Dziedziczna miopatia wtrętowa

• Authors: Jacek Zaremba , Irena Hausmanowa-Petrusewicz

Title variants

EN

Hereditary inclusion body myopathy

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

The hereditary inclusion body myopathies (hIBM) are discussed: 1) The recessive autosomally transmitted form – hIBM2 with characteristic sparing quadriceps femoris muscle, affecting Persian (Iranien) Jews, some Jewish population in Egypt, Afganistan and Kurdic-Iranian Jews; also relatively frequent in Japan. hIBM2 is caused by mutations in the gene of bifunctional enzyme UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, localized on chromosome 9p12-p11. The onset of the disorder occurs usually between 20th and 35th year of life. Characteristic in histological picture of the muscle are rimmed vacuoles and cytoplasmic inclusions; 2) The autosomal dominant form hIBM3. Characteristic of the disorder are congenital joint contractures, external ophthalmoplegia, proximal muscle weakness and rimmed vacuoles – as in IBM2. A causative mutation was identified in the myosin heavy chain gene MYHC2A localized on chromosome 17p13.1 Some hereditary myopathies occurring in isolated populations in Europe as e.g. Welander distal myopathy or Udd tibial dystrophy are also considered to be variants of hIBM.

PL

Omówione są wrodzone miopatie wtrętowe: 1) Dziedzicząca się recesywnie autosomalnie (hIBM2) z charakterystycznym zaoszczędzeniem m. czworogłowego uda, występująca u Perskich (Irańskich) Żydów, czasem również u Żydów w Egipcie, Afganistanie lub u kurdo-irańskich Żydów; jest także dość częsta w Japonii. Przyczyną hIBM2 są mutacje w genie dwufunkcyjnego enzymu epimerazy UDP-N-acetyloglukozaminy/kinazy N-acetylomannozaminy (GNE), który został zlokalizowany na chromosomie 9p12-p11. Początek choroby przypada zazwyczaj na trzecią lub czwartą dekadę życia. W obrazie histologicznym mięśni bardzo charakterystyczna jest obecność obrzeżonych wakuoli i cytoplasmatycznych wtrętów; 2) Autosomalna dominująca postać (hIBM3) cechująca się wrodzonymi przykurczami w stawach, oftalmoplegią zewnętrzną, osłabieniem mięśni dosiebnych kończyn i obrzeżonymi wakuolami jak w hIBM2. Przyczyną hIBM3 są mutacje w genie ciężkiego łańcucha miozyny IIa (MYHC2A), który został zlokalizowany na chromosomie 17p13. Ponadto pewne miopatie, występujące w Europie w izolowanych, etnicznych grupach są zaliczane do wtrętowych (np. miopatia odsiebna Welander, dystrofia piszczelowa Udda).

Keywords

EN

Jews; dziedziczne miopatie wtrętowe; efekt założyciela; founder effect; hIBM2; hIBM3; hereditary inclusion body myopathies; Żydzi

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2005
• Volume: 5
• Issue: 4
• Pages: 261-264

Contributors

author

Jacek Zaremba

• Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa

author

Irena Hausmanowa-Petrusewicz

• Zespół Nerwowo-Mięśniowy, Instytut Medycyny Dooewiadczalnej i Klinicznej PAN, Warszawa

References

• 1 Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa 2 1. Argov A., Yarom R.: “Rimmed vacuole myopathy” sparing the quadriceps: a unique disorder in Iranian Jews. J. Neurol. Sci. 1984; 64: 33-43.
• 2. Argov Z., Mitrani-Rosenbaum S.: Hereditary inclusion body myopathy with quadriceps sparing: epidemiology and genetics. W: Askanas V, Serratrice G., Engel W.K. (red.): Inclusion-body myositis and myopathies. Cambridge Univ. Press, Cambridge 1998: 200-210.
• 3. Zlotogora J.: Hereditary disorders among Iranian Jews. Am. J. Med. Genet. 1995; 58: 32-37.
• 4. Massa R., Weller B., Karpati G. i wsp.: Familial inclusion body myositis among Kurdish-Iranian Jews. Arch. Neurol. 1991; 48: 519-522.
• 5. Eisenberg I., Thiel C., Levi T. i wsp.: Fine structure mapping of the hereditary inclusion body myopathy locus. Genomics 1999; 55: 43-48.
• 6. Eisenberg I., Hochner H., Shemesh M. i wsp.: Physical and transcriptional map of the hereditary inclusion body myopathy locus on chromosome 9p12-p13. Eur. J. Hum. Genet. 2001; 9: 501-509.
• 7. Eisenberg I., Avidan N., Potikha T. i wsp.: The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy. Nat. Genet. 2001; 29: 83-87.
• 8. Keppler O.T., Hinderlich S., Langner J. i wsp.: UDP-GlcNAc2-epimerase: a regulator of cell surface sialylation. Science 1999; 284: 1372-1376.
• 9. Schwarzkopf M., Knobeloch K.P., Rohde E. i wsp.: Sialylation is essential for early development in mice. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2002; 99: 5267-5270.
• 10. Effertz K., Hinderlich S., Reutter W: Selective loss of either the epimerase or kinase activity of UDP-N-acetylglucos-amine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase due to site-directed mutagenesis based on sequence alignments. J. Biol. Chem. 1999; 274: 28771-28778.
• 11. Kayashima T, Matsuo H., Satoh A. i wsp.: Nonaka myopathy is caused by mutations in the UDP-N-acetylglucos-amine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene (GNE). J. Hum. Genet. 2002; 47: 77-79.
• 12. Argov Z., Eisenberg I., Grabov-Nardini G. i wsp.: Hereditary inclusion body myopathy: The Middle Eastern genetic cluster. Neurology 2003; 60: 1519-1523.
• 13. Broccolini A., Pescatori M., D’Amico A. i wsp: An Italian family with autosomal recessive inclusion-body myopathy and mutations in the GNE gene. Neurology 2002; 59: 1808-1809.
• 14. Tomimitsu H., Shimizu J., Ishikawa K. i wsp.: Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV): new GNE mutations and splice variant. Neurology 2004; 62: 1607-1610.
• 15. Nishino I., Noguchi S., Murayama K. i wsp.: Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy. Neurology 2002; 59: 1689-1693.
• 16. Nonaka I., Sunohara N., Ishiura S., Satoyosi E.: Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation. J. Neurol. Sci. 1981; 51: 141-155.
• 17. Tomimitsu H., Ishikawa K., Shimizu J. i wsp.: Distal myopathy with rimmed vacuoles: novel mutations in the GNE gene. Neurology 2002; 59: 451-454.
• 18. Aula P., Gahl WA.: Disorders of free sialic acid storage, w: Scriver C.R. i wsp. (red.): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disorders. McGraw-Hill, New York 2001. t. 3: 5109-5120.
• 19. Seppala R., Lehto VP., Gahl WA.: Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme. Am. J. Hum. Genet. 1999; 64: 1563-1569.
• 20. Darin N., Kyllerman M., Wahlstrom J. i wsp.: Autosomal dominant myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles. Ann. Neurol. 1998; 44: 242-248.
• 21. Martinsson T, Oldfors A., Darin N. i wsp.: Autosomal dominant myopathy: missense mutation (glu-706-tolys) in the myosin heavy chain IIa gene. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2000; 97: 14614-14619.
• 22. Martinsson T, Darin N., Kyllerman M. i wsp.: Dominant hereditary inclusion-body myopathy gene (IBM3) maps to chromosome region 17p13.1. Am. J. Hum. Genet. 1999: 64: 1420-1426.
• 23. Welander L.: Myopathies distals tarda hereditaria; 249 examined cases in 72 pedigrees. Acta Med. Scand. Suppl. 1951; 265: 1-124.
• 24. Udd B., Partarem J., Halonen P. i wsp.: Tibial muscular dystrophy. Arch. Neurol. 1993; 50: 57.
• 25. Eisen A., Berry H., Gibson G.: Inclusion body myositis (IBM) - myopathy or neuropathy. Neurology 1983; 33: 909-1114.
• 26. Rowińska-Marcińska K., Szmidt-Salkowska E., Fidziańska A. i wsp.: Atypical motor unit potentials in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). Clinical Neurophysiology 2005; 116: 2520-2527.

• Document Type: article