Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku

• Authors: Kamil Faltin , Marta Kostrzewa , Małgorzata Stańczyk , Marcin Tkaczyk

Title variants

EN

Mowat–Wilson syndrome – case study

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic condition characterised by a number of congenital anomalies, including facial dysmorphia, heart and kidney anomalies, Hirschsprung’s disease, intellectual disability and abnormalities of reproductive organs. In the paper, we present a case of a girl who was admitted to the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology at the age of 3 months, with a suspicion of tubulointerstitial nephritis. The patient had facial dysmorphia, congenital malformations of the nervous system and Hirschsprung’s disease. During hospitalisation, congenital urinary anomalies (bilateral vesicoureteral reflux) and heart defects were diagnosed. On the basis of the clinical picture, the diagnostics was expanded to genetic tests for Mowat–Wilson syndrome, which revealed an 857_858delAG pathogenic mutation in one of the ZEB2 gene alleles (exon 7) – one of the rarer causes of Mowat–Wilson syndrome. At present, the girl is 13 months old. Her development is delayed. Currently, the girl is under multidisciplinary care and she is undergoing intensive rehabilitation. The knowledge of the syndrome’s clinical features allows a faster diagnosis to be made and multispecialty care to be provided to the child.

PL

Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo- -nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.

Keywords

EN

Hirschsprung’s disease; Mowat–Wilson syndrome; choroba Hirschsprunga; congenital defects; mental retardation; upośledzenie umysłowe; wady wrodzone; zespół Mowata–Wilson

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2016
• Volume: 12
• Issue: 2
• Pages: 201–208

Contributors

author

Kamil Faltin

• Koło Studenckie przy Klinice Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska

author

Marta Kostrzewa

• Koło Studenckie przy Klinice Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska

author

Małgorzata Stańczyk

• Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska

author

Marcin Tkaczyk

• Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska. Zakład Dydaktyki Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska

References

• 1. Zweier C, Albrecht B, Mitulla B et al.: “Mowat–Wilson” syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene. Am J Med Genet 2002; 108: 177–181.
• 2. Coyle D, Puri P: Hirschsprung’s disease in children with Mowat–Wilson syndrome. Pediatr Surg Int 2015; 31: 711–717.
• 3. Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC et al.: Mowat–Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet Part A 2009; 149A: 417–426.
• 4. Dastot-Le Moal F, Wilson M, Mowat D et al.: ZFHX1B mutations in patients with Mowat–Wilson syndrome. Hum Mutat 2007; 28: 313–321.
• 5. Garavelli L, Mainardi PC: Mowat–Wilson syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 42.
• 6. Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M: Mowat–Wilson syndrome. J Med Genet 2003; 40: 305–310.
• 7. Mowat DR, Croaker GDH, Cass DT et al.: Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. J Med Genet 1998; 35: 617–623.
• 8. Ishihara N, Yamada K, Yamada Y et al.: Clinical and molecular analysis of Mowat–Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1. J Med Genet 2004; 41: 387–393.
• 9. Valera ET, Ferraz ST, Brassesco MS et al.: Mowat–Wilson syndrome: the first report of an association with central nervous system tumors. Childs Nerv Syst 2013; 29: 2151–2155.
• 10. Śmigiel R, Jakubiak A: Zespół Mowata i Wilsona – aspekty kliniczne i genetyczne. Standardy Medyczne – Pediatria 2009; 6: 629–634.
• 11. Zollino M, Garavelli L, Rauch A: Clinical utility gene card for: Mowat–Wilson syndrome. Eur J Hum Genet 2011; 19.

• Document Type: report