PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2017 | 6(3) | 41-46
Article title

Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka

Content
Title variants
Languages of publication
Abstracts
PL
Zespół delecji 5p (5p-, zespół kociego krzyku) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wynikającym z ubytku fragmentu krótkiego ramienia chromosomu piątego, po raz pierwszy opisanym przez Lejeune i wsp. w 1963 r. Częstość występowania waha się pomiędzy 1:15 000 a 1:50 000 urodzeń. Podejrzenie zespołu monosomii 5p najczęściej zostaje wysunięte w pierwszych dniach życia z uwagi na charakterystyczny piskliwy, monotonny płacz przypominający miauczenia kota oraz względnie stałe cechy dysmorfii. Innymi objawami występującymi w okresie noworodkowym są: niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, bezdechy oraz trudności w karmieniu wynikające z zaburzonych odruchów ssania i połykania, co może prowadzić do niezadawalających przyrostów masy ciała. Wady narządów wewnętrznych, w tym wady krtani, chociaż niezbyt częste, również mogą występować. W późniejszym okresie życia cechą dominującą jest niepełnosprawność intelektualna i ruchowa, znacznie opóźniony rozwój mowy oraz zaburzenia zachowania. Praca przedstawia przypadek 5-miesięcznej dziewczynki, u której, poza typowymi cechami zespołu monosomii 5p, największym problemem okazały się częste epizody zakrztuszeń oraz stridor. W badaniu endoskopowym krtani stwierdzono rozszczep krtani pierwszego stopnia. Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie zespołu mnonosomii 5p. Prezentowany przypadek pokazuje jak istotne jest rozszerzenie diagnostyki oraz skierowanie do genetyka klinicznego dziecka z zaburzeniami laryngologicznymi współistniejącymi z cechami dysmorfii.
Year
Volume
Pages
41-46
Physical description
Dates
published
2017-09-13
References
Document Type
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.ceon.element-575d7a29-4af5-3869-9745-d2589ce344a4
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.