Long-term, complex orthodontic treatment of patient with Apert syndrome – from severe malocclusion to functional and aesthetic result

• Authors: Anna Ledwoń , Natalia Giża , Liudmyla Rodziewicz , Urszula Rojek

Title variants

PL

Długoterminowe, wieloetapowe leczenie ortodontyczne pacjentki z zespołem Aperta – od nasilonej wady zgryzu do funkcjonalnego i estetycznego rezultatu

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Prezentowany opis przypadku dotyczy leczenia ortodontycznego dziewczynki z zespołem Aperta, przyjętej do Poradni Wad Rozwojowych Uniwersyteckiego Centrum Stomatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach w 2004 r. w wieku dwóch lat. Przed rozpoczęciem leczenia ortodontycznego u pacjentki przeprowadzono operację w celu korekty przedwczesnego zrośnięcia szwów czaszki. U pacjentki obserwowano charakterystyczne cechy zespołu Aperta, w tym przedwczesne zrośnięcie kości czaszki, niedorozwój środkowej części twarzy oraz syndaktylię. W latach 2007–2013 u pacjentki zastosowano aparaty ruchome w celu kontrolowania rozwoju zgryzu oraz uzupełnienia braków zębowych. W latach 2013–2014 wykonano osteoplastykę czaszkowo-twarzową w celu skorygowania znacznego niedorozwoju szczęki. Leczenie ortodontyczne aparatami stałymi rozpoczęto w grudniu 2014 r., koncentrując się na uszeregowaniu zębów, korekcie relacji przednio-tylnej szczęk, poszerzeniu górnego łuku zębowego oraz rozładowaniu stłoczeń. Pomimo trudności, takich jak niedostateczna higiena jamy ustnej, leczenie ortodontyczne przyniosło zadowalające efekty zarówno funkcjonalne, jak i estetyczne. Pacjentka uzyskała prawidłowy nagryz poziomy i pionowy, w znacznej mierze rozładowano stłoczenie zębów oraz poprawiono relacje szczęk. Niemniej jednak pewne problemy zgryzowe, w tym zgryz krzyżowy boczny oraz niewielkie stłoczenia, utrzymywały się po leczeniu. Prawie 4-letnia obserwacja efektów leczenia wykazała stabilne wyniki, choć u pacjentki rozwinął się bruksizm, co wymagało zastosowania nocnej szyny relaksacyjnej. Dalsza kontrola pacjentki jest niezbędna do utrzymania długoterminowej stabilności efektów leczenia.

PL

This case report describes the orthodontic treatment of a 2-year-old female with Apert syndrome, initially admitted to the Clinic of Congenital Abnormalities in the University Dental Centre of Medical University of Silesia in Katowice in 2004. Following craniofacial surgery for premature skull fusion, the patient exhibited characteristic Apert syndrome features, including premature fusion of skull bones, midfacial hypoplasia, and syndactyly. Removable appliances were used between 2007 and 2013 to manage dental development and teeth loss, followed by craniofacial osteoplasty in 2013–2014 to correct significant maxillary underdevelopment. Fixed orthodontic treatment was initiated in December 2014, focusing on aligning teeth, correcting malocclusion, expanding the upper arch, and managing crowding. Despite treatment challenges, such as poor oral hygiene the 6-year orthodontic treatment yielded a satisfactory functional and aesthetic outcome. The patient achieved correct overjet and overbite, reduced crowding, and improved jaw relations, though some occlusal problems, including a residual posterior crossbite and minor crowding, persisted. Almost 4-year follow-up demonstrated stable results, although bruxism was developed, requiring a nightly splint. Continued follow-up is essential for managing long-term stability in this complex case.

Keywords

EN

Apert syndrome; acrocephalosyndactyly; craniosynostosis; multidisciplinary treatment; orthodontic treatment

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
• Journal: Annales Academiae Medicae Silesiensis
• Year: 2025
• Volume: 79
• Pages: 139-145

Dates

published

2025

Contributors

author

Anna Ledwoń

• University Dental Centre of Medical University of Silesia, Katowice, Poland

author

Natalia Giża

• University Dental Centre of Medical University of Silesia, Katowice, Poland

author

Liudmyla Rodziewicz

• University Dental Centre of Medical University of Silesia, Katowice, Poland

author

Urszula Rojek

• University Dental Centre of Medical University of Silesia, Katowice, Poland

References

• Cohen M.M. Jr, Kreiborg S. A clinical study of the craniofacial features in Apert syndrome. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 1996; 25(1): 45–53, doi: 10.1016/s0901-5027(96)80011-7.
• Wilkie A.O., Slaney S.F., Oldridge M., Poole M.D., Ashworth G.J., Hockley A.D. et al. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nat. Genet. 1995; 9(2): 165–172, doi: 10.1038/ng0295-165.
• Slaney S.F., Oldridge M., Hurst J.A., Morriss-Kay G.M., Hall C.M., Poole M.D. et al. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 1996; 58(5): 923–932.
• Munarriz P.M., Pascual B., Castaño-Leon A.M., García-Recuero I., Redondo M., de Aragón A.M. et al. Apert syndrome: Cranial procedures and brain malformations in a series of patients. Surg. Neurol. Int. 2020; 11: 361, doi: 10.25259/SNI_413_2020.
• Kahnberg K.E., Hagberg C. Orthognathic surgery in patients with craniofacial syndrome. I. A 5-year overview of combined orthodontic and surgical correction. J. Plast. Surg. Hand Surg. 2010; 44(6): 282–288, doi: 10.3109/2000656X.2010.516594.
• Carpentier S., Schoenaers J., Carels C., Verdonck A. Cranio-maxillofacial, orthodontic and dental treatment in three patients with Apert syndrome. Eur. Arch. Paediatr. Dent. 2014; 15(4): 281–289, doi: 10.1007/s40368-013-0105-9.
• Fearon J.A., Podner C. Apert syndrome: evaluation of a treatment algorithm. Plast. Reconstr. Surg. 2013; 131(1): 132–142, doi: 10.1097/PRS.0b013e3182729f42.
• Verdonck A., Bertrand J., Carels C., Swinnen S., Schoenaers J. Orthodontic and orthognathic management of a patient with Apert syndrome: a case report. J. Orthod. 2010; 37(2): 121–127, doi: 10.1179/14653121042984.
• Breik O., Mahindu A., Moore M.H., Molloy C.J., Santoreneos S., David D.J. Apert syndrome: Surgical outcomes and perspectives. J. Craniomaxillofac. Surg. 2016; 44(9): 1238–1245, doi: 10.1016/j.jcms.2016.06.001.
• Fadda M.T., Ierardo G., Ladniak B., Di Giorgio G., Caporlingua A., Raponi I. et al. Treatment timing and multidisciplinary approach in Apert syndrome. Ann. Stomatol. 2015; 6(2): 58–63.
• Fowler P., Hallang S., Snape L. Apert syndrome: an informative long-term dentofacial outcome. BMJ Case Rep. 2022; 15(3): e245224, doi: 10.1136/bcr-2021-245224.
• Paes-Souza S.A., Garcia M.A.C., Souza V.H., Morais L.S., Nojima L.I., Nojima M.D.C.G. Response of masticatory muscles to treatment with orthodontic aligners: a preliminary prospective longitudinal study. Dental Press J. Orthod. 2023; 28(1): e232198, doi: 10.1590/2177-6709.28.1.e232198.oar.
• Almalki S.A., Al Jameel A.H., Gowdar I.M., Langaliya A., Vaddamanu S.K., Di Blasio M. et al. Impact of clear aligner therapy on masticatory musculature and stomatognathic system: a systematic review conducted according to PRISMA guidelines and the Cochrane handbook for systematic reviews of interventions. BMC Oral Health 2024; 24(1): 350, doi: 10.1186/s12903-024-04029-8.
• Horiuchi S., Sato H., Iwasa A., Ichihara A., Tenshin H., Watanabe K. et al. Long-term management of a patient with Apert syndrome. J. Contemp. Dent. Pract. 2021; 22(10): 1184–1190, doi: 10.5005/jp-journals-10024-3201.
• Meling T.R., Hans-Erik H., Per S., Due-Tonnessen B.J. Le Fort III distraction osteogenesis in syndromal craniosynostosis. J. Craniofac. Surg. 2006; 17(1): 28–39, doi: 10.1097/01.scs.0000194177.21916.f1.
• Johnson D., Wilkie A.O.M. Craniosynostosis. Eur. J. Hum. Genet. 2011; 19(4): 369–376, doi: 10.1038/ejhg.2010.235.
• Hohoff A., Joos U., Meyer U., Ehmer U., Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head Face Med. 2007; 3: 10, doi: 10.1186/1746-160X-3-10.
• Raposo-Amaral C.E., Vincenzi-Lemes M., Medeiros M.L., Raposo-Amaral C.A., Ghizoni E. Apert syndrome: neurosurgical outcomes and complications following posterior vault distraction osteogenesis. Childs Nerv. Syst. 2024; 40(8): 2557–2563, doi: 10.1007/s00381-024-06436-2.
• Raposo-Amaral C.E., Ghizoni E., Raposo-Amaral C.A. Apert syndrome: selection rationale for midface advancement technique. Adv. Tech. Stand. Neurosurg. 2023; 46: 245–266, doi: 10.1007/978-3-031-28202-7_13.
• Wu M., Barnett S.L., Massenburg B.B., Ng J.J., Romeo D.J., Taylor J.A. et al. Early posterior vault distraction osteogenesis changes the syndromic craniosynostosis treatment paradigm: long-term outcomes of a 23-year cohort study. Childs Nerv. Syst. 2024; 40(9): 2811–2823, doi: 10.1007/s00381-024-06465-x.

• Document Type: article

Identifiers

DOI

10.18794/aams/202010

Biblioteka Nauki

60861137