Zespół Ushera jako najczęstsza przyczyna współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie

• Authors: Barbara Jamróz , Maria Pabian , Magdalena Lachowska , Kazimierz Niemczyk

Abstracts

PL

Zespół Ushera jest najczęstszą przyczyną współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie. W zależności od w zależności od objawów klinicznych, wyróżniamy jego trzy typy, wśród których najbardziej zawansowane zmiany opisywane są w typie I. W stadium końcowym prowadzą do głuchoty oraz ślepoty, z ewentualnie towarzyszącymi zaburzeniami równowagi. Zespół Ushera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny, przy czym zwraca się tu uwagę na występowanie heterogenności genetycznej. Wiąże się z tym duże zróżnicowanie nasilenia objawów wśród pacjentów. Postawienie prawidłowego rozpoznania jest istotne zarówno z punktu widzenia udzielenia porady genetyczne, jak i ewentualnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.

Keywords

PL

zespół Ushera; retinitis pigmentosa; niedosłuch uwarunkowany genetycznie

• Publisher: Index Copernicus International
• Journal: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
• Year: 2016
• Volume: 5(1)
• Pages: 41-46

Contributors

author

Barbara Jamróz

author

Maria Pabian

author

Magdalena Lachowska

author

Kazimierz Niemczyk