. Medicine (Baltimore) 1998; 77: 12-40.
• 20. Flammer J, Konieczka K, Flammer AJ. The primary vascular dysregulation syndrome: implications for eye diseases. EPMA J 2013; 4: 14.
• 21. Seamone ME, Fielden MA. Case of isolated Susac occlusive retinal vasculitis. J Neuroophthamol 2013; 33: 260-2.
• 22. Petty GW, Engel AG, Younge BR, et al. Recurrence of Susac syndrome (retinocochleocerebral vasculopathy) after remission of 18 years. Mayo Clin Proc 2001; 76: 958-60.
• 23. Vishnevskia-Dai V, Chapman J, Sheinfeld R, et al. Susac Syndrome: clinical characteristics, clinical classification, and long term prognosis. Medicine (Baltimore) 2016; 95: e5223.
• 24. Lavinsky L, Scarton F, Lavinsky – Wolf M, et al. Successful cochlear implantation in a Susac syndrome patient. Braz J Otorhinolaryngol 2012; 78: 123.
• 25. Van Winden M, Salu P. Branch retinal artery occlusion with visual field and multifocal erg in Susac syndrome: a case report. Doc Ophtalmol 2010; 121: 223-9.
• 26. Kleffner I, Duning T, Lohmann H, et al. A brief review of Susac syndrome. J Neurol Sci 2012; 322: 35-40.
• 27. Bienfang DC, McKenna MJ, Papaliodis GN, et al. A case records of the Massachuettes General Hospital. Case 24-2011. A 36-year-old man with headache, memory loss, and confusion. N Engl J Med 2011; 365: 549-59.
• 28. Hardy TA, Garsia RJ, Halmagyi GM, et al. Tumor necrosis factor (TNF) inhibitor therapy in Susac’s syndrome. J Neurol Sci 2011; 302: 126-8.
• 29. Mateen FJ, Zubkov AYMuralidharan R, et al. Susac syndrome: clinical characterics and treatment in 29 new cases. Eur J Neurol 2012; 19: 800-11.
• 30. Mallam B, Damato EM, Scolding NJ, et al. Serial retinal fluorescein angiography and immune therapy in Susac’s syndrome. J Neurol Sci 2009; 285: 230-4.

• Document Type: article