PL
Rak trzustki jest chorobą o wysokiej śmiertelności z powodu późnego rozpoznania i trudności w leczeniu. Cel: Celem badania była analiza mutacji wybranych genów SPINK1, CTRC, CFTR i PRSS1 oraz ich porównanie w tkance nowotworowej i krwi obwodowej u pacjentów leczonych z powodu raka trzustki. Materiał i metody: Do badania zakwalifikowano 16 pacjentów z rozpoznaniem guza trzustki. Do badań genetycznych pobrano u nich próbki tkanki nowotworowej, zdrowej tkanki trzustkowej i krwi obwodowej. Grupa kontrolna składała się z 419 zdrowych osób. Próbki krwi obwodowej pobrano od wszystkich uczestników badania do probówek z EDTA. Wyniki: Spośród 16 pacjentów ze wstępnym rozpoznaniem guza trzustki, raka trzustki potwierdzono badaniem mikroskopowym u 12 pacjentów (średni wiek: 60,2 lat). U 5 pacjentów zaobserwowano polimorfizm CTRC Hetero p.G60 = (c.180C >T) (41,7% pacjentów vs 18,6% w grupie kontrolnej). W pozostałej grupie pacjentów z rakiem trzustki u jednego chorego stwierdzono dodatni wywiad rodzinny, mutację SPINK1 (p.N34S) obserwowano u 1 na 12 pacjentów (8,3%) vs 12 na 419 badanych (2,9%) w grupie kontrolnej, a mutację CTRC (p.R254W) u 1 na12 chorych (8,3%) vs 4 na 419 badanych (1%) we krwi zdrowej populacji. Wnioski: Wstępne badania wskazują na potrzebę dalszej weryfikacji otrzymanych wyników sugerujących częstsze występowanie polimorfizmu p.G60= (c.180C >T) genu CTRC u chorych na raka trzustki.