Ataksja u dzieci – jak rozpoznać i jak leczyć?

• Authors: Paulina Komasińska , Barbara Steinborn

Title variants

EN

Ataxia in children – how to diagnose and treat?

Abstracts

EN

Ataxia is a disorder of motor coordination that manifests itselfin performing purposeful movements, most often while movingand sitting. It results from damage to the cerebellar structuresand its connections or to the posterior column pathway. Basedon the clinical course there is distinguished acute ataxia with dynamically increasing symptoms appearing suddenly ina healthy child. In most cases it has a benign, self-limiting nature,but may also occur in life-threatening processes such as a tumor or bleeding in the back of the skull. In recurrent ataxia, associated mainly with congenital defects of the metabolism, the symptoms are manifested under the influence of provoking factors such as infection with fever, fasting, vaccination.Chronic ataxia is a heterogeneous group of diseases genetically determined or resulting from congenital malformations of the posterior cranial fossa structures, and, as a consequence of hypoxic-ischemic encephalopathy, it may appear at different ages and be progressive or non-progressive. In the diagnosisof ataxia, neuroimaging (magnetic resonance imaging of thehead and spinal cord) is of fundamental importance, and when neurodegenerative and metabolic diseases are suspected, genetic testing is performed. Despite the progress that has been made in treating some ataxia disorders in recent years, with few exceptions, for most of patients the therapy of choice is symptomatic and supportive treatment.

PL

Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchowej ujawniające się podczas wykonywania ruchów celowych najczęściej poruszania i siedzenia. Wynika z uszkodzenia struktur móżdżku i jego połączeń lub sznurów tylnych rdzenia kręgowego. Na podstawie przebiegu klinicznego wyróżnia się ataksję ostrą – pojawia się nagle u najczęściej zdrowego dziecka, a jej objawy narastają dynamiczne. W większości przypadków ma łagodny, samoograniczający charakter, ale może również pojawić się w przebiegu procesów zagrażający życiu takich jak guz czy krwawienie w tylnym dole czaszki. W ataksjach nawracających związanych głównie z wrodzonymi wadami metabolizmu, objawy ujawniają się pod wpływem czynników prowokujących takich jak: infekcja z gorączką, głodzenie, szczepienie. Ataksje przewlekłe stanowią heterogenną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie lub wynikających z wad wrodzonych struktur tylnego dołu czaszki oraz będących konsekwencją encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej, które mogą się ujawniać w różnym wieku i mieć charakter postępujący lub niepostępujący. W diagnostyce ataksji podstawowe znaczenie mają badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny głowy i rdzenia kręgowego), a przy podejrzeniu chorób neurodegeneracyjnych i metabolicznych wykonanie badań genetycznych. Pomimo postępu jaki dokonał się w leczeniu niektórych zespołów chorobowych przebiegających z ataksją w ciągu ostatnich lat, poza nielicznymi wyjątkami, dla większości z nich terapią z wyboru pozostaje leczenie objawowe i wspomagające.

Keywords

PL

ostra ataksja móżdżkowa; ataksja czuciowa; ataksja nawracająca; ataksja przewlekła; zespół móżdżkowy

EN

acute cerebellar ataxia; sensory ataxia; chronic ataxia; cerebellar syndrome; recurrent ataxia

• Publisher: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
• Journal: Neurologia Dziecięca
• Year: 2019
• Volume: 28
• Issue: 57
• Pages: 15-21

Dates

published

2019

Contributors

author

Paulina Komasińska

• Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

author

Barbara Steinborn

• Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

References

• Garone G., Reale A., Vanacore N., et al.: Acute ataxia in paediatric emergency departments: a multicentre Italian study. Archives of Disease in Childhood 2019; 104: 768–774.
• Van der Maas N.A., Bondt P.E., de Melker H., et al.: Acute cerebellar ataxia in the Netherlands: a study on the association with vaccinations and varicella zoster infection. Vaccine, 2009; 27: 1970–1973.
• Levy E.I., Harris A.E., Omalu B.I. et al.: Sudden death from fulminant acute cerebellitis. Pediatr Neurosurg, 2001; 35: 24–28.
• Tabarki B., Thabet F.: Steroid therapy for hydrocephalus due to acute cerebellitis in a child. Arch Pediatr, 2007; 14: 1007–1009.
• Shkalim V., Amir J., Kornreich L. et al.: Acute cerebellitis presenting as tonsillar herniation and hydrocephalus. Pediatr Neurol, 2009; 41: 200–203.
• Augustyn D., Jamroz E., Sobol G.: Zespół opsoklonie-mioklonie w przebiegu neuroblastoma. Neurol Dziec, 2007; 16, 32: 65–68.
• Hadjivassiliou M., Grünewald R.A., Lawden M., et al.: Headache and CNS white matter abnormalities associated with gluten sensitivity. Neurology, 2001; 56: 385–388.
• Lionetti E., Francavilla R., Pavone P. et al.: The neurology of coeliac disease in childhood: what is the evidence? A systematic review and meta-analysis. Dev. Med. Child Neurol, 2010; 52: 700–707.
• Barnard R.O., Campbell M.J., McDonald W.I.: Pathological findings in a case of hypothyroidism with ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiatr, 1971; 34: 755–776.
• Zawadzka M.: Ataksja i choroby móżdżku [w:] Neurologia wieku rozwojowego. Steinborn B. [red.], PZWL, Warszawa 2017.
• Pavone P., Pratico A., Pavone V. et al.: Ataxia in children: early recognition and clinical evaluation. Italian Journal of Pediatrics, 2017; 43 1–9.
• Finsterer J.: Ataxias with autosomal, X-chromosomal or maternal inheritance. Can J Neurol Sci, 2009a; 36: 409–428.
• Zawadzka M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.: Ataksja-diagnostyka i postępowanie [w:] Standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w schorzeniach układu nerwowego u dzieci i młodzieży II. Steinborn B. [red.], Bifolium, Lublin 2015.

Identifiers

DOI

10.20966/chn.2019.57.446

Biblioteka Nauki

1819274