Związek polimorfizmów genu GEMIN4 z ryzykiem rozwoju raka jelita grubego w populacji polskiej

• Authors: Adrianna Cieślak , Grzegorz Galita , Michał Mik , Łukasz Dziki , Adam Dziki , Igor Sokołowski , Tomasz Popławski , Ireneusz Majsterek

Abstracts

PL

Cel: Białko 4 związane z Gem (ang. Gem-associated protein 4; GEMIN4), członek rodziny genów GEMIN, jest kluczowym elementem czynników regulujących, odpowiedzialnych za biogenezę mikroRNA. Zmienność genetyczna w obrębie tego genu może zmieniać ryzyko rozwoju raka jelita grubego (ang. colorectal cancer; CRC), jak wykazano w przypadku innych genów zaangażowanych w biogenezę mikroRNA. W związku z powyższym, prezentowane badanie miało na celu identyfikację wariantów genetycznych trzech polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. single-nucleotide polymorphism; SNP) w genie GEMIN4 (rs1062923, rs2740348 i rs910925) oraz ich związku z rozwojem CRC.
Metody: Badaniem objęto 203 pacjentów i 179 osób z grupy kontrolnej, dopasowanej pod względem wieku i płci. Genotypowanie wariantów genu GEMIN4 przeprowadzono przy użyciu testu Taqman®. Powiązanie wariantów GEMIN4 z CRC wykonano za pomocą analizy ilorazu szans. Aby uzyskać łączny wpływ badanych wariantów na CRC, przeprowadzono analizę haplotypów.
Wyniki: U pacjentów ze wszystkimi wariantami genotypów dla GEMIN4 rs1062923 (iloraz szans odpowiednio: [OR] = 0,205; 95% przedział ufności [CI] = 0,1034–0,4065 dla wariantu CC i [OR] = 0,1436; [CI] = 0,0869–0,2373 dla wariantu CT) i GEMIN4 rs2740348 (iloraz szans odpowiednio: [OR] = 0,4498; 95% przedział ufności [CI] = 0,2342–0,8637 dla wariantu CC i [OR] = 0,3986; [CI] = 0,2043–0,7776 dla wariantu CG) wykazano istotny związek ze zmniejszoną częstością występowaniu raka, natomiast w przypadku wariantu genotypu GEMIN4 G/C rs910925, nie stwierdzono istotnej korelacji.
Wnioski: Niniejsze badanie daje merytoryczne poparcie dla związku między wariantami genu GEMIN4/biogenezą mikoRNA a ryzykiem rozwoju CRC.

Keywords

PL

gen GEMIN4; mikroRNA; podatność na raka; polimorfizm pojedynczego nukleotydu; rak jelita grubego

• Publisher: Index Copernicus International
• Journal: Polish Journal of Surgery
• Year: 2021
• Volume: 93
• Issue: Suplement
• Pages: 40-45

Dates

published

2021

Contributors

author

Adrianna Cieślak

author

Grzegorz Galita

author

Michał Mik

author

Łukasz Dziki

author

Adam Dziki

author

Igor Sokołowski

author

Tomasz Popławski

author

Ireneusz Majsterek

Identifiers

Biblioteka Nauki

58444790